2024年5月专题：恶性肿瘤实验室诊断与分子诊断临床应用

恶性肿瘤是当今世界威胁人类健康的主要疾病之一，随着医疗技术的不断进步，实验室诊断在癌症的早期发现、诊断、治疗及预后评估中发挥着越来越重要的作用，尤其是分子生物学技术日新月异的进步，为患者提供更为精准的诊疗方案。本期内容主要集中在国内外的临床分子诊断、新技术与新方法和临床筛查策略等研究进展。 本期“临床分子诊断”栏目，为读者带来三篇国外文献的编译，《全球乳腺癌流行病学特点与诊断方法及预防措施》、《临床胃肠道病原体分子诊断与监测能力》和《miRNA检测在恶性肿瘤和传染病诊断中的临床价值与检测方法》，第一篇文章发表于《Biomed Res Int》，主要从乳腺癌流行病学特点、乳腺癌诊断方法、乳腺癌防治实施方法进行介绍；第二篇文章来自于《Clinical Laboratory News》的新闻采访，威斯康星医学院的病理学教授Nathan A. Ledeboer和波士顿大学公共卫生学院的Davidson Hamer博士对如何在胃肠道病原体领域使用PCR等分子检测以及它们在未来的应用进行了解答；第三篇文章发表于《Bioengineering（Basel）》，文章主要从恶性肿瘤中的miRNA、病毒性疾病中的miRNA、miRNA的检测方法和miRNA在当前分子诊断中的应用展开分享。 本期“临床筛查策略”栏目，带来刊登于《JNCI》的《优先粪便检测对降低结肠镜筛查资源的临床价值》的文献编译，研究者表示，定期提供可降低结直肠癌（CRC）风险的正确筛查检测，同时尽量减少患者不便和操作风险，可加强卫生保健系统，风险分层可以提高CRC筛查的效率，但由于充分预测风险的模型距离临床应用还需要数年时间，因此需要优化现有技术的使用，即进行低成本的粪便检测，然后对检测结果异常的患者进行结肠镜检查。 本期“新技术与新方法”栏目，带来两篇新技术和新方法的研究文献编译，《高级别前列腺癌18基因的尿液检测方法的建立与验证》和《新一代多靶点粪便DNA检测在结直肠癌筛查中的应用价值》。第一篇文章发表于《JAMA Oncol》，研究者假设，用高级别、侵袭性癌症选择性表达的新分子增强上一代癌症相关生物标志物将提高检测的准确性，利用多机构的转录组数据，确定了高级别癌症特异性过表达的新基因，然后采用基于PCR技术在开发队列中评估了54个候选标志物，获得了适合标准临床应用的最佳18基因检测，最后，对新检测法进行了盲法外部验证，包括与目前认可的生物标志物检测进行直接比较；第二篇文章发表于《N Engl J Med》，研究者开发了新一代多靶点粪便DNA检测，包括DNA分子标记物和血红蛋白水平的评估，以提高结直肠癌筛查的性能（主要是在特异性方）。 本期“专家访谈”栏目，本刊编辑部采访了丛玉隆教授，分享了检验医学助力慢病管理的看法。 同时本期杂志也设置了“典型疑难病例分析”和“会议纪要”等众多的精彩栏目，更有行业领先的相关IVD公司参与本期组稿，为读者带来最新产品、技术的分享，更多精彩内容，待您展卷。