基因组测序能究竟能用来做什么？
当人类基因组计划完成的时候，许多媒体报道科学家们已经解开了人类遗传的天书，许多的疾病都即将迎刃而解。然而，随着时间的推移，我们却发现，当我们知道了越多，谜题也越来越多。天书的解读并没有给人类带来预期的效果，因此质疑声也此起彼伏。然而，我们回过头仔细看看，不能不说基因组计划还是为生命科学带来了革命性的变化，一场从概念到技术的变革。
今年已经是人类基因组计划完成后的第十年，基因组测序技术也已经发生了翻天覆地的进步，如今只需一个人在几天之内就能完成过去需要大量人力物力几年才能完成的工作量。得益于技术的巨大进步，基因组测序也终于在医学检验的实际应用中初步试水。作为一个physician-scientist 的James Lupski，他得了一种叫做Charcot-Marie-Tooth的神经紊乱疾病。25年来通过DNA测序技术，James完成对自己基因组的测序，鉴定了导致自己疾病的遗传机理。这是第一个使用基因组测序解决进行疾病遗传因素鉴定的例子。
一些科学家还通过比较病人身上癌变组织和正常组织基因序列的变异，试图以此寻找那些使癌细胞失去控制无限生长的基因变异。British Columbia Cancer Agency的研究人员使用该方法帮助一个稀有腺癌患者筛选合适的药物。Elaine Mardis及其同事们试图找到促使癌细胞扩散的基因。另外，利用这种比较测序的方法，一家名为Foundation Medicine的Startup（新创公司），将为癌症病人提供与癌症相关的上百种基因突变普型。
在人类基因组测序完成之后，得到的结果并没有给人们带来预期的惊喜。不过，随着这几年来基因组测序的不断进步，科学家们正将这些技术进行越来越多扩展到实际应用中，从而使之有希望成为下一个有效地诊断技术。
