检验技术“百科全书” ——技术导航回顾

技术就是关于劳动工具的规则（即制作方式与使用方法）体系，导航则是帮助读者找到想要阅读的内容、想要查找的信息。《临床实验室》技术导航栏目根据每期主题，选取与主题相关的技术原理、技术应用等文章，可谓检验技术“百科全书”。

“糖尿病分型”主题中，《成人隐匿性自身免疫糖尿病》首先从病因、临床表现、鉴别诊断等方面介绍1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠期糖尿病等。随州从命名、流行病学、遗传学特征、免疫反应、与其他自身免疫病的关系、代谢特征及慢性并发症、诊断标准、治疗策略等方面详细介绍成人隐匿性自身免疫糖尿病（LADA）。我国LADA患病率高于经典1型糖尿病。与全球数据比较，LADA在中国的患病率较高，中国人群LADA的易感基因仍有待开展大样本研究。中国LADA的诊断标准为：糖尿病诊断成立后，排除妊娠糖尿病或其他特殊类型糖尿病，并具备（1）胰岛自身抗体阳性（GADA）为首先推荐检测的抗体，联合IA-2A、IAA、ZnT8A可提高检出率；年龄≥18岁[如年龄<18岁并具有（1）和（3）者则诊断为LADY]；诊断糖尿病后至少半年不依赖胰岛素治疗。LADA患者应避免使用磺脲类药物；LADA患者如代谢状态良好，可考虑使用除磺脲类外的其他口服降糖药治疗方案，直至进展至胰岛素依赖阶段；胰岛自身抗体高滴度且代谢状况较差的LADA患者应早期使用胰岛素治疗。《2014糖尿病医疗护理标准》（筛查与诊断部分）将糖尿病在临床上分为四类：1型糖尿病，2型糖尿病，其他原因例如，β细胞功能遗传缺陷、胰岛素作用遗传缺陷、胰腺外分泌疾病导致的特异性糖尿病，以及药品或化学品诱导的糖尿病，妊娠期糖尿病。针对在无症状患者中筛查糖尿病、成人2型糖尿病和2型糖尿病的风险筛查、儿童2型糖尿病的筛查、1型糖尿病的筛查、妊娠期糖尿病的筛查和诊断提出建议。2014年ADA糖尿病指南中值得关注的更新点，新指南在妊娠糖尿病筛查方面发生了政策性转变，建议采用一步法或两步法进行GDM筛查。此前，ADA一直支持并推荐由国际糖尿病与妊娠研究组2010年所修订的GDM一步筛查法。ADA在新指南中指出，目前并无足够证据支持一步筛查法优于美国国立卫生院2013年3月所推荐的两步筛查法。

