QIAGEN为临床实验室提供早期访问的独创性解决方案，以合理理解病人的测序数据
QIAGEN公司在11月14-16日举办的美国分子病理学会年会上宣布其开始招募分子诊断实验室参与其“早期访问计划”，来完成新型的、基于网络的解决方案的研发，使基于下一代测序技术检测的基因变异的报告更为迅速、易于使用和高度理解。
QIAGEN同时宣布成立顾问委员会，由遗传医学、基因组学和生物信息学方面的学科带头人组成。此委员会将为公司研究和产品研发提供建议和帮助，主要以临床应用为主。
NGS是一种转换医学工具，通过早期准确检测和表征疾病可改善病人预后，但是给诊断实验室带来的挑战是有效筛选大量数据，得出具有信任度和可用的答案。此新型解决方案将简化和合理理解报告流程，并提供一致的、高质量和有效结果，用于临床研究和决策。
新的解释和报告解决方案利用广阔的临床和基因组数据的专家策划独创性知识库。在独创性方面是第一个产品，是专门设计用来解决医疗实验室面对使用基于NGS技术的变化时所带来的规模、速度和决策支持的挑战。
对变异体进行准确临床评估所需的时间——尤其是从单基因检测到多个基因检测、再到面板、外显子组和全部基因组——将成为一种瓶颈，将放慢这些数据在临床中的应用。这种新型解决方案将为临床实验室提供自动得分、标准化解释报告、HIPAA安全港协议兼容格式。
摘自定向点金《临床实验室》杂志2013年第十一期
编辑：范伟伟
