新生儿疾病筛查之 G6PD缺乏症（蚕豆病）

遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病，人类最常见的单基因遗传病之一，俗称蚕豆病，属于X伴性不完全显性遗传性疾病，因基因变异导致红细胞G-6-PD酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血而发病，主要常于某些诱因（食蚕豆、药物、感染）后发病。全球约4亿人受累。本病的分布与疟疾的选择性有关，主要分布于热带，亚热带，包括非洲，中东，东南亚，中国南方地区及地中海沿岸等地。我国是本病的高发区之一，呈南高北低的分布特点，患病率为0.2-44.8%。主要分布在长江以南各省，以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为高。

G6PD是参与人体内代谢途径中磷酸戊糖旁路产生还原型辅酶（NADPH）的关键酶，NADPH作为辅酶参与维持体内重要的抗氧化物质谷胱甘肽（GSH）的还原性，因此G6PD对维持红细胞抗氧化系统的正常功能以及保证红细胞膜骨架的稳定性有着极其重要的作用。G6PD缺乏或活性减弱的后果是影响NADPH的生成，使细胞内还原型GSH生成减少，从而降低还原型GSH红细胞内过氧化氢及其他化合物的解毒作用，使红细胞易受氧化性损伤，变形性降低，容易产生溶血。G6PD缺乏症患者常因食用蚕豆、服用或接触氧化性药物、感染等诱发溶血。

本病临床表现的轻重程度不同，多数患者，平时不发病，无自觉症状，部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多，如不及时处理，可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。60年代在广东兴宁地区在蚕豆收获季节曾爆发G6PD缺乏症的流行，导致许多患者的死亡。G6PD缺乏症又是新生儿病理性黄疸的主要原因。据来自国内学者的一项统计表明，患G6PD缺乏症的新生儿中，约50%的患儿会出现新生儿黄疸，其中约12%可发展为核黄疸，导致脑部损害，引起智力低下，造成永久性神经系统的损伤甚至致死。因此尽早启动新生儿G6PD缺乏筛查避免某些诱因从而导致新生儿胆红素神经毒性显得尤为重要。

1、G6PD缺乏的婚检、产前筛查：

G6PD缺乏症的遗传规律是X连锁不完全显性遗传，杂合子的酶活性表现度范围很大，涵盖从显著缺乏到接近正常。此类杂合子能将致病基因遗传给后代，因此，有必要在育龄人群中进行G6PD缺乏的筛查。国内很多区域已将此项检查列为常规婚检孕检项目。

2、新生儿黄疸：

G6PD缺乏症在新生儿出生时多无特殊表现，通常在出生后2-3天出现黄疸，早期不易与生理性黄疸鉴别。发病的主要表现为高胆红素血症，且发病早、程度高，出现胆红素脑病较ABO溶血高，且可在血清胆红素低水平发生，严重者可引起胆红素脑病，导致严重神经系统后遗症甚至死亡。

3、急性溶血性贫血：

当病患接触到氧化性物质时，即刻发生溶血反应。症状包括：脸色苍白、全身黄疸、精神不佳、食欲差及解深茶色尿。严重时会导致呼吸窘迫、心脏衰竭，甚至休克及意识昏迷而有生命危险，常需紧急输血以挽救性命。所以当患儿出现以上任一症状时，要尽快送医求诊，并主动告知医护人员患儿有G6PD缺乏症以帮助做更迅速而正确的诊断与治疗。

样本中G6PD催化葡萄糖-6-磷酸转化成6-磷酸葡萄糖酸（6PG）时，同时氧化型辅酶Ⅱ（NADP）转化成还原型辅酶Ⅱ（NADPH），监测特定波长吸光度上升速率可计算出样本中G6PD的活性。

1、参考范围：·成人G6PD活性：1300-3600U/L

               ·儿童G6PD活性：1700-4000U/L   

               ·新生儿脐带G6PD活性：2500-5800U/L

2、抗干扰能力：·维生素C≤22.7mg/dL 

                 ·结合胆红素≤1.5mg/dL 对检测结果无影响

3、样品溶血25分钟内需立即检测

对于G6PD筛查来说，开展省份主要集中在南方，但东部地区开展也越来越多，包括：上海、山东、江苏、浙江、广东、海南、福建、湖南、安徽、云南、广西、江西、重庆、陕西、黑龙江、贵州、山西、宁夏、新疆、四川和台湾等21个省市自治区。其中以上海、山东、广东、广西和海南筛查覆盖率较高，基本全省普及开展。

G6PD缺乏症无特殊治疗方法，新生儿疾病筛查是早期诊断、预防的重点。同时，在本病的高发地区，患者应用氧化性药物前，应常规进行本病的筛查。当出现急性溶血时，应立即停止接触和摄入可疑食物、药物，并按急性溶血性贫血的处理原则进行治疗。本病为遗传性疾病，但属于可预防性疾病，有一定的诱因才发病。

G6PD缺乏症在无诱因不发病时，与正常人一样，无需特殊处理。防治的关键在于预防，严格遵照以下健康处方，预防发作。其次是对妊娠晚期孕妇或新生儿服用小剂量苯巴比妥，可有效减低新生儿核黄疸的发生。

为了更好地预防G6PD缺乏所导致的溶血性贫血，G6PD缺乏症患者需记住以下要点：

1、绝对禁止吃蚕豆，尤其是新鲜蚕豆。

2、患了感冒或其他疾病去就诊时，需要提醒医生注意，避免使用世界卫生组织鉴定确认会引起G6DP缺乏者溶血的药物或化学制剂。

3、有些疾病如大叶性肺炎、伤寒、流感等，疾病本身可能会诱发溶血性贫血，也需提醒医生，以便引起高度警惕。

4、计划怀孕的夫妻应到当地人口计划生育服务机构参加孕前优生健康检查以便进行筛查。

5、在怀孕时，要告知妇产科医生，以便采取有效措施预防新生儿核黄疸发生。

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