随着精准医疗带来的期望和始料未及的困难越来越多地被人们关注，高通量基因组测序费用的急速下降和疗法潜在分子目标的显著增加点燃了人们的热情。分子靶向疗法的生物标志物试验有助于医师根据患者情况选择最有效的疗法避免导致无效或伤害的治疗。如果精准医疗能够达到这一潜力，那么这样的生物标志物将大行其道。
但是一些观察者也表达了他们的关注：精准医疗的快速发展导致基因组数据正在以超过我们正常获得、完全分析和合理解析这些数据的速度累积。现有全部可供医师为患者量身定制疗法的医疗设备也在迅速增加。美国每年花费到肿瘤学分子靶向疗法的费用多达100亿美元，超过了传统化疗的费用。仅仅在2015年，FDA批准了18种癌症治疗的新药，这些新药几乎全部基于精准医疗原则。
哪些医师能够使用基因组信息帮助患者选择疗法改善临床护理仍然有待观察，而且近期来看这些医师的水平差异很大。鉴别和确认生物标志物试验以及靶向疗法试验的开发和评估过程很复杂。潜在有效的试验目前尚未迅速应用于临床实践，部分原因是缺乏合理的临床覆盖范围和报销的通用管理标准。不仅如此，这些试验的临床实施需要不断地采集和分析生物标志物试验、治疗和患者预后数据。
过去几年中美国医学研究所（IOM）召集专家委员会讨论生物标志物、生物标志物试验、基因组和相关学科的问题。讨论的结果强调需要对分子靶向疗法生物标志物试验相关的机遇和挑战进行系统全面的审查。最近IOM组织了分子靶向疗法临床发展和应用政策问题委员会研究和推荐相关法规、报销标准和临床实践问题。该委员会在合理确认并实施生物标志物试验前提下提出了10点要求，靶向疗法应该有助于加强患者护理并改善临床预后。
IOM委员会关于加强分子靶向疗法生物标志物试验合理使用的建议
1. 卫生和福利部（HHS）部长应该促进通用法规的发展和制定，侧重临床实用性，建立并发展分子靶向疗法生物标志物试验相关法规、覆盖范围和报销标准。建立这些标准的开发机制和证据标准，涵盖集体、个人等以及多个利益相关团体或机构。
2. HHS部长应该促进新型综合性联邦审查程序的发展，这一程序需要食品药品监督管理局（FDA）和医疗保险和医疗补助服务中心（CMS）参与。
3. FDA应该为开发体外诊断和实验室开发的生物标志物提供者人性化标准标签，提高检测性能特点透明度和试验预期目的或试验使用证据水平。
4. HHS部长应该通过CMS的CLIA或目前最新的认证机构建立并加强最新的分子靶向疗法生物标志物试验实验室认证标准。
5. 出现分子靶向疗法生物标志物试验使用临床实用性不足的情况时，CMS和其他付费者应该开发报销模型，在快速学习系统内支持数据采集。
6. 电子健康档案（EHR）和实验室信息系统供应商以及相关软件开发者应该能获取并将生物标志物试验和分子靶向疗法、HER内的纵向临床患者数据结合起来加速数据从一个数据库向多个国家数据库传播。
7. HHS部长应该赋予FDA和国立卫生研究院召集任务小组的便利以便发展分子靶向疗法生物标志物、纵向临床患者数据试验国家知识库，促进快速学习方法的发展。
8. 为生物标志物发展和评估提供资金的机构应该为提高精准医疗质量、精准医疗评估和加深公众对精准医疗理解方面克服遇到的困难提供所需的资金。
9. 专业组织和认证机构应该开发、医疗卫生机构和提供者应该通过跨学科努力制定样本要求标准、样品处理和存档标准。
10. 指南开发机构应该扩大跨学科协作综合性指南规范发展靶向疗法生物标志物试验的合理使用。
第一，委员会呼吁建立靶向疗法选择和患者预后改善生物标志物试验实用性评估通用标准。这些标准应该涵盖试验开发和批准管理、临床采用和合理化利用、覆盖范围和报销策略。HER以及实验室信息系统的互操作性和集成性，通过患者和提供者国家数据库，加强这些试验的实施的持续性和不间断评估。委员会进一步建议，确保患者和提供者对生物标志物试验和靶向疗法的公平评估，简化告知性标签，支持报销政策。
委员会的建议旨在指导生物标志物的发展和支持临床应用以及受益性评估。假设分子靶向疗法生物标志物的市值和受益性变化较大，委员会推荐的最初的目的是让患者更容易获得适合、准确、可靠的试验引导个体化或精准疗法。
委员会跟随奥巴马总统精准医疗倡议的时代背景，旨在让临床医师、患者和研究者合作实现个体化医疗并改善预后，这些努力包括采集大量患者人群的临床和“组学”数据。相关政府举措包括21世纪Cure法案和Companion法案。此外，旨在开发大型协作性全综合数据库的癌症登月计划倡议加速癌症的研究和创新，提高研究成果向患者和医疗提供者的交付速度。
如果这些政策和法案能够严格执行，很好地设计并执行研究，精准医疗就能够根据患者情况通过为患者量身打造治疗方法快速地加强癌症患者的和其他疾病患者的护理，改善临床预后和提高生活质量，降低治疗成本，减少不必要的无效和有害治疗。但是，精准医疗因其针对小型人群在实施中也存在不少挑战和报销问题。不仅如此，在使用高级医疗卫生服务时，精准医疗不一致性加剧带来潜在的意外问题，如生物标志物试验和分子靶向疗法。
在生物标志物试验成为标准护理的一部分之前，很有必要确立准确和可靠的试验（具有分析有效性），这与疾病和预后（临床有效性）相关并与标准治疗相比实际改善患者预后（临床有效性）。这一过程以根据严格的实验室研究确立可靠、准确和精密的试验开始。分子靶向药物的使用应该被严格管理，仅在根据确认试验证明预测疗法的特殊生物标志物已知存在时才能使用。当疗法的有效性和安全性取决于生物标志物状态时，检测和最佳化患者护理的治疗一样重要。
这需要充分的证据证明试验的临床实用性。实用性的评估可能会随着时间改变，如随着证据积累和新试验和新疗法的开发。临床研究和临床护理的界限很可能随着精准医疗时代的到来而模糊。我们相信这是医疗卫生系统和个体医疗提供者分享和整合数据的关键，直到有充足的证据证明给定的试验是否具有临床实用性。数据很精确时，消费者也有分享注入覆盖范围和报销等数据的责任。
最后，涉及的每个人都有责任确保患者公平合理地获得分子靶向疗法生物标志物试验的机会。国家倡议不仅仅包括医师和实验室科学家，还包括能连续捕获、分类和注释生物标志物和靶向疗法数据的信息学专家，有了这些人的帮助，管理者、提供者、消费者和患者就能在分享决策制定时发挥更多作用。我们相信这些步骤将让精准医疗具有改善患者和临床预后的潜力。