港大发现基因决定腰背痛
图：港大生物化学系副教授陈振胜博士及其研究团队发现，椎间盘退化引起的腰背疼痛是遗传基因带来的病痛风险
为何年仅16岁的年轻人需要手术以减轻椎间盘退化引起的腰背剧痛，而年过五旬的老人家却腰背强健，“行得、弯得”？近日科学家发现，椎间盘退化引起的腰背疼痛并非年久劳损，或者不良习惯惹的祸，而是遗传基因带来的病痛风险。香港大学医学院发现6个与椎间盘退化症密切相关的遗传基因因素，再对3500宗个案病例进行核磁共振检测，确定十几年时间里相关风险因子的变化，并寻找更多风险因子及其相互影响，为未来个人化预防及治疗椎间盘退化症打下基础。
主因是椎间盘退化
腰背疼痛带来难以忍受的痛苦，并造成庞大的医疗负担。传统观念认为，腰背疼痛是因为环境及生活习惯的影响。而椎间盘退化是腰背痛的主要原因。港大生物化学系副教授陈振胜博士及其研究团队，近日于全球率先提出因椎间盘退化引起的腰背痛，是受“碳水化合物磺基转移?”（CHST3）基因差异影响，引致罹患椎间盘退化的风险加大。他透露，CHST3的发现是基于18个具有遗传椎间盘退化症的家庭，进行全基因组扫描分析得出的。
“其中一个家族基因是由一个16岁青少年提供，他因患有严重的椎间盘退化需要进行手术治疗。”陈振胜指出，椎间盘退化引起的腰背痛非常严重，“甚至五百元港币跌落在地，患者也会因疼痛难耐而难以拾取”。严重的椎间盘退化症只能以手术治疗。“第一种是将已退化椎间盘，更换为人工椎间盘。第二种就是注射药物将退化椎间盘完全骨化，这样虽然能够止住椎间盘退化引起的剧痛，但由于退化的椎间盘已无法活动，连带其附近的椎间盘压力增加，加速退化”。
研究有逾4000名包括本港、内地、日本及芬兰的病人参与，其中约2000人来自香港。团队将这些病人数据与2.8万名无椎间盘退化症人士的健康数据作比较，项目参加者均进行全基因组扫描，以确定引致椎间盘退化症的基因异常。陈教授的研究发现，正常椎间盘中央部分带有凝胶分子，可发挥缓冲作用，正常的CHST3可使凝胶分子保持水分，但出现CHST3基因变异者，影响脊椎内糖胺聚糖（GAG）吸收水分。“就好像Tie一样，因为缺乏水分而失去弹性”。令椎间盘中央部分退化，致使脊柱的运动功能变差，也无法在日常活动中吸收冲击力。除了CHST3以外，该团队还发现五个与椎间盘退化密切相关的风险因子。“与CHST3不同，其他五个因子是基于过去的研究，预估其与椎间盘退化有关，并经过病例分析证实”。
不同人种影响亦异
研究团队亦发现，六种基因在不同人种中产生影响的频率亦不同。“虽然不同患有椎间盘退化的人种，均有六种基因变异，但有些基因在亚洲人的身上有更明显的影响，而另外一些基因却在欧洲人的身上有较为强烈的影响。”陈教授指出，其中一种基因COL9A3在亚洲椎间盘退化症病人身上变异的频率仅不足1%，但在欧洲病人身上变异的频率却达到-30%。
陈振胜指出，椎间盘退化作为衰老症状之一，估计八至九成港人在50岁或以后均会出现不同程度的退化，但早发病的患者则早于20、30岁，甚至10多岁已病发，腰痛情况也会较严重，甚至需接受手术。“不过，我认为其中50岁以上却仍未患有椎间盘退化症的族群，是研究的重点之一。”他续指，研究团队需要了解年龄超过五十岁但椎间盘仍然健康的人群，研究哪些基因发挥关键作用，致使椎间盘经歷长时间的损耗，仍能保持水分及韧性。
