连续两次误诊，差点耽误了这个孩子……

“……这次，我看到了草原。”文文的声音细细轻轻的，像绿林中的一股平静清冽的泉水，“ 那里的天比别处的天更可爱，空气是那么清鲜，天空是那么明朗……”

这个12岁的小女孩，投入地背诵着老舍先生的《草原》，尽管她还没有机会亲身去体会那个“一碧千里，并不茫茫”的地方。

文文内向文静，身材比同龄人瘦小一些，是一名戈谢病患者。在这个惯常的周末，她带着课本和作业到医院“打针”，一边与疾病战斗，一边抓紧功课。

从发病到现在，戈谢病伴随文文和她的家庭已经8年。而直到去年6月，文文才用上针对性治疗戈谢病的药物。

现在的文文，能像同龄人一样基本正常的生活和学习。尽管她的母亲梅雁出于担心和保险起见，依然为她申请了免去体育课程和考核的权利，但是医生认为她现在甚至已经可以参加体育活动了。

文文的现状完全得益于正确的诊断和针对性的治疗。

上海交通大学附属新华医院张惠文教授在接受媒体访问时提到，年龄偏小的患者在接受正确治疗之后，三个月左右脾回缩就很明显，治疗两年即可恢复正常，之后坚持治疗，患儿的生长发育基本不会受影响。

然而正确的诊断和治疗却并非易事。戈谢病作为罕见病，在临床上，医生对它的认知程度不够高，使得它的诊断变得比较困难。张惠文教授举出过一个数据，“我国戈谢病患者平均误诊时间为5年，最长甚至达20余年”。

文文最终获得准确的诊断，也是几经波折。

梅雁清楚的记得，那是2010年初夏的一个星期五。那天早上，她像往常一样做好饭，文文却没有吃。

平时一向懂事乖顺的女儿不肯吃饭，让母亲梅雁感觉到了不对头。女儿皱着小脸告诉她，“妈妈，我肚子不舒服”，引起了梅雁的警惕。

搞清情况后，梅雁当天带着女儿去了附近的区中心医院。

区医院接诊之后，触诊发现文文脾脏增大，随后查了血常规和生化指标，照了B超，由于病情较为复杂，区医院当时无法确诊，建议患者转向上级医院。

当天下午，梅雁心急火燎地又带着孩子奔赴当地最好的儿童医院之一，由于门诊已经无法挂号，家庭经济条件较差的梅雁还是一咬牙，给孩子挂了价格昂贵的特需门诊。

特需门诊专家在看过文文之后，也无法立即给出诊断，只通知下周一来抽骨髓，进行进一步检验以帮助诊断。

那个礼拜一对梅雁来说也是历历在目。

“抽骨髓，孩子当时疼得满头大汗……”梅雁说到这里，眼眶红了，“她在里面大哭，我在外面哭……”

一周后，该儿童医院给出了结果——尼曼匹克病。

这是一种罕见病，梅雁没有听过，她只知道医生告诉她“这个病没有药的，你（带着孩子）回去吧”。

这实在是晴天霹雳。回忆到当初被医生告知“没法治”的场面，梅雁一度哽咽。

这样的结果对她来说是无法接受的。梅雁不愿意放弃任何希望，她要换一个医院再去看看，如果那个医院也不行，她就带女儿去别的城市找别的医生。女儿对她们一家来说太重要了，为了女儿，不管多难，她都会继续寻找……