基因测序技术突飞猛进 可用于多种疾病预警

       编者按：基因检测即通过分子生物学手段破译人体携带的基因密码，可预测个体将患某些疾病的概率，从而进行医学干预、指导临床应该。目前，随着基因测序技术的突飞猛进，越来越多的基因测序技术被用于临床检测。
　　
　　全基因组测序开启诊断和治疗自闭症的新的大门
　　
　　由杜克大学医学院自闭症代言人、巴克莱全球管理公司等其它机构组成的团队调查了32个家庭的自闭症谱系障碍（ASD）。结果表明全基因组测序和分析显示了很大的价值发现罕见的遗传突变。这个发现发表在《AmeicanJournalofHumanGenetics》。
　　
　　遗传突变的发现很大程度上增加了人们对自闭症生物学机制的理解。在这项研究中，研究人员通过全基因组测序调查了自闭症患儿的突变风险，并试图描述自闭症的遗传谱系。研究结果使我们更好的理解分子和细胞的过程从而理解自闭症患者的基因损伤。
　　
　　研究结果表明在X连锁或常染色体中有害的比例高于先前的报道，分别为19%和31%。研究人员推测，部分原因可能全基因组测序提供了更加全面和同一的数据。全基因测序与外显子组测序相比，全基因组测序表现出更大的优势在效率及准确性方面。
　　
　　大规模测序研究,解谜癌症基因组
　　
　　大规模癌症基因组测序计划正在逐渐为大众所熟知，此项目的一个好处就是它们正准备着让我们洞察癌症基因组的短暂改变，从而进一步去了解这些这些变化是如何对肿瘤的开始和发展产生效用的。
　　
　　为了更好地了解前列腺癌的基因组构成以及进化，LeviGarraway、FrancescaDemichelis和同事对57个前列腺肿瘤进行了全基因组测序，并与正常组织进行了匹配，他们利用计算机建模分析了基因组重组是如何出现的。
　　
　　这些数据为我们绘制了一幅基因组结构和前列腺肿瘤历史的清晰画卷，并为致癌事件的年代表提供了线索，并无意将对进一步的医学研究和实验室研究提供有效的思路与帮助。
　　
　　新一代基因测序技术应用在试管婴儿技术领域
　　
　　新一代基因测序技术已面世多年，由美国454生命科学公司牵头开发。这种新技术允许在同一时间、同一表面进行更多的测序反应。与先前的基因测序技术相比，其最大优点是效率高，能大幅减少所需时间和费用。
　　
　　由达恩·威尔斯博士带领的国际研究团队从去年开始尝试将其应用于筛查由体外受精获得的胚胎（即“试管婴儿”），检测目的主要是胚胎是否存在染色体数目异常。
　　
　　今年5月18日，一个名叫康勒·莱维的男婴在美国宾夕法尼亚州出生。康勒和他的父母是威尔斯博士关于新一代基因测序技术研究应用的首个受益家庭。目前已有7周大的康勒十分健康，各项身体指标都显示正常。
　　
　　牛津大学表示，近年来许多试验结果表明，进行染色体筛查能够使体外受精的成功率增加30%，但由于这种检测花费高昂，成为临床推广的一大障碍。目前此项服务的收费在英国大概要超过3000美元，美国则可能超过6000美元。
　　
　　威尔斯博士称，新一代基因测序技术将有效降低体外受精技术的成本，大约能比目前同类的基因筛查技术费用低1/3左右。未来随着技术的不断进步，成本还可能进一步降低。除了染色体筛查，该技术还有可能应用于遗传病的筛查。
　　
　　全基因组测序发现肝细胞癌相关基因突变
　　
　　由亚洲癌症研究组织、中国深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果近日在《基因组研究》上发表。该研究为肝癌的分子诊断、治疗及靶向药物开发等奠定了重要的遗传学基础。
　　
　　肝细胞癌是目前最常见的一种肝癌，约占原发性肝癌的90%，我国更是该病的高发区之一。癌变本质上讲是由体细胞随机积累起来的一些关键性基因组、转录组以及表观遗传变异所造成的。尽管当前已有众多肝细胞癌相关的研究，但由于技术和样本量的限制，依然没有发现明确具有普遍意义的基因突变。
　　
　　科研人员分别对88例肝细胞癌患者（其中81例HBV阳性和7例HBV阴性）的肿瘤组织和癌旁组织进行了全基因组测序。他们通过对全基因组范围内的单碱基变异（SNV）、拷贝数变异（CNV）、插入缺失（Indel）、结构变异（SV）以及HBV整合位点进行检测，发现了一系列与HBV介导的肝细胞癌发生、发展相关的基因突变及相关信号通路变化。他们将这些突变与临床症状相联系并进行了全面分析，为肝细胞癌的诊断、治疗提供了新思路。
　　
　　【编辑话语】个体全基因组测序能够覆盖人体基因组中所有类型的缺陷，提供人体一生的健康预测和指导，将为临床医药的发展带来革命性的变化。作为医学未来的发展趋势，基因检测终将关系到每一个人的健康。然而在我国，高昂的检测费用依然是众多平民所无力承担的，也许在不久的将来，基因检测的成本会逐步降低。