“粪便检测”主题中，《结直肠癌介绍》从概述、症状、转移、易患人群、病因病理、临床诊断、鉴别诊断、不同部位的不同特殊表现等详细说明结直肠癌。《粪便检测在结直肠癌筛查中的进展》指出目前检测粪便中微量出血或血红蛋白的常见试验是粪便潜隐血试验，蛋白标志物检测粪便结直肠脱落细胞蛋白是另一种很有发展前途的生物标志物，它包括钙卫蛋白、促衰变因子、热休克蛋白60等蛋白标志物。粪便中的一些肿瘤相关突变基因，如KRAS、P53、APC等，有助于筛查出不同阶段的结直肠癌。脱落结肠细胞仍保留有表达肿瘤相关抗原的特性，随着粪便脱落细胞分离收集技术的发展，检测粪便结直肠脱落细胞已成为目前非侵袭性结直肠癌筛检技术研究的热点。结直肠癌是消化道常见的恶性肿瘤，其诊断虽有较大进展，但确诊时多已偏晚，影响预后，迫切需要敏感的早期筛查指标。目前国内外学者从粪便隐血、蛋白标志物、端粒酶、基因、脱落细胞等与结直肠癌的发生、发展密切相关的粪便检测的指标中进行深入的研究，相信随着人们对粪便检测更深入的认识和探究，可以根据检测粪便中一些敏感性更好的指标，并结合粪便特异检测指标，有望能在结直肠癌早期阶段做出正确的预测及诊断，并针对不同患者发病及病情演变的个体差异，采取不同的防治措施，及时给予个体化治疗，提高结直肠癌患者的治疗和预后水平。《基于血液测试的结肠直肠癌筛查》使用遗传和后生生物标志物进行癌症筛查是一个刚刚起步但有广阔发展前途的领域。因为这些生物标志物可以作为疾病的指标，还具有诊断和预后的潜在价值，这将使其成为临床决策过程的一部分。对于CRC筛查，测试试剂盒在欧洲和其他国家已经上市，目前正在接受中国和美国FDA组织的审查。在美国，LDT目前已经上市，随之而来的是这种进步形成强大积极影响的机会。引进简单、基于血液的筛查将为拒绝或避免使用现有筛查技术的患者提供多样的筛查方案。专业人士提供了样品采集和处理的便利因素，同时避免了患者在家自己进行错误的采集、处理和邮寄样品而产生的测试挑战。最后，由于新兴生物标志物的大量采集势在必行，需要制定相应的机制加快其临床利用和临床确认，进一步改进测试的性能。《粪便潜血试验》中说明粪便潜血试验（FOBT）是对粪便样品执行的测试，以检测正常颜色粪便中的潜血（即肉眼不可见的血液）。进行粪便潜血试验主要是为了检测或预防没有胃肠道症状的人患结肠癌，试验分为化学法与免疫法。粪便潜血试验的真正底线是可以检测到多少癌症或癌症前期息肉，最后粪便潜血试验可以预防多少癌症相关的死亡。试验为结肠癌提供了一个重要的筛查形式，但是，因为该试验只检测少数癌症和癌症前期息肉，仅靠这一个试验是不够的。需要用结肠的内窥镜检查，要么是乙状结肠镜检查要么是结肠镜检查来补充。大多数结肠直肠癌（CRC）筛查程序都基于粪便潜血试验（FOBT）。但是，FOBT在有家族风险的CRC筛查中的效用信息很少。《粪便免疫法试验在结肠直肠癌筛查中的应用》评估了粪便免疫法试验（FIT）对检测该人群患CRC和晚期结肠肿瘤的准确度。基于FOBT的CRC筛查程序带来的死亡率降低以及CRC和晚期腺瘤检测免疫法试验的灵敏度提高使FIT CRC筛查程序成为一项成本效益高的方法。初步数据表明FIT在家族风险人群中同等有效。因此，FIT可能是该人群的适当CRC筛查技术。

“肾病”主题中，《蛋白尿概述》从分类、临床意义、形成机制、检测等方面详细说明蛋白尿。《急性肾损伤的新型肾脏特异生物标志物》对新型特异生物标志物进行综述，如胱抑素C、中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白、白细胞介素-18，将任意这些结构性生物标志物用于临床实践时，伴随的问题是多样的。首先，在不同的患者群体中执行的方式不同。此外，其在伴有不同合并症和潜在肾功能不全的患者间使用也是有问题的而且其分析性能随着损伤类型的不同而变化。最后，在缺乏有效的治疗策略的情况下，其目前不影响临床护理。肌醇加氧酶（MIOX）是AKI潜在新型结构性生物标志物，研究者们使用创新方法发现该肾脏特异性蛋白质，其在AKI发生期间能够从PTEC中释放出来。MIOX是一种有价值的、具备肾脏特异性的蛋白质，它极有可能就是寻求已久的AKI标志物。这种有趣的酶能否满足临床应用的严格标准，进一步研究其生物学机理能否对治疗目的产生新的潜在的深刻意义。《急性肾损伤的生物标志物：NGAL准备好用于临床了吗？》讨论NGAL在常规临床中是否准备好用于多种病因学AKI，当前进行的NGAL诊断应用包括风险评估、单一或复合疗法的决策制定以及患者监测。NGAL测试能通过很小的样品量在极短的时间内得出结果，具备促进做出快速决策的潜力。将新型独立的AKI生物标志物引入临床环境对于AKI早期诊断和改善风险评估是至关重要的。同时存在的问题是对AKI病理生理学理解的不足，这将通过在肾损伤发生和发展过程中涉及的分子学方法的综合描述进行改善。

