论道精准医疗：检验时代已来临 ——2015金域检验、病理与临床发展论坛

为了探讨检验医学和临床病理在精准医学中的作用，更好地为临床服务，金域医学检验中心和广州医科大学金域检验学院于2015年12月27日在广州举办“精准医疗—2015金域检验、病理与临床发展论坛”。大会邀请了钟南山院士、詹启敏院士、程京院士及近三百位海内外检验、病理和临床专家，对精准医疗的政策、技术和发展趋势进行分析和解读，致力于打造思维碰撞与创新的平台，聚焦热点话题，旨在推动行业精准医学的建设与科技发展，促进行业科研及教育事业的进步。汇智聚力，探讨第三方医学检验在精准医疗中的战略需求，寻找行业发力点。

发展论坛现场

开幕式由金域医学检验中心副总裁申子瑜教授主持，凝练且简洁。中国工程院钟南山院士致开幕词后，进行题为“精准医疗的重要组成—检验诊断研究的创新及转化”的报告。钟院士首先从病例出发讲述精准医学，精准医学是考虑到每个人基因、环境和生活方式等个体差异的用于疾病防治和治疗的新兴医疗方式。与此同时，精准医学计划将孕育出使精准医学概念进入临床实践所需要的科学依据。

其次，钟院士对精准医疗与创新进行说明。实验研究的创意、理念、技术是基础，将临床检验诊断实践变成检验诊断成果，检验诊断成果转化为规范（指南）、产品（制剂、器械），才能最终实现经济与社会效益，这才是创新。转化医学+临床资源库+多中心临床试验，将政、产、学、研、医、金相结合转化为成果，这才是创新。从屠呦呦女士所进行的青蒿素研究出发，说明临床问题，基础研究，机制、通道、基因、靶点，临床诊治、实践之间的关系，基础研究为临床诊治、实践提供有诊治价值的理念或技术，临床诊治、实践中不完整、有缺陷、需探讨的问题由基础研究解决，基础研究可改良临床诊治、实践中的技术。检验诊断转化医学的战略定位是紧扣诊断问题、基础临床并重、适时相互转化。通过重大呼吸系统突发性传染病与早期肺癌术后预测，说明检验诊断研究的创新及转化。

最后，钟院士强调检验诊断学非“辅助诊断”，是精准治疗的瓶颈，是精准医学领域的重要组成。

钟南山院士

钟南山院士不仅是发展论坛首位报告嘉宾，同时也是两位院士报告的主持人。第二位报告嘉宾是中国工程院詹启敏院士，报告题目为“聚焦现代诊断、助力精准医学”。詹院士从伟大的中国梦出发，“健康梦”是“中国梦”的重要内容。詹院士首先分析了我国重大疾病防控任务面临巨大挑战、重大疾病防治的迫切性与社会需求、国家健康事业战略的发展需求、医学科技在保障人民健康中的作用、临床疾病治疗的现状、目前医学临床实践的局限性，指出精准医学是公众的需求，更是临床发展的要求，对风险的精确预测、对疾病的精确诊断与分类、对药物的精确应用、对疗效的精确评估、对预后的精确预测。

随后詹院士从精准医学的历史沿革、内涵出发，分析人类基因组测序、生物芯片技术的革新发展，生物医学分析工具和技术的进步，指出大数据分析工具和技术的出现是目前推动精准医疗的主要原因。目前我国精准医疗的重点研究任务是精准防控技术及防控模式研究、分子标志物发现和应用、分子影像学和病理学的精准诊断、临床精准治疗，如在恶性肿瘤、心血管疾病、糖尿病、出生缺陷和罕见病等疾病诊治方面，生物样本库、大数据平台、基因和蛋白等分析平台等是精准医疗的重要支撑平台。

詹院士强调精准医学是转化医学研究的重要内涵和目标，是循证医学新的历史要求，是实现4P医学的重要手段，其关注阐释发生发展机制、标志物和早期诊断、靶向治疗药物、分子分型分子分期、综合型防控措施、多学科交叉等重大科学问题。在预防层面，易感人群的确定和重点预防；早诊中，疾病早期诊断的分子标志；精准治疗，个性化治疗和预后判断；靶向治疗，靶向药物和新的挑战。

