只对肿瘤进行基因测序可能会错误地识别癌性突变

对罹患15种癌症的815名患者所做的一项研究发现，与单独对肿瘤进行基因组分析相比，对取自同一病人的肿瘤和正常组织同时进行分析能更准确地确定致癌突变，而且这可能对相关的治疗具有重大意义；而这项研究可能是此类研究中规模最大的一个。这些结果凸显了同时给肿瘤和匹配正常组织做基因测序的重要性，因为这能让病人得到更有效的治疗。基因组测序技术近来的进展让更多病人报名做基因检测。这样做的目的是为了提供与病人相匹配的治疗方式：以他们特定的基因改变作为治疗标靶；这是一种个性化的诊断和治疗，它又被称作“精确医疗”。目前在诊所中的普遍做法是给病人的肿瘤样本做DNA测序。病人的正常组织（如血液、唾液或与肿瘤毗邻的健康组织等）常被遗漏，其原因部分是因为获得额外样本会产生更高的成本或存在技术上的困难。Siân Jones和同事提出这样的质疑：只对肿瘤组织测序是否足以可靠地发现癌性突变？他们对815名罹患15种癌症的患者的肿瘤和相匹配的正常组织进行了外显子组测序和下一代靶向测序。他们发现，即便是求助于生物信息学方法来完善基因组分析，但如果只对肿瘤进行测序，其结果还是会错误地对基因改变进行分类，而且犯错率在31-65%之间。如果没有正常组织作为对照，仅对肿瘤进行测序的方法无法将许多肿瘤独特的基因突变与正常的基因变异进行区别，而后者是不适合作为癌症治疗标靶的。将肿瘤和正常组织进行配对分析被证明是更精确的方法，而且这种方法在超过四分之三的病人中发现了基因改变，这些基因改变可用已经存在的治疗方法或临床试验进行治疗。随着基因组测序成本快速下降，本研究凸显了对匹配的正常组织进行基因测序从而指导个性化治疗的临床价值。