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宝宝基因测序:193项疾病4000元的背后

放大字体  缩小字体 发布日期:2018-02-09  来源:健点子ihealth  作者:毕阳
核心提示:只需一个唾液样本就可以寻找193种遗传疾病的新生儿基因测序出炉,麻省理工学院技术回顾(MIT Technology Review)的报道称。这个专门针对健康婴儿的基因测序,是对现有的新生儿疾病筛查的补充。目前的宝宝基因测序,是美国政府推荐的新生儿筛查检测……

只需一个唾液样本就可以寻找193种遗传疾病的新生儿基因测序出炉,麻省理工学院技术回顾(MIT Technology Review)的报道称。

这个专门针对健康婴儿的基因测序,是对现有的新生儿疾病筛查的补充。

目前的宝宝基因测序,是美国政府推荐的新生儿筛查检测,寻找至少34种疾病。这个标准检测需要在新生儿脚后跟采集少量血液样本。

而最新推出的检测更加简便。只需唾液样本,而且能寻找更多的疾病,如遗传病贫血,癫痫和代谢疾病。

这个由Sema4公司推出的检测,标价649美元(4200元人民币左右)。

与全基因组测序不同,这个新生儿检测使用DNA来测序一个基因子集。与此同时,这个测序还针对宝宝在最初的几年内常用的38种用药进行个性化药物反应的分析。

这个测序能让家长了解到更多的有关自己的孩子的基因信息,比现有的标准测序更加完整,公司高管指出。

“如果你能在孩子出生时发现一些最常见的疾病,就能更好地了解你的孩子的健康状况。 我们认为父母希望为孩子们做最好的事情,并尽一切可能使他们的孩子能有最健康的生活。”公司首席执行官Eric Schadt表示说。

任何人只需在网上下单就可以订购这个基因测序,但是,测序费用没有医保报销。

虽然看似简单和一目了然,但是,这种新生儿基因测序是否真正有必要?

遗传学家指出,即使婴儿出现基因突变,出现症状也可能需要数年的时间。有时,一个孩子可能携带某种基因突变,但不会发展成相应的疾病。

因此,对于健康的宝宝和成年人来说,基因测序不是目前常规使用的方法。

“对于很多家庭来说,这是一种可能让人不安的事,它不一定会使父母或孩子受益。”莎拉·劳伦斯学院(Sarah Lawrence College)的遗传学家劳拉·赫彻(Laura Hercher)对MIT Technology Review表示。

有时,测试的结果可能会导至父母的焦虑和困惑,并增加对孩子的不必要的测试,她说。

“你把父母推到一个难受的位置,因为他们不知道是否应该等待,等孩子生病时再做更多的检查和治疗。”

 
 
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