“肺癌”主题中，《间变性淋巴瘤激酶（ALK）》指出在发现非小细胞肺癌中有ALK基因重排之前，在弥漫性大B细胞淋巴瘤和炎症性肌纤维母细胞瘤中分别发现了有多种类型的ALK基因重排，至此证明ALK是强力致癌驱动基因。虽然应用FISH分离探针检测ALK基因重排是公认的接受ALK TKI治疗的标准，但肺癌ALK重排的检测方案仍在发展中。世界各国正在进行多个研究来制定国家或地区的ALK检测指南；这些研究的重点是评估IHC作为筛查工具的敏感性和特异性，并对IHC和FISH检测进行标准化。随着这些研究结果的发表，有关ALK检测方案的国际共识将会在未来几年内出现。在NSCLC中，ALK分离FISH检测是一种可信的诊断ALK重排的方法，并且已经作为选择接受ALK抑制剂治疗的患者的标准方法。然而，FISH检测的准确性很大程度上依赖于小心的标本前期处理及严格遵守操作准则情况下的结果判读。在将这一方法作为新项目引进入实验室作为常规检测之前，强烈建议实验室使用已知阳性的对照组织进行内部验证。另外，实验室应当定期参加与其他已认证实验室之间的交换切片检测活动，或参加由获得批准的供应商提供的检测准确性调查。在非小细胞肺癌ALK重排检测中，免疫组化方法因其高性价比被认为是一种有前途的临床检测工具。RT-PCR可以作为一个合适的工具用来验证IHC和FISH检测的阳性结果，但不太适用于初步筛查ALK重排，特别是当组织样品的量足够多时。因为成本-效益方面的考虑，建议在多数情况下用ALK免疫组化先对样本进行筛查，免疫组化ALK阳性的样本用FISH进行结果验证。然而，尚需免疫组化阳性结果与ALK酪氨酸激酶抑制剂治疗有显著相关性的临床资料来进一步验证免疫组化检测方法的有效性。此外，要继续对FISH进行评估，来决定目前判读为不典型或处于交界值的FISH结果的临床意义。《中国ALK阳性非小细胞肺癌诊断专家共识》从定义、检测适宜人群、临床病理特征、检测方法学（荧光原位杂交、免疫组织化学法、基于PCR扩增的方法）、诊断流程等方面进行说明。基于EGFR突变和ALK融合变异等分子标志物的肺癌分子靶向个体化治疗模式已经在临床建立和应用。吉非替尼、厄洛替尼和克唑替尼等EGFR或ALK抑制剂已经应用于临床，在我国正在向更多的肺癌患者推广应用。NSCLC的分子靶向治疗将越来越依赖于分子靶点变异的分子诊断。临床实践中分子检测的标准化和检测流程的建立对于“提高临床实践能力”起关键作用。ALK融合变异作为晚期肺癌中第二个明确应用的分子分型，其诊断方法和流程仍需进一步结合临床数据进行优化。专家共识根据目前ALK融合基因检测各种方法的优缺点、临床样本的特点和实验室的条件，提出合理的检测流程、推荐应用方法和注意事项。

