血常规正常，最终却被诊断白血病？
血液系统肿瘤尤其是白血病的患者，血常规多数会出现白细胞、红细胞、血小板不同程度的异常改变。而血常规三系数值正常的白血病，虽然临床较少见，但在真实世界中仍会发生；现将一特殊病例与各位同道分享。
患者男性，79岁，主因体检血常规淋巴细胞增多就诊。
【查体】BP 140/60mmHg。神清语利，精神可。心率120次/分，腹软，无压痛，肝脾初诊不满意。患者自述检验淋巴细胞增多10余年，目前尚无自觉症状。
【血常规】
患者血常规：白细胞 5.5×109/L、血红蛋白 140g/L、血小板 125×109/L。貌似血象“正常”的检验数据，但其中淋巴细胞比例增高66.2%。
【外周血细胞形态学检验结果】
外周血分类可见3.0%，核染色质粗糙，细胞质边缘毛刺状的不典型淋巴细胞。骨髓象该类细胞占5.5%，并伴骨髓干抽。
【脾脏超声结果】脾大，大小12.4×5.1cm。
临床考虑：B细胞慢性淋巴增殖性疾病(B-CLPD)，为明确诊断行骨髓流式细胞术和相关分子生物学检查。
【流式细胞术】
综合患者血液学检查及临床体征，最终考虑：毛细胞白血病。
案例分析
毛细胞白血病(Hairy cell leukemia ，HCL)是慢性B淋巴细胞增生性疾病中罕见的一种亚型，以外周血和骨髓、脾脏红髓出现胞质丰富伴绒毛状凸起的小B淋巴细胞增殖为特征。
发病中位年龄50-55岁，多伴脾大，甚至巨脾，血象呈全血细胞减少，实验室形态学检验可见典型HCL样细胞。
HCL细胞，胞体多为成熟淋巴细胞大小，细胞核偏心卵圆形；胞质因边缘呈毛发状而得名；由于毛细胞胞质丰富在活检及组织病理呈 “煎蛋”样外观。免疫表型多呈成熟泛B细胞表达， CD103与其他泛B细胞标记物共同表达时，高度提示本病。HCL多伴丝氨酸/苏氨酸激酶BRAF克隆性体细胞V600E突变，激活异常的RAF-MEK-ERK信号通路是本病发病基础。免疫组化Annexin A1+，可协助诊断毛细胞白血病。
本病例病程迁延，外周血像“正常”，仅淋巴细胞增多，且特征性的毛细胞比例甚少，在结合流式细胞术和特征性BRAFV600E突变，最终确诊HCL，从而避免漏诊和误诊的发生。
