先天性心脏病是人类最常见的出生缺陷之一，在我国，活产婴儿中的发生率为0.5％—1％，在胎儿尸检中的发生率达5％—10％，居国内儿童出生重大缺陷之首，同时也是5岁以下儿童致残、致死的主要原因之一。分为紫绀型心脏病、左心梗阻性病变和最常见的心脏间隔缺损3大类，每类疾病的比例随地理区域存在极大的差异。目前公认，先天性心脏病可由环境因素和遗传因素或两者共同作用而引起，尤以后者为重要，约90%的先天性心脏病是由遗传加环境相互作用共同造成的。该项新研究鉴定出了汉族人群中与先天性心脏畸形相关的新遗传区域，对于帮助科学家们更深入了解汉族人群先天性心脏畸形发生的分子机制，对先天性心脏畸形风险预测和预防，以及先天性心脏畸形临床诊断、个体化治疗、先天性心脏畸形新药研发具有重要意义。
此次研究的“散发性的非综合征”占先天性心脏畸形病例的75%，目前科学家在此领域研究较少。在这篇文章中，为了鉴别出汉族人群中与此类型先天性心脏畸形相关的遗传变异，研究人员针对总共4225个先天性心脏畸形病例和5112名非先天性心脏畸形对照人群开展了多阶段GWAS分析。鉴别出染色体1p12上靠近TBX15的rs2474937，以及染色体4q31.1上MAML3基因中的rs1531070具有显著相关性。