“戊肝”主题中，《戊型肝炎：传统传染病的新解读》主要讲述HEV的综合概览和HEV在输血医学中可能发挥的作用，涉及戊型肝炎的历史、病毒及其地理分布、输血传播、世界范围内献血者戊型肝炎病毒的血清阳性率、诊断及相应技术、临床表现和急慢性分类、治疗和预防策略、输血医学的未解难题和未来前景。输血传播戊型肝炎可能风险的3个里程碑已经可能实现，通过血液产品传播的HEV和输血后戊型肝炎已经明确记录，尽管病毒载量是否要求诱导受体内戊型肝炎血液传播尚不明晰；输血后戊型肝炎的大部分案例未被承认；一些国家中献血者群体内可以频繁检测出HEV RNA和HEV IgM。《中国献血者人群中的戊型肝炎病毒盛行率》指出一项中国献血者人群中的戊型肝炎盛行率单点研究分析得出中国献血者人群中的抗HEV IgG和IgM抗体的盛行率分别为32.60%和0.94%，HEV病毒血症的盛行率为0.07%。HEV和其它传染性肝炎一样具有散发性。但HEV的通常通过受污染的饮食传播，血液传播是另一个常见途径。在中国HEV具有通过血液传播感染的风险，在抗HEV IgM阳性样品中，病毒血症的盛行率很高。应当引入防范策略诸如献血者的抗HEV IgM的血清学筛查来降低HEV输血传播的风险。这对免疫功能不全的个体或者不能实现病毒清除的，并可能因此遭受其他临床后果的个体显得尤为重要。《HEV和输血安全影响因素——澳大利亚》指出在澳大利亚，绝大多数HEV感染与旅行有关。澳大利亚关于HEV输血传播安全管理策略是建立在献血者选择指南的基础上。为了鉴别可能存在的带菌者或者病毒血症者，包括HEV，输血协会在献血者献血之前会问一些医学、行为、旅行相关问题。另外，对于从疟疾流行国家旅行回来的献血者，4个月内，这些献血者被要求血浆分馏。这些保护措施是必要的，因为对很多国家而言，HEV和疟疾是共流行的。研究表明，在疟疾延迟或者腹泻延迟的献血者中具有较高HEV感染率。因此有关疟疾和腹泻问题的筛查，可以降低HEV的传播风险。《发达国家的戊型肝炎病毒：人类历史上最成功的人畜共患病毒疾病?》从临床的角度来探讨HEV到底“潜伏”在了哪里，以及新兴的人类临床表型。人畜共患HEV是一个非常具有标志性的病毒。它有几不同的亚型，并以各种方式出现在人体当中。它不但会导致急性和慢性肝炎而且还会导致一系列神经系统损伤。而且已经确定了该病毒可以通过血液传播。像其他标志性的RNA病毒，如HIV和HCV、HEV已经在不知不觉中在慢慢的通过血液进行传播；它能在人群和个体病人的体内进行“隐藏”。戊型肝炎的临床表型的不断出现，还有待我们进行进一步的充分认识。人兽共患的HEV病毒是在人类历史中最具有标志性的人畜共患病毒，而我们却从根本上忽略了这个问题。《人嗜T-淋巴病毒1型》首先说明人类嗜T淋巴球病毒1型是一种感染后可导致血癌或其他转移癌的病毒，由输血、针头、性行为、母子传染。其引起的第一类疾病是成人T细胞白血病/淋巴瘤，第二类疾病为热带痉挛性下肢瘫及日本流行区与HTLV-1相关的脊髓病，第三类疾病是多发硬化症、不明原因的脉管炎等。还有一些疾病，如不同的血源性肿瘤、慢性肺炎疾患、风湿性关节炎和某些实质性肿瘤等，很可能是由于感染后产生的人体免疫抑制所导致的疾病。世界上有三个HTLV-1的流行区，分别是日本西南部、加勒比海地区和非洲中部。HTLV-1传播的主要途径是辅注血液制品、性传播和家庭内传播。

“肝癌”主题中，多种新型生物标志物能够预测潜在的肝细胞癌（HCC）恶化和对一些特殊疗法的治疗响应。不仅如此，经过测试得出联合使用多种特征明确的生物标志物和新型生物标志物能够改善灵敏度和特异性。在实践中可以使用外周血样品分析的生物标志物比免疫组织化学技术更有效。《肝细胞癌管理的有效生物标志物》描述特征明确的生物标志物和新型生物标志物的用处并深化对它们在HCC管理方面的认识，如甲胎蛋白、外源凝集素结合AFP、维生素K缺乏诱导蛋白和拮抗剂II、新型细胞因子和蛋白质生物标志物、新型微小核糖核酸生物标志物。传统生物标志物（AFP、AFP-L3和PIVKA-II）的临床意义已经被许多研究证明。但是这些生物标志物检测小HCC的灵敏度不足。新型生物标志物有助于更好的HCC管理。不仅如此，应当测试多种传统生物标志物和新型生物标志物的组合来提高小HCC检测的灵敏度和特异性并改善HCC的预后分析。日本2013版《肝癌诊疗指南》（诊断部分）对肝癌的预防、诊断、治疗等进行分别系统介绍，以问答形式逐一介绍临床上的热点问题，如哪些患者适合采取监测？监视能改善预后吗？监视使用什么方法？在诊断HCC时，测量2种或更多的肿瘤标志物有用吗？肿瘤标志物测量是有效的HCC治疗后指标吗？《肝癌诊疗指南》虽然是日本的指南，但采用的文献为国际上的研究成果，对从事肝癌研究的所有学者，均有重要参考价值。

