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在给肺癌患者申请基因检测时要注意些什么?

放大字体  缩小字体 发布日期:2018-03-01  来源:肺癌多学科会诊
核心提示:患者SGQ,男,40岁。2014-02因咳嗽、痰中带血在当地医院确诊为肺腺癌,行“左肺下叶癌根治术”,术后病理:肿物大小4.5cm×3.5cm×3cm,符合鳞癌,侵及脏层胸膜,支气管切缘未见癌。
【会诊病例】

患者SGQ,男,40岁。2014-02因咳嗽、痰中带血在当地医院确诊为肺腺癌,行“左肺下叶癌根治术”,术后病理:肿物大小4.5cm×3.5cm×3cm,符合鳞癌,侵及脏层胸膜,支气管切缘未见癌。淋巴结内未见癌转移(0/11)。

利用手术标本做EGFR基因检测:野生型。

辅助化疗4周期。

2017-06因咳嗽和痰中带血复查CT:肺部复发。支气管镜活检:腺癌。用此标本做第二次EGFR基因检测,仍为野生型。

1周期“紫杉醇+顺铂”和 4周期“培美曲赛+卡铂”化疗,肿瘤大小没有明显变化。

于2017-11,从患者的血浆+血液中检测以下基因:ERBB2、EGFR、KRAS、BRAF、ERBB2、MET、ROS1、BRCA1/BRCA2、RET、ALK、PDGFRA等。结果发现:KRAS突变。

2017-11 患者为了参加我们的PD-1抗体新药临床研究来就诊,根据研究要求而行CT引导下肺穿刺活检,病理诊断为腺癌,利用此标本进行NGS检测,结果发现:EML4-ALK基因融合。




【讨论】

病理诊断的组织类型前后不一:手术后病理诊断是符合鳞癌;3年后复发支气管镜活检:腺癌(我院再活检也诊断为腺癌)。

组织学类型改变的可能解释:一是肿瘤手术标本中鳞癌与腺癌同时存在,因腺癌成分太少而未做出腺鳞癌的诊断,其中的腺癌成分残留和生长造成了术后 3 年的复发;二是最初的病理诊断把低分化腺癌误以为是鳞癌了。病理诊断的一致性在发达国家并不高(有报道70-80%左右),加强病理会诊就会减少差错。

在选择检测基因和检测标本等方面存在误区:第1和第2次基因检测只申请了EGFR基因和没有临床指导价值的项目(第一次检测包括 ERCC1、TS、TUBB3、RRM1的mRNA,第二次检测包括了DPYD*5A 、CYP2C8*3 、UGT1A1*6、CYP2C9*3多态性),而没有检测ALK,ROS1,MET和B-raf等。第 3 次利用周围血检测了12个基因,但是却得出了一个错误的结果:KRAS突变!目前用血液检测这些基因,准确性仍受专家质疑。第 4 次用肿瘤组织检测发现EML4-ALK基因融合,而不存在KRAS突变!为患者今后的靶向治疗指明了方向。

影响基因检测的因素包括:医生的申请单(反映医生的认知水平)、选送的标本(与阳性率和准确性等强相关)和检测单位(在缺乏监管的当下,多如牛毛的检测公司的技术水平良莠不齐)。如果不是患者要参加我们的新药试验,意外发现了 ALK 融合,该患者很有可能已失去了靶向治疗的机会!

 
 
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