贺林院士最新研究解析LTL相关SNPs
近日由着名遗传生物学家贺林院士领导，上海复旦大学、中科院上海生命科学研究院营养科学研究所和交通大学的研究人员组成的一个研究团队发现了中国汉族人群中与白细胞端粒长度（LTL）相关的两个单核苷酸多态（SNPs）。相关研究成果公布在国际权威期刊《European Journal of Human Genetics》杂志上。
端粒(Tefomere。)是真核细胞染色体末端特殊的DNA结构,由高度重复的DNA序列(在人类为TTAGGG)和结合蛋白所构成。端粒的长度随着每次细胞分裂逐渐变短，是细胞保护染色体免遭熔合、重组和降解的重要机制。端粒DNA长度是细胞复制历史的标志,并与人体的衰老以及多种疾病的发生有着密切的关系。近年在大量端粒相关研究中，外周血白细胞端粒长度（LTL）被研究人员视为首选的端粒长度测量系统。
近期的一项全基因组关联研究证实染色体3q26区域一个包含TERC的位点与LTL相关。为了确定中国大陆人群基因组中靠近TERC的位点的两个SNPs rs12696304和rs16847897的效应。贺林课题组研究人员对4016名中国汉族个体进行两个候选SNPs与LTL的关联分析。经校正年龄、性别和糖尿病基础上，利用多元线性回归分析方法研究人员评估了每个SNP与LTL的相关性。统计结果表明在中国汉族人群中靠近TERC的SNP rs12696304 和rs16847897与LTL的相关性分别为P~4.5 × 10?3 and 9.5 × 10?5。rs12696304 和rs16847897等位基因的一个拷贝分别对应端粒长度相对的 T/S 比率为0.024和 0.031，分别相当于大约3年和4年的年龄相关端粒磨损程度。
近年来贺林院士与同事一道在遗传学研究中取得了一系列的突破性研究成果：揭示了倍受世人关注的遗传界百年之迷——第一例孟德尔常染色体遗传病，率先完成了A-1型短指(趾)症致病基因精确定位、克隆与突变检测，发现了IHH基因的3个点突变是致病的直接原因，并与身高相关；发现了得到国际公认的世界上第一例以中国人姓氏“贺一赵缺陷症”命名的罕见的恒齿缺失的孟德尔常染色体显性遗传病并成功地定位了该致病基因。这一新研究论文首次揭示了中国汉族人种中靠近TERC附近的SNPs对LTL的影响效应。
作者简介：
贺林
中国科学院院士，遗传生物学家。
1953年7月出生于北京。1991年获英国佩士来大学博士学位，1992年在英国爱丁堡大学完成博士后研究，1995年在英国MRC爱丁堡人类遗传学研究所完成高年资研究者工作，1996年起中国科学院研究员，先后担任上海生命科学中心（上海脑研究所）、上海生理研究所、上海生命科学研究院营养科学研究所室主任，2000年起上海交通大学教授，Bio-X中心主任，2007年起同时担任复旦大学生物医学研究院院长。2005年当选为中国科学院院士。2010年当选第三世界科学院院士。
目前被聘为Biological Experiment and Medicine副主编, Psychiatric Genetics， Human Genetics, Cell Research， Progress in Neuro-Psychopharmacology & Biological Psychiatry， Epigenetics， Acta Bioch Bioph Sin等国内外十多种科学杂志的编委。发表SCI论文两百余篇，出版学术专着13部（1部主编，12部参与）。国家973计划“中国人口出生缺陷的遗传与环境可控性研究”项目的首席科学家；“十五”、“十一五”863计划主题和领域专家组专家；国家自然科学基金委员会第7、8、9届学科评审组成员,国务院学位委员会成员，中华医学会医学遗传学分会第6届委员会主任委员，上海市医学会医学遗传学会第1届委员会主任委员等。
研究成果：
与同事一道在以下研究方面取得了一定的进展：揭开了倍受世人关注的遗传界百年之迷——第一例孟德尔常染色体遗传病，率先完成了A-1型短指(趾)症致病基因精确定位、克隆与突变检测，发现了IHH基因的3个点突变是致病的直接原因，并与身高相关；发现了得到国际公认的世界上第一例以中国人姓氏“贺一赵缺陷症”命名的罕见的恒齿缺失的孟德尔常染色体显性遗传病并成功地定位了该致病基因， 贺林院士
由此结束了中国作为遗传资源大国而又从来没有自己发现和命名遗传病的尴尬局面；建立了世界上最大的神经精神疾病样品库并利用这一样品库较系统地研究和分析了中国人群精神分裂症的易感基因；在精神疾病的营养基因组学和药物基因组学研究方面取得了重要进展，证实了出生前的营养缺乏会显着增加成年后精神分裂症的发病风险；在基因计算与技术方面取得了数项有显示度的工作；结合国情特点提出“百家姓”与药物开发相关性的新思路。
