通过血液检验检测肺癌相关的基因突变_行业资讯_行业资讯

非小细胞肺癌(NSCLC)是最常见的一类肺癌，NSCLC肿瘤会向血液中排放肿瘤DNA，这样有可能在血样中检测特异的突变。

用血样检验肿瘤DNA也称液体活检，这种基于血液的基因检验已获得批准，它能检测NSCLC患者体内表皮生长因子受体(EGFR)的基因突变。大约10%到20%的非小细胞肺癌存在这类突变。

cobas表皮生长因子受体EGFR突变检验v2（图片蒙罗氏分子系统公司惠赐）。

肺癌是美国男性和女性癌症相关死亡的首要原因，虽然更常见于男性，但女性因肺癌致死的人数也与日俱增。美国国家癌症研究所(Bethesda, MD, USA)称，据估计今年将有221,200名美国人将被诊断为肺癌，158,040人将死于肺癌。美国食品药品管理局(Silver Springs MD, USA)已批准一项基于血液的结合诊断，针对抗癌药特罗凯(厄洛替尼).

罗氏分子系统公司(Pleasanton, CA, USA)的cobaseGFR突变检验v2检测病人血样中是否存在特异的NSCLC突变外显子19删除或外显子21 (L858R)替代突变，以选择那些将受益于特罗凯治疗的人。然而，如果血液中检测不到这些突变，就应进行肿瘤活检，以确定是否存在NSCLC突变。Insofar as 该检验给出阳性结果，它可能有利于病入膏肓的患者或不能提供肿瘤样本供EGFR检验的患者。

FDA设备与放射卫生中心体外诊断与放射卫生办公室主任Alberto Gutierrez博士说：“液体活检获得批准使高度个性化的医疗服务成为可能。液体活检还有望以尽可能微创的方式发现肿瘤有特异突变的患者。”