地中海贫血规范治疗很重要

                            田新昆明医科大学附属儿童医院（昆明市儿童医院）大内科及血液科主任、华西医科大学儿科学博士
        地中海贫血（简称地贫），又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性溶血性贫血。作为人类最常见的单基因遗传病，地贫属常染色体不完全显性遗传。据据WHO公布的数据，世界上至少有2.7亿人携带地贫基因，全球每年有10万地贫患儿出生。在我国主要分布于长江以南省份，尤其以广东、海南、云南等省份多见；在云南少数民族中β地中海贫血有较高的发病率，地贫是一种可将致病基因遗传给后代的疾病。

　　地贫疾病不可小觑

　　据田新主任介绍，地贫分为α、β两种类型，以β地贫为常见。β地贫分为重型、中间型和轻型。重型患儿，出生时可无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。地贫患儿由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨；1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎，而当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其他脏器，会引起脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。如不进行治疗，多于6岁前死亡。

　　地贫患儿需规范治疗

　　对于地贫的治疗主要依靠定期输血和祛铁治疗：红细胞少量输注法适用于中间型α和β地贫；对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。但多次输血后容易导致红细胞多量破坏后铁蓄积，过量铁沉积在身体的重要器官，导致心功能衰竭、心律失常、肝硬化等并发症，故应同时给予祛铁治疗，目前已有口服的祛铁药物如恩瑞格，使长期的治疗变得易于实施。

　　田新表示，还有一种治疗方法是骨髓移植即干细胞移植。众所周知，移植除了要有供体，配型成功外，同时也是一个高风险的过程。因此，对于患儿而言，除了每天服用祛铁剂外，在日常生活中还可以饮用牛奶、茶或使用其他高纤维食物降低铁负荷，这些食物可帮助减少体内铁的吸收量。

　　产前筛查不可少

　　田新表示，目前地中海贫血基因诊断方法的建立和临床应用为开展地贫人群遗传咨询提供了保障，同时婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，也对预防有着重要意义。田新建议，轻、中型地中海贫血患者婚后应自觉接受产前筛查，这样可以明显降低重型、中间型地中海贫血患儿的出生率。除此之外，采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型α和β地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠。

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