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疾病里的“白、高、帅”,一起来见识见识!

放大字体  缩小字体 发布日期:2017-11-30  来源:检验视界网  作者:裴开玮   浏览次数:137
核心提示:某日在临床遗传实验室登记检验申请单时看到患者的临床诊断是:Klinefelter综合征。Klinefelter综合征?这是怎样的一种疾病,好奇心驱使我询问了身后的老师,老师回了我三个字“白、高、帅”。……
作者:上海长海医院检验科 符永叶、孙婷婷、裴开玮、施欣

某日在临床遗传实验室登记检验申请单时看到患者的临床诊断是:Klinefelter综合征。Klinefelter综合征?这是怎样的一种疾病,好奇心驱使我询问了身后的老师,老师回了我三个字“白、高、帅”。额,原来“白、高、帅”并不一定是件好事呀,为了能更加透彻地了解这三个字以及这一疾病,遂请教了科室做染色体核型分析的老师并翻遍文献认真学习了一番。同时带着满脑子的疑问全程旁观了这个患者的诊断。

什么是Klinefelter综合征?

Klinefelter综合征简称克氏征,是一种由男性染色体异常引起的先天性睾丸发育不全,通常表现为小硬睾丸及无精症。典型克氏征的染色体核型为47,XXY,非典型克氏征为嵌合体,即46,XY/47,XXY及其衍生型。发病率1/1000~1/500,在精神病患者中和收容所中达1/100,不育男性中占到1/10。

该病有哪些临床特征?

患者阴茎和睾丸小、身材高、第二性征差、四肢修长、有部分女性特征, 胡须少、无/小喉结、部分伴有尿道下裂和隐睾。1/4患者有乳房发育。纯合体中97%不育,因曲精小管玻璃样变性,无精子。第二性征发育异常,表现为胡须、体毛减少,阴毛分布似女性,喉结不明显。约半数的青春期患者的乳腺过度发育呈女性样。除个别46,XY/47,XXY镶嵌体患者外,单纯型克氏征都患无精症或少精症。少数有先天性心脏病,大部分患者智力正常或轻度低下。易患糖尿病、甲状腺疾病、哮喘和乳腺癌。

得到了这些基础知识,遂打电话给患者询问病史

我:喂,你好,这里是长海医院检验科,请问你是XXX吗?
患者:对,我是XXX。请问你有什么事吗?
我:你上周有申请做染色体核型分析吗?
患者:是的,有什么问题吗?
我:我有一些情况想向你了解一下,下面请如实回答。请问你的身高、体重是多少?是 否有乳房发育、阴茎短小、体毛少、胡须少的现象?
患者:身高180cm,体重70kg……
我:您不要不好意思说,我们必须准确地了解情况才能给您诊断疾病。
患者:对的,你上面说的情况我都有,而且我的性功能也不是很正常。
我:好的,情况我已经基本了解了,谢谢您的配合。

与上述临床症状完全吻合。

该病怎么诊断?
 
  • 采血检查
内分泌检查性腺激素促卵泡成熟激素(FSH)、促黄体生成素(LH)分泌过度、雌激素浓度明显升高和血浆睾酮值降低。
  • 精液常规检查
精液pH值<7.0;精液粘稠度低,似米汤样;精液多次未查到精子。
  • 外周血核型分析
外周血染色体核型分析是确诊的方法,是该病诊断的金标准。应用FISH技术诊断具有快速、敏感等优点,可对镶嵌体做准确的诊断。产前诊断以羊水和绒毛细胞染色体核型分析为主。

本科室做的染色体核型分析结果图如下:


该染色体核型与正常男性核型相比多了一条X染色体,核型为47,XXY,结合该患者临床表现与体征来看,可判断该患者为典型克氏征患者。

该病是怎么发生的?

然而,对此类患者的精子生成机制尚不明确,目前存在两种假设:一种观点认为精子由47,XXY的生殖细胞进行减数分裂产生,其中50%为24,XY或24,XX精子。另一种观点认为47,XXY的生殖细胞不能进行减数分裂,睾丸生殖细胞中存在性染色体嵌合体,如46,XY/47,XXY,精子由46,XY的生殖细胞进入减数分裂生成,为23,X或23,Y精子。但研究结果表明这两种假设都不能合理地解释克氏征患者的精子形成规律,不能为其子代的遗传风险提供理论指导,因此进行精子FISH有重要意义。

怎么进行治疗?


主要采取对症治疗:

1.激素替代疗法:使用雄激素,以促进第二性征发育、心理和行为的发展。雄激素可改善并维持第二性征,性欲增强。
2.心理治疗
3.外科手术:纠正女性体态,恢复男性体态。
4.不孕症:可试用辅助生殖技术进行人工受孕,主要方法是卵子细胞浆内精子注射。
5.Klinefelter综合征胎儿流产率高,占11%左右,其余在宫内无特殊异常表现,可存活到出生。

“白、高、帅”有风险,特殊体征需谨慎,及时就医诊疗是关键,配合医生治疗最重要。

【本文系作者裴开玮授权检验视界网发表,并经检验视界网编辑,转载请注明作者、出处和本文链接

 
 
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