基于血液的癌症基因检验技术发布
新发布的一项技术可以用世界各地已经安装的标准测序设备进行完全的DNA突变检测，这种新方法名叫冰冷聚合酶链反应（PCR）技术，是由转基因组公司与Dana-Farber癌症研究所合作开发的，多项确证研究已证实了其结果的可重复性和极高的灵敏度—是传统PCR技术的1000倍。该公司正在和德克萨斯大学MD安德森癌症中心进行一项研究，分析从循环肿瘤细胞（CTC）分离出来的DNA，也藉此评估这项技术。
冰冷PCR能够识别低达0.01%或更低的突变频率，这超过了现有突变检测产品的下限。如此高的灵敏度几乎能检测任何类型样本的突变，包括活组织检查样本、血液和循环肿瘤细胞。利用血液和CTC检测突变也许有益于癌症患者，因为它避免了额外手术的风险，同时提供了治疗过程中癌症可能获得的任何新突变的最新信息。
用于富集KRAS突变的冰冷PCR试剂盒现在已在世界各地面市，供分子诊断实验室与标准DNA测序设备配套使用。转基因组公司计划扩充冰冷PCR检验平台，把其它治疗相关的突变也包括进来，如BRAF、EGFR和PIK3CA。
冰冷PCR的广泛使用有望颠覆癌症筛查、诊断、监护和疗法选择，它使我们能更准确、更安全、更微创、更频繁的评估癌症及其变异，一切都只通过一滴血来实现。最终目标是实现癌症进展、耐受性突变和治疗效果的实时监测。
摘自定向点金《临床实验室》杂志2013年第四期
编辑：范伟伟
