夺命双瘤

天和大家分享一例少见的病例--多发性骨髓瘤合并尤文氏肉瘤。

病人病史：女，71岁。

主诉：腰痛一月，明确骨髓瘤1天。

现病史：1月前患者搬动重物后出现腰痛不适，无发热、恶性、腹痛、腹泻等不适，至当地县医院就诊，查腰椎MRI示腰椎骨质破坏、血常规提示重度贫血Hb45g/L。输血对症治疗后好转出院，仍感全身骨痛，具体部位不详。10天前因口腔出现再至当地县医院就诊。查血常规提示三系减少。行骨髓穿刺提示浆细胞比例78%。诊断为多发性骨髓瘤。患者为求进一步诊治来我院，门诊以“多发性骨髓瘤”收入血液科。发病以来，神志清、精神欠佳、饮食睡眠欠佳，近一周来便秘、小便如常，体重未监测。

既往史：高血压10余年，长期口服降压药。否认其他慢性病、传染病等。

个人史、婚育史、月经史、家族史等均无异常。

体格检查：T36.5℃、P80次/分、R20次/分、BP109/73mmHg。全身浅表淋巴结未及肿大，肝脾肋下未及。

入院后患者完善相关检查如下：

血常规：

凝血三项：

贫血三项：

常规生化：

尿常规：

血清蛋白电泳：

血清免疫固定电泳：

骨髓细胞学检查：

流式结果：

染色体结果：

骨髓活检：

最终诊断：多发性骨髓瘤IgA-Lambda DS分期III期 ISS分期III期

临床上给予了病人两个周期的PCD方案化疗，两个月后患者为行第三周期化疗再次入院。在入院后第一周内，病人病情还算稳定。各项检查基本正常。

血常规：

常规生化：

血清蛋白电泳：

免疫固定电泳：

然而病人病情在入院的第8天，化疗的第6天出现了变化：患者感上腹部不适，追问病史，患者前一日晚过度活动时感极度疲乏。后查生化、血常规提示心肌酶、血小板指标明显异常。

患者在化疗过程中出现了心肌酶明显增高，血小板骤降，随即加做心电图、肌钙蛋白、钠尿肽原，但结果显示正常。患者在心肌酶增高前有过度活动史，不排除横纹肌溶解综合征。后经风湿科、心内科会诊后意见指出：患者无明确肌痛及肌无力、无发作性胸痛、无剑突下痛、活动后无胸闷气短，期间多次心电图无动态改变，但后续多次查心肌酶谱均增高（附表一），肌钙蛋白却多次阴性。并非心肌炎表现，不排除骨骼肌损伤可能。

表一：患者多次心肌酶谱结果：（单位略）提示进行性增高

因此临床考虑为排除与原发病有关，行骨穿检查以排除髓内疾病进展。

骨髓涂片：

我记得当时我们细胞室收到病人的骨髓标本时，还以为就是多发性骨髓瘤病人评估化疗情况，然而当我们镜下观察时却一时感到迷茫：这是骨髓瘤复发了吗？这是浆细胞么？如果是浆细胞，怎么从来没见过这种形态的（当时存在先入为主的心里，还是认为是骨髓瘤复发）。可怎么看怎么不像。如果不是浆细胞，是什么呢？急淋？burrket淋巴瘤？横纹肌肉瘤？后来经过仔细观察辨认，结合病人的病情，和临床沟通后考虑并非骨髓瘤复发，很可能是另一种新的疾病、新的细胞。此类细胞分类比例约89%。胞体中等大小，胞浆蓝染、内有多少不一的空泡，胞核圆形、椭圆形，核染色质细致，核仁明显。此类细胞大多散在分布，但部分细胞相互融合、边界不清，有可能是骨髓转移瘤。临床依据我们提供的线索，为患者做了进一步的相关检查。

流式细胞学：

骨髓活检：

根据患者进一步检查：基本确定新发疾病为骨髓转移瘤，倾向于尤文氏肉瘤。后患者前往上级医院诊治，我们临床医生随访得知患者没过几天就去世了。

后来我们也回顾分析了该患者的整个疾病过程。从确诊多发性骨髓瘤到确诊骨髓转移瘤-尤文氏肉瘤，仅仅经过了2个月的时间，期间只用了三个周期的PCD方案来治疗骨髓瘤。由于治疗时间太短，所以基本排除了治疗相关的二次肿瘤的情况。很有可能患者刚开始就是双源性肿瘤。骨髓象的表现是此消彼长。骨髓瘤缓解后，尤文氏肉瘤表现了出来。我把患者骨髓瘤初诊的片子又仔细回看，想看看片子里是否有类似后来肉瘤的细胞。发现有几个视野有以下特点：类似的红色纤维丝，这个图的纤维丝是比较多的，其他几个视野纤维丝较少。但均未见和后来涂片相似的细胞。所以不知道这些纤维丝是不是和肉瘤相关。

通过亲身经历这个病例，我也感慨疾病的发生、转归真是千变万化。诊断疾病就和警察破案一样，真相真凶就在那里，我们所做的就是依靠专业知识，找到线索，通过缜密分析、把握好细节，才可能找出疾病的根源，还病人健康！