分子诊断的引入让患者个体化治疗成现实

邵建永教授、钱朝南教授、谈东风教授、云径平教授（从左往右）

　　分子诊断的引入让患者个体化治疗成现实

　　如何将组织学形态与分子生物学有机结合起来，以更好地满足癌症个体化治疗的需求，是21世纪病理学最重要的发展趋势。中山大学肿瘤防治中心病理科主任云径平教授、分子诊断科主任邵建永教授纷纷表示，分子病理经过近几年的发展，在早期筛查、辅助诊断、靶向筛选、化疗预测、预后分析上面起到了至关重要的作用。

　　早期筛查：

　　对于最近极为火热的美国影星安吉丽娜·朱莉便是通过基因检测分析，发现BRCA1基因突变， 而她母亲正是因为乳腺癌去世，经过评估安吉丽娜·朱莉患乳腺癌的几率为87%，最终选择了预防性的双乳腺切除手术，将乳腺癌罹患风险降至5%。

　　邵建永教授表示，虽然安吉丽娜·朱莉采取切除来预防比较极端，但是从侧面也反映出，分子诊断能够提早帮助患者发现是否存在癌症易感基因，除乳腺癌的BRCA1、2外，像结直肠癌、白血病也能通过基因检测提早发现突变基因。据悉，中山大学肿瘤防治中心体检中心将在6月1日将HPV检测纳入防癌体检范围，并在8月份纳入乳腺癌的BRCA1、2基因检测。

　　辅助诊断

　　53岁的李某，腕部长出肿物，虽然形态学考虑恶性间叶源性肿瘤，倾向于滑膜肉瘤，但两个单位免疫组化结果不一致，对是否有上皮分化成分界定不清，经滑膜肉瘤诊断性指标SS18基因断裂检测后确诊为滑膜肉瘤。

　　云径平教授说道：“对于病理科、肿瘤科，软组织肿瘤、淋巴瘤因分类繁多，形态负责，往往成为诊断的难点，需要多层次、采用多种技术、从不同层面、多个学科的共同解决诊断问题，以进行后续的标准治疗。”

　　靶向药物筛选

　　靶向药物以其效果明显、毒副反应小，进几年在部分人群中已取得显著疗效。既然是靶向药物，它是针对某一特定靶点即某个基因起作用；既然提及是“部分人群”，也就是这一基因有重要特征的人群，所以需要一个筛选，哪些人需要或可以使用这一类药物。例如，闻名于世的乳腺癌HER2基因检测及肺癌EGFR基因突变检测等。

　　40岁的王某被诊断为肺癌，临床分期为3A期，2009年手术，EGFR基因突变检测结果为野生型。一年后肿瘤转移，2线标准化疗无效；考虑EGFR基因突变，又予以3线药物特罗凯治疗，仍无效；2012年2月检测发现ALK基因断裂，入组克唑替尼（针对ALK的靶向药物）3期临床试验，治疗2个月后病情部分缓解，8个月后病情终于稳定。可见基于分子检测筛选的靶向药物应用为患者提供了正确的治疗方案，不仅改善了生活质量，同时延长了宝贵生命。

       化疗预测，预后判断

　　化疗的耐药问题及毒性反应都很复杂，如何寻找一个预测化疗敏感指标，以指导临床合理用药，以成为医生们研究的热。此外预后判断是肿瘤肿瘤诊疗过程中的一个重要部分，利用具明确诊断意义的指标为患者提示疾病风险分层，有利于对肿瘤患者疾病转归的掌握，也是对其人文关怀的一部分。