深圳国家基因库全国出生缺陷联盟启动_行业资讯_行业资讯

深圳国家基因库全国出生缺陷联盟昨日在深圳启动，旨在降低全国出生缺陷率。

　　出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。国家卫计委的《中国出生缺陷防治报告（2012）》数据显示，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。

　　从2013年3月开始，深圳国家基因库联合全国各省市重点妇幼医院、综合医院开展针对高发及特殊的出生缺陷疾病的大型队列研究。

　　在启动仪式上，深圳国家基因库主任张勇表示，全球约有6700种罕见病，罕见病的致病原因虽然比较单一，但很多还无法明确。华大基因在罕见病方面已经开展研究，希望通过全国出生缺陷联盟的大联盟大合作方式，结合华大基因的技术优势，能进一步推动罕见病的研究，将科研成果应用到临床，真正为患者服务。

　　启动仪式后，华大基因、人类干细胞国家工程研究中心、第三军医大学附属西南医院、安徽省妇幼保健院等十二家单位与深圳国家基因库签订联盟合作协议。

　　今后，联盟成员将进行信息互通和资源共享，整合各地出生缺陷样本资源、各医疗卫生机构、网络、临床诊断经验及科研机构的多组学科研实力，加速基础研究到临床医疗及卫生服务的转化应用。