“心血管疾病”主题中，《普通人群风险评估和肌钙蛋白试验在初级预防中的作用》指出高风险无症状人群中高敏试验测量的肌钙蛋白水平经常会升高，可以在普通人群中进行肌钙蛋白检测。该方法尤其适用于老年人群。较高的肌钙蛋白水平与心脏肥大以及心脏收缩功能不全有关并能预测伴随症状的心力衰竭的恶化。高敏肌钙蛋白水平的测量可能最终用于对医疗干预进行指导。《高敏心脏肌钙蛋白检测用于管理慢性心血管疾病患者》指出研究数据表明可以用高敏肌钙蛋白检测睡眠呼吸暂停患者是否患有心肌缺血。另外，数据表明如果患者存在心肌损伤，不可过量使用药物或应该采用不同的他汀类药物，但仍需前瞻性临床试验证明。目前，快速检测存在很多问题，很多POCT的肌钙蛋白灵敏度不高。FDA批准的最先进POCT仍属于传统灵敏度检测。有些技术可以提高检测的分析灵敏度，包括微流体、纳米技术、红外线技术、表面等离子体共振和磁阻传感器。20年来，肌钙蛋白检测得到了显著改善。所有国际指南都使用肌钙蛋白作为生物标志物来诊断ACS并对其进行风险分层。肌钙蛋白检测最好使用健康人群的第99百分位值作为临界值。但是，生物学变异研究显示个体内设定值更恰当，但是这需要检测标准化。高敏肌钙蛋白对初级护理可能有用。《明确高敏心脏肌钙蛋白检测第99百分位》指出分析方法的质量对于定义高敏肌钙蛋白检测至关重要，比如测量正常对象的不精密度和能力。不精密度似乎会影响MI判定。肌钙蛋白的正常范围需要根据性别来定义。世界上的其他国家已经跨出了这一步，但是在美国还没有获得FDA的批准。未来有可能还要根据年龄和种族来定义正常范围，这也会影响MI诊断。检测的周转时间（TAT）/吞吐量对于满足临床需要是重要的。

“妇幼诊断”主题中，《无创产前DNA检测（NIPT）技术研究进展》从检测范围、技术特点、理论依据、技术原理、临床验证情况、检测意义、局限性等方面详细说明NIPT技术研究进展。NIPT技术安全、准确、检测孕周范围广、检测周期短、适用人群广泛，多项研究证实NIPT用于21三体、18三体、13三体产前筛查有良好的临床有效性。最常见的染色体异常是唐氏综合征，是产前诊断的主要内容，但是目前产前筛查体系存在较高的假阳性率，产前筛查新技术应该与现行的产前筛查体系相结合，适用于有介入性产前诊断禁忌证者，产前筛查高危或临界高危孕妇，珍贵儿、知情后拒绝介入性产前诊断的孕妇，对介入性产前诊断极度焦虑的孕妇、就诊时处于较大孕周、超出目前产前筛查范围的孕妇等临床人群。在《国内外专家对无创产前DNA检测的指导意见》中，美国妇产科医师协会指出NIPT是一种极具潜力的有效的检测方法，推荐NIPT用于染色体非整倍体的临床检测，并应与现行的产前筛查体系相结合。最新出台的ACOG指南发表明确声明：由于传统筛查灵敏度特异性不够以及羊水穿刺的有创性，产前DNA非整倍体筛查是介于两者之间最为合适的检出非整倍体的技术，特别是针对T21和T18有非常良好的灵敏度和特异性，将成为产前筛查大趋势。美国国家遗传咨询师学会系统评估现有的产前筛查与诊断方法，对NIPT给予了高度评价，并认为NIPT可应用于染色体非整倍体的临床筛查。NIPT检测技术具有极高灵敏度和特异性，在孕妇签署知情同意书的情况下支持NIPT应用于染色体异常高风险孕妇的临床检测。美国医学遗传学与基因组学学会认为第二代测序技术对NIPT的检测分析已成为可能，是胎儿染色体非整倍性检测的重要筛查技术。学会同时明确了NIPT检测前后临床咨询的重要性，并提出NIPT有望将胎儿全基因组/外显子组检测应用于临床领域。关于NIPT技术的检测范围，国家卫生计生委（局）便函（国卫妇幼妇卫便函【2015】4号。高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）中明确表示，将常见染色体非整倍体临界风险（即1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270 ，1/1000≤18三体综合征风险值<1/350）的孕妇纳入适用人群，此外，介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）以及错过血清学筛查或常规产前诊断时机，但要求降低21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险的孕妇也在适用范围内。未来NIPT向临床推进时仍需大量工作，包括政策层面的支持与规范以及在新的研究领域里的临床数据支持。未来NIPT技术将有望于应用于染色体微缺失微重复以及单基因病等相关方面的检测，更好地为临床提供精准化服务。《无创产前DNA检测（NIPT）行业发展现状》指出随着高通量测序市场持续火爆，其重要应用无创产前筛查越来越受到市场的追捧。我国监管部门也采用积极的举措来规范整个市场，自NIPT问世以来，我国NIPT市场经历了从民间火爆到政府叫停，再到试点规范的历程，展现出其在国家政策的积极引导下越来越合理合法的发展轨迹。与国外NIPT市场相同，国内企业几乎都采用高通量全基因组测序的方法开展NIPT服务，检测平台选择上主要以Illumina测序平台为主，但也有本土企业大胆尝试不同的技术路线。从产品上市时间来看，NIPT企业推出产品虽然较美国企业晚一年，但发展速度快，并且新的企业不断涌现，这也导致NIPT市场缺乏明确的行业标准。卫计委对基因临床服务检测的叫停后，随着试点的开放，行业标准的不断完善，以及新的法律、法规对NIPT行业的约束和管理，都将有助于整个NIPT行业在我国健康、稳定、持续的发展。目前的国内NIPT主要模式是检测机构与医院甚至科室合作，患者来源主要靠医生引流。国家政策将基因测序技术及其应用作为国家安全的重大战略；加快基因测序技术及其应用标准和规范的制定；允许有条件的省市在建立专门的地方性法规进行规范的基础上，在指定医疗机构进行基因测序技术临床应用的先行试点，为国家对基因测序技术的临床应用管理提供经验。《无创产前DNA检测未来发展方向》指出NIPT技术的准确性进一步提高，适用人群扩大，检测范围更广。NIPT未来定位是与现有产前筛查和产前诊断模式的合理整合，NIPT能否作为所有人群的一线筛查方法，或作为其他筛查方法提示高风险后的进一步检测方法，目前尚无定论，还需要全面准确的卫生经济学评价。

