/ 前言 /
骨髓是人体造血的“核心工厂”，每天生产红细胞、白细胞和血小板。但当骨髓“工厂”出现异常——造血干细胞发生基因突变或染色体畸变，就可能导致骨髓增生异常综合征（MDS）。这种疾病被称为“白血病前期”，约1/3患者可能进展为急性白血病。中老年人是高危人群（占70%以上），但大众对其认知率不足30%。如何识别早期信号？哪些检查能揪出隐患？本文将一一解答。
图源：知乎
MDS的“罪魁祸首”
基因突变：染色体缺失（如5号、7号染色体异常）或基因突变（如TP53、ASXL1）导致造血干细胞分化失控。
环境诱因：长期接触苯类化学物（如油漆、胶水）、电离辐射（如X射线），或某些化疗药物。
年龄因素：60岁以上人群风险显著升高，可能与累积的基因损伤有关。
正常造血干细胞就像是“流水线工人”，各司其职；而MDS患者的干细胞则像“失控的机器”，生产出残次品血细胞。
图源：即梦AI
隐匿症状“三联征”
早期信号（容易被忽视）
贫血相关：疲劳、爬楼梯气短、面色苍白、头晕耳鸣。
感染倾向：反复口腔溃疡、感冒难愈。出血征兆：刷牙时牙龈渗血、皮肤无故出现瘀斑。
进展期表现
严重贫血：血红蛋白<80g/L，需频繁输血。
顽固感染：中性粒细胞减少引发肺炎、败血症。大出血风险：血小板<20×10⁹/L时，可能颅内或消化道出血。
关键提醒：30%患者早期无症状，仅通过血常规发现“三系减少”（红细胞、白细胞、血小板均低）。
初筛到精准分型
报告解读：
骨髓活检显示“增生明显活跃，巨核细胞发育异常”→提示MDS。染色体检查发现“5q-缺失”→可能对来那度胺治疗敏感。
分层管理与治疗策略
创新疗法：
靶向药：TP53突变患者可尝试APR-246联合化疗。免疫调节剂：来那度胺对5q-缺失型MDS有效率超60%。
图源：创客贴
预防与日常管理
高危人群：化工厂职工、放射科医生需定期查血常规。
生活防护：避免接触苯类物质，装修后充分通风。
感染防控：外出佩戴口罩，接种流感、肺炎疫苗。
MDS虽凶险，但早诊早治可显著改善预后。一次血常规可能挽救生命，一次基因检测可能改写治疗结局。科学认知、规范诊疗，让“叛变的骨髓”重回正轨！
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内容来源 | 贵港市人民医院医学检验科
图片来源 | veer、ibaotu
排版 | jinbao
审校 | 金宝
