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新生儿“黄疸”有文章
一个小患者，出生后出现黄疸，进行退黄治疗后，孩子的黄疸并未按时消退，反而一直反复、持续性的出现。查找病因时发现肝功能有些异常，转氨酶、总胆红素、直接胆红素都异常升高，但是肝胆B超、CT均没有发现异常，一时间无法找到病因，孩子只能一直服用保肝退黄的药物。
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遗传代谢疾病！
随着孩子长大，孩子的身高体重以及运动方面均落后于同龄儿童。父母开始警惕，四处求医后得知孩子患的是新生儿肝内胆汁淤积症，也就是瓜氨酸血症二型，是遗传代谢疾病中常见的一种，非常容易与新生儿黄疸混淆，幸好发现的不算太晚，做了相关的临床干预。
新生儿遗传代谢病小课堂
常见遗传代谢病达1000余种：包括糖代谢异常、氨基酸代谢异常、脂肪酸代谢异常、核酸代谢异常、细胞器异常等，总体发病率可达1/1000-1/5000，多为单基因遗传病。其中80%为染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传或X连锁伴性遗传及线粒体母系遗传。
新生儿早期筛查是控制与降低遗传代谢病危害的有效途径。目前，临床上新生儿遗传代谢病筛查主要包括传统方案及串联质谱方案，对较为高发的四种或几十种遗传代谢病进行早期筛查。
筛查容易确诊难，如何破？
虽然传统新筛和串联质谱是第一时间发现新生儿代谢性异常的有效方案，但普遍存在检测病种受限、假阳性高，筛查阳性后确诊慢、确诊难的临床痛点。据卫计委相关检验部门2016年的数据统计，全国新筛中心对高发病率的苯丙酮尿症和甲状腺功能低下症的患儿在1个月内确诊的比例仅为31.9%和50.7%。大部分患儿因不能及时确诊，导致不可逆的致愚致残。
绝大多数新生儿遗传代谢病的致病根源是基因变异，通过基因检测找准致病变异类型，就能进行临床精准干预或治疗。
因此，精准、快速、全面的新生儿遗传代谢病基因组检测方案，可助力临床尽早确诊遗传代谢病患儿，及时治疗、改善治疗效果和预后。
全外显子组测序（WES）可一次性检测20,000个基因，涵盖新生儿遗传代谢病几乎所有相关基因，一步到位的找出致病原因，加速确诊流程。
基因Panel检测技术：一次性检测112种遗传代谢病的143个致病基因，大大提升常见遗传代谢病的检出率。
适用范围
*串联质谱/传统新筛 初筛阳性样本
*串联质谱/传统新筛+基因组检测平行筛查
样本要求
新生儿出生24小时后，充分哺乳6次以后至7天以内，取足跟血制成干血片，干燥后放入袋中，2-8℃保存递送。
来源：基因谷
