复杂性疾病如心脏病、肿瘤、脑血管疾病、慢性呼吸系统疾病、糖尿病等的发病机理复杂、影响因素较多,依靠靶点学说开发出来的大多数药物只能缓解疾病的恶化,或针对疾病的并发症进行治疗。如何更好的知晓患者的发病机理,选择治疗药物和治疗方法?长期以来,天津大学药物科学与技术学院教授黄家学和他的团队致力于建立疾病基因型数据库和表型数据库,以推动复杂性难治疾病研究和治疗的发展。
黄家学介绍,基因检测分析,可有效的协助临床医生对疾病做出诊断,为找到针对个人的预防和治疗方法提供了信息支撑,从而可为高风险人群或患者提供和寻找个性化的预防和治疗方案。
黄家学说,除了对患者疾病做出早期预测,发现患者的自身发病原因,为患者寻找个性化的预防和治疗方法外,基因检测分析还可以对患者家庭提供遗传咨询。对于肌营养不良症这类遗传性疾病,如果家庭中出现一位患者,其他的家庭成员都处于患病高风险,传统的疾病临床诊断仅是针对患病的人群,不能对患病高风险的人群作出诊断,不能对患者及其亲属的生育给出科学有依据的明确判断。基因检测分析填补了这段空白,能对患者家庭其他成员的基因是否也发生了致病突变作出诊断,并规范健康宝宝的出生。
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