【检验临床面对面】血小板 6088？别吓我！
作者：钟金琼，赣南医学院第一附属医院检验科
随着检验技术的更新迭代，现今血细胞分析检验都是用仪器检测代替人工计数分类，仪器性能：速度快，每小时110-150个标本。从开始的细胞计数加三分类到现在的细胞计数加五分类加网织红细胞计数，有的机型还具有检测有核红功能、幼稚细胞检测通道和试剂，包括幼稚细胞在内的十余种异常细胞的检测。但是不管有哪些功能都不能完全代替我们人工镜检的最后把关，我们通过仪器检测加异常结果人工镜检可以提供给临床更准确的检验结果，更好的为疾病诊断提供准确方向，给予临床、病人更好的帮助。
今天继续做住院血分析标本，不知道又会碰到什么我们不可预知的异常结果呢。当我审核结果大概到十点时一个骨科病人的PLT 6088×10^9/L结果当时有点把我吓住了，虽然做了多年的血常规，但从没见过像该病人般极奇高的结果，当时心想这是什么病人结果可以达到如此高的地步，难通是ET、CML、反应性的增高？如果是这些疾病之前见过的最高结果不过2千多，难道是我们的结果有干扰或者仪器出问题了导致了如此高的结果？（我们SYSMEX XE-2100仪器虽已经使用多年，结果还是很稳定）。还是先看看PLT及RBC分布宽度图吧（笔者每审核一个结果都是习惯性的把分布宽度图及散点图一起审核一遍，最大程度的避免一些异常结果漏检。）该患者PLT分布宽度图如下图1，曲线明显异常，向大体积细胞的位置偏移并且有翘尾，浮动坐标也是在40fl位置上。RBC分布宽度图也明显异常向小体积细胞的位置偏移。仪器提示细胞碎片、RBC异常分布、贫血等。再细看红细胞相关参数RBC4.24×10^12/L，HB57g/L↓↓，MCV46fl↓↓，MCH13.4pg↓↓，MCHC292g/L↓↓。
图1 SYSMEX XE2100电阻抗法结果
我们大家都知道RBC与PLT的结果基本都是采用经典的电阻抗法，我们来复习一下RBC、PLT电阻抗法检测的原理：红细胞、血小板的检测系统是在同一个检测通道中，该仪器应用液路聚焦（HDF）加电阻抗（DC）原理进行红细胞和血小板计数和体积测量。计数电阻抗检出方式，是从直流电流来检测细胞的大小（容积）。在直流电流过的检出部细胞中，有细胞通过时，在电极间的阻抗将会发生变化，此时能捕捉到变化的脉冲。变化的宽幅由细胞的容积大小不同而变化，细胞的大小（容积）由信号来反映。由于红细胞、血小板的检测系统在一个通道中，因此对血小板指标的测定，红细胞的因素有直接或间接影响。当MCV小于60fl时对PLT的检测会造成明显的干扰。
电阻抗法最大的缺点就是出现体积差不多大小的细胞时结果会相互干扰。我们科里还有SYSMEX XN-2000的血液分析仪，那再拿去XN-2000上重新检测且加做RET通道（RET通道可做网织红细胞，同时PLT也会经核酸荧光染色测荧光得出PLT，相比电阻抗法结果更可靠）得到如图2、图3、图4的结果。
图2 SYSMEX XN2000 RBC、PLT分布宽度图及RET通道散点图
图3 SYSMEX XN2000电阻抗法结果
图4 SYSMEX XN2000光学法结果
从以上三幅图可以看出我们SYSMEX XN-2000仪器电阻法与SYSMEX XE-2100仪器电阻抗法的结果一样也是受到干扰而出现了异常增高的情况PLT-I 4718×10^9/L，仪器提示RBC异常分布、RBC大小不均、小红细胞症、贫血、细胞碎片、PLT异常分布，RET散点图成熟红细胞的位置明显下移，在偏下的位置存在大量散点，提示可能存在小红细胞或细胞碎片。RET% 1.31%，RET#49.6×10^9/L，IRF10.3%，LFR89.7%，MFR8.7%，HFR1.6%，RET-He15.0pg↓↓。RET通道检测的PLT-O 480×10^9/L，从散点图看光学法的结果没有受到干扰。为验证我们的推断，我们还是以涂片镜检为准吧。经推片染色镜检如下图5。镜下可见成熟红细胞大小不均，以小红细胞为主，中央淡染区扩大，可见泪滴形、靶形红细胞、碎片红细胞等异形红细胞显著增多，白细胞大致正常，血小板轻度增多，PLT平均每视野28个，形态大致正常。
图5 油镜下RBC形态
做到这里我们PLT异常增高的内鬼终于找出来了，原来是我们的小红细胞在从中作乱啊！到这里我们的事情算做完了吗？我想还没有。从镜下看如此多的异形红细胞非常像地贫患者的红细胞形态。想到从记事起就知道身边有人因为得这个病而治疗的倾家荡产，到参加工作一直有听说有这种病包括身边也有亲朋好友都有这样的病人。之前的参考文献只提到江西发病率为2.63%。2011年钟田雨博士来我院才重新调查了赣州地区的地贫基因携带率高达9.49%，赣州是典型的地贫高发地区。从此赣州的地贫患者才有从预防来防止重型地贫患者出生的基础，自2012年开始已经把地贫初筛列为产检常规检查，现已建立全面的防控体系。联系医生问一下病人具体情况，如果是地贫就算不能完全治好也可以让病人知道这个病，对下一代有帮助呢！
患者，女性，20岁，起病缓，病程长，患者3年前因外伤致左肱骨近端骨折在我科住院行“左肱骨近端骨折切开复位内固定术”治疗，术后回家休养。目前患者左肩部无明显压痛，门诊行X线检查示：左肱骨近端骨折术后骨折愈合，内固定寄留。患者要求取出内固定求治我院，门诊拟“左肱骨近端骨折术后内固定寄留”收入。体格检查：贫血外貌，口唇、眼结膜苍白，左肩部前外侧可见一约12cm陈旧性手术疤痕，局部无压痛及反常活动，左肩关节外展受限，左上肢肢端感觉、血运、活动可。余肢体无明显异常。基于我们镜下所见异形红细胞显著增多，我们怀疑这是个地贫患者，建议医生完善地贫基因检查。下图7是两天后出来的地贫基因报告。
图6 地贫基因报告
珠蛋生成障碍性贫血：珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。
病因1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。临床表现根据病情轻重的不同，分为以下3型。1.重型出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。2.中间型轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。3.轻型轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
预防一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析，若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者，四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。鉴于本病缺少根治的方法，临床中、重型预后不良，故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议，进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。
总结：地贫是可防、可控、难治的疾病，如果一个重症患者的出生会给家庭带来不可限量的经济负担，由于赣州属地贫高发地区，之前没有一个可以参考的发病率调查依据，预防工作也只是在最近几年才取得了很大的进展，有效的预防了重症患者的出生率。我们做为一线的检验工作人员身上也有很重的担子需要担，我们多做一点的工作就可以帮助一个家庭。长此以往可以帮助万千家庭免受地贫困扰。
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