“感染”主题中，《丙型病毒性肝炎》从生物学特性、流行病学、发病机制、病理学改变、临床表现、实验室检查、预防和管理等方面进行详细阐述。一般丙型肝炎临床表现较轻，但亦可见重型肝炎的发生。HAV、HBV、HCV、HDV和HEV五种肝炎病毒均可引起重型肝炎，但发生的背景和频率不同。病毒血症的模式对输血后丙型肝炎患者的随访研究表明，HCV血症有急性自限性肝炎伴暂时性病毒血症；急性自限性肝炎伴持续性病毒血症；持续性病毒血症但不发生肝炎，呈HCV无症状携带者；慢性丙型肝炎伴间歇性病毒血症；慢性丙型肝炎伴持续性病毒血症等模式。肝功能试验包括血清胆红素，血清酶测定，蛋白代谢功能试验，凝血酶原时原时间及活动度，脂质代谢有关试验，酶联免疫吸附试验检测血清抗-HCV，重组免疫印迹法检测HCV抗体，HCV抗原检测，HCV RNA检测等。丙型病毒性肝炎的预防HCV感染的主要来源是输血和应用血液制品，因此对献血员进行抗-HCV筛查是目前预防HCV感染的主要措施。血液制品中HCV的污染也是HCV感染的重要来源。减少血液制品的污染除应严格筛查献血员外，血液制品生产过程中，如何有效的灭活HCV，又能保持生物制品活性，尚待进一步研究。

“个体化医疗”主题中，《白血病及其诊断治疗》指出临床上主要的白血病治疗手段包括化疗、造血干细胞移植、小分子靶向药物治疗等。除此之外，新兴的细胞免疫治疗也崭露头角，但是还处于早期的临床试验阶段，尚不能大面积应用。面对多种治疗方案，临床医生需要在合适的时机选择合适的治疗方法，帮助患者获得更长的生存时间和更好的生存质量。靶向药物开启了白血病和肿瘤治疗的新时代，TKI类药物是第一种获批在临床上使用的肿瘤靶向治疗药物，该药物使慢性粒细胞白血病的年死亡率下降到2%以下，已经成为CML的一线治疗药物。靶向药物虽然疗效好，但并非人人都适用。使用之前，需要对患者进行药物相关作用位点的基因检测，合适的患者才能使用靶向药物并从治疗中获益。目前在白血病中常用的靶向药物，只有检测到相应的治疗指征，才能使用相应的靶向药物。预后分层是白血病治疗选择的关键环节，如何进行精确分层成为现代白血病治疗的重点。随着分子生物学技术的发展，科学家已经在白血病细胞中发现越来越多的基因突变，这些突变不仅和白血病的致病机理相关，也可以用于精准预后分层。未来，建立基于基因突变的预后分层系统将是白血病治疗的趋势。

《临床实验室》“技术导航”栏目将立足国内、放眼国际，刊登国内外先进的检验原理、检验技术、检验指南等，使读者可以从理论与实践两个方面了解检验技术，使“技术导航”成为名副其实的检验技术“百科全书”。