从来没见过这么低的胆碱酯酶结果！

数月前我在日常检验工作中，发现一例血清标本胆碱酯酶（cholinesterase，CHE）检测结果极低（96 U/L），严重低于参考范围（本实验室参考范围4000-13500 U/L），于是我先在原机器（西门子ADVIA 2400）上复查，结果仍然极低，进一步换急诊罗氏复查CHE，结果依然极低。

两种方法三次结果都一样（均低于100 U/L），并且排除溶血、脂血等可能的标本原因干扰，我第一时间想到的是有机磷中毒，多年夜班经历也碰到过几例吞服或接触有机磷农药致中毒患者，但患者来时一般状况很差，且病因明确多至急诊就诊，而此例血样来自于当日上午自行到体检中心健康体检者，排除了其他可能的影响因素，这样的结果让我百思不得其解。见图1。

图1 体检者血清检查结果

正在我万般困惑之时，老组长徐老师刚巧路过，于是我就此请教。

徐老师在再三确认后提出一个观点：这例体检者如果排除了有机磷中毒、肝炎、肝硬化、恶性贫血、重度营养不良及急性感染等，很可能是极其少见的家族性胆碱酯酶减少，无临床意义。于是我将此结果告知体检科。

无独有偶，半月前上午发报告时我又发现一例神经内科初诊患者，胆碱酯酶复查前后均40 U/L，而其他指标无明显异常，见图2。

图2 门诊就诊患者血清检查结果

随即联系患者就诊的神经内科医生：患者是轻度睡眠障碍就诊，没有有机磷中毒、肝损等其他相关疾病。并嘱患者可以将其直系亲属带来检验，间接验证我们推断。次日该患者妹妹也来抽血检验，结果也验证了我们的推断，见图3。

图3 门诊就诊者亲属血清检查结果

胆碱酯酶[1]是一类糖蛋白，以多种同工酶形式存在于体内。一般可分为真性胆碱酯酶和假性胆碱脂酶。

真性胆碱酯酶也称乙酰胆碱酯酶，主要存在于胆碱能神经末梢突触间隙，特别是运动神经终板突触后膜的皱摺中聚集较多；也存在于胆碱能神经元内和红细胞中。此酶对于生理浓度的Ach作用最强，特异性也较高。一个酶分子可水解3×10分子Ach，一般常简称为胆碱酯酶。

假性胆碱酯酶广泛存在于神经胶质细胞、血浆、肝、肾、肠中。对Ach的特异性较低，假性胆碱酯酶可水解其他胆碱酯类，如琥珀胆碱。

胆碱酯酶减低↓ 一般见于有机磷中毒、肝炎、肝硬化、营养不良、恶性贫血、急性感染、心肌梗死、肺梗死、肌肉损伤、慢性肾炎、皮炎及妊娠晚期等，以及摄入雌激素、皮质醇、奎宁、吗啡、可待因、可可碱、氨茶碱、巴比妥等药物。

另有极少数原发性胆碱酯酶减低患者[2]，多有家族史，一般无临床表现且对日常生活无影响。一些临床医师可能对该病缺乏足够的认识而影响其诊治。

因此，我们检验师在日常工作中如遇胆碱酯酶明显减低的患者，如明确无有机磷接触史，并且无相关的临床症状及体征，排除检验误差及其他引起胆碱酯酶减低的疾病，一般情况好，应考虑先天性胆碱酯酶减少；并可检查其近亲属以进一步协助诊断。

• 参考文献：

[1]刘静, 李倩. 胆碱酯酶与临床相关疾病的研究进展[J]. 中国实用医药, 2014(05):258-260.

[2]刘平林. 家族性胆碱酯酶减少合并盆腔包块1例[J]. 宁夏医学杂志, 2019.