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赛默飞气相色谱质谱法助小儿遗传代谢病快速筛查

放大字体  缩小字体 发布日期:2016-01-22  来源:赛默飞世尔
核心提示:赛默飞世尔科技(以下简称赛默飞)近日发布小儿遗传代谢病的气质快速筛查解决方案。通过采用准确、敏感性高、特异性强的赛默飞气
赛默飞世尔科技(以下简称赛默飞)近日发布小儿遗传代谢病的气质快速筛查解决方案。通过采用准确、敏感性高、特异性强的赛默飞气质联用仪,成功建立了婴幼儿遗传代谢病的快速筛查方法,构建了筛查遗传性代谢疾病的有效手段。

婴幼儿遗传性代谢病种类繁多,临床表现常常是非特异性的,且多无明显的神经系统定位体征,只凭临床表现往往很难诊断。气相色谱- 质谱(GC-MS)检测技术作为化学诊断方法,首先由K-Tanaka 于1966 年应用于代谢性疾病的诊断,从1992 年起该方法经过多次改进,目前用此方法同时筛查氨基酸、有机酸、糖代谢异常及脂肪代谢紊乱等一百多种疾病。

遗传代谢病筛查

利用全新一代 Thermo ScientificTM TRACETM 1300 气相色谱仪 - Thermo ScientificTM ISQTM系列四极杆 GC-MS 系统进行小儿遗传代谢病的筛查完全可行。尿液经尿素酶处理后,衍生用气质联用仪分析,Tracefinder 软件可以直接给出需要的比值结果,操作简单方便。该方法用于411 例IMD高危儿尿液筛查,筛查结果检测出代谢异常269 例。该方法准确,敏感性高,特异性强,是筛查遗传性代谢疾病的有效手段。

 
 
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