詹启敏：食管鳞癌的基因变异和临床诊疗研究

2014医学前沿论坛暨第五届中国分子诊断技术大会有幸邀请到中国工程院院士，中国医学科学院、中国协和医科大学副校长，中国医学科学院肿瘤研究所研究员，分子肿瘤学国家重点实验室主任詹启敏院士做“食管鳞癌的基因变异和临床诊疗研究的”的报告。

食管癌是中国高发的恶性肿瘤，全世界食管癌造成的死亡有超过50%发生在我国。目前，学界对食管癌发生和发展的机制尚不明了，临床治疗缺乏特异性的分子靶点和有效的治疗药物。

今年早些时候，英国《自然》杂志在线了发表由詹启敏院士团队与汕头大学医学院等合作取得的一项科学成果。该研究首次从创新的视野和系统的层面，描绘了我国高发食管鳞癌基因组异常改变的全景。

研究人员通过高通量测序、比较基因组杂交芯片分析、生物学功能和临床验证研究，全面系统揭示了食管鳞癌的遗传突变背景，发现了与食管鳞癌发生发展进程和临床预后相关的基因。该研究为了解食管鳞癌的发病机理、寻找食管鳞癌诊断的分子标志物、确定研发临床治疗的药物靶点以及制定有效治疗方案提供了理论和实验依据。

在上述研究中，研究人员发现了8个与食管鳞癌发生相关的重要的基因突变，其中FAM135B是首次发现的肿瘤相关基因；同时获得了食管鳞癌拷贝数变异的重要数据，发现位于染色体11q13.3-13.4扩增区域的MIR548K参与食管鳞癌的恶性表型的形成，这些基因突变和拷贝数的变异是食管癌发生发展的重要因素，与预后密切相关。