最后，詹院士指出精准医学是医学科技发展的必然，将对目前临床疾病诊断方式、疾病的分类分型、临床诊疗路径，以及临床诊疗的规范、指南、标准有革命性的变化，同时将推动一批新型医学健康产业发展。精准医学是我国在医学发展中占领国际制高点的历史机遇。

詹启敏院士

中国工程院程京院士以“诊断仿佛拳击手运动员的一双眼睛”为比喻，开启题为“检验上基因：二线变一线”的报告，程院士指出精准医学之于未病是精准检测+精准干预，之于已病是精准诊断+精准治疗。

接下来程院士从诊断技术平台、精准的逻辑应用等两方面，说明检验如何上基因、二线如何变一线。在诊断技术平台中，主要从核酸定性/定量分析仪、微阵列芯片分析系统、高通量微阵列芯片分析系统、微流控芯片恒温扩增仪、全集成Sanger测序仪、全自动免疫化学发光分析仪、流式细胞分析仪、目诊影像专家系统等产品出发，说明应用于检验的、应用基因检测技术的设备。

在精准的逻辑应用中，主要从不同的疾病出发，如遗传性耳聋、地中海贫血、染色体异常、呼吸道常见病原体与病毒、腹泻病原体和细菌耐药、结核病耐药、乙肝病毒耐药、抗栓个体化治疗、宫颈癌预警、结肠癌预警、肝癌等疾病，说明如何在这些疾病中使用基因检测技术，会达到何种效果。最后，程院士指出如何正确处理基因检测与医保、物价的关系，亟待解决。

程京院士

作为中国第三方医学检测的开创者、创新第三方医学检验行业商业模式的金域检验，一早便开始精准医疗的布局。2011年成为德国凯杰分子病理示范实验室，2014年与美国克拉塔斯共建亚洲小儿基因组研发中心，2015年与赛默飞世尔科技建立战略合作……目前已完成精准医疗技术平台的建设。总结多年的发展经验，金域医学检验中心董事长梁耀铭教授在论坛中发表题为“第三方医学实验室在精准医疗发展中的应用”的报告。梁教授从第三方医学实验室的内涵出发，回顾了国内外第三方医学实验室的发展情况，简要介绍金域检验的发展历程。

在第三方医学实验室在精准医疗中的实践中，梁教授指出精准医疗是现代医疗发展的必然趋势。在全球范围内，第三方医学实验室已成为助推精准医疗的转化应用、产业化发展的典范，如肿瘤个体化治疗及健康/亚健康人群患病风险。

金域检验通过精准医疗技术平台的搭建，提供精准诊断和治疗服务，国内外精准医疗合作平台搭建，搭建B2C平台探索基因组检测技术在健康和亚健康人群中的应用，人才引进与培养实现在精准医疗实践中的尝试。未来，金域检验将依托大标本、大数据的收集与研究，助力我国精准医疗发展，服务百姓健康。

最后，梁教授指出第三方医学实验室发展精准医疗独具优势，体现在技术实力与市场网络两方面，如学科、项目齐全，研发主动性及能力强，专家队伍强大，合作经验丰富，市场网络和数据量巨大，利于大数据模型建立，服务网络可深入基层，助力精准医疗的普及应用。

梁耀铭教授

梁教授报告结束后，金域检验副总裁申子瑜先生主持了金域检验与广州医科大学附属第一医院、哈尔滨医科大学附属肿瘤医院的合作签约仪式——“外周血microRNA检测配合低剂量CT在早期肺癌筛查中的应用”与“外周血中肿瘤基因的检测用于乳腺癌的筛查及早期诊断”。牵手广州医科大学附属第一医院及国家呼吸病重点实验室，对广州地区可能患肺癌的高风险人群进行筛查研究，以便为我国肺癌防治提供第一手资料；与哈尔滨医科大学附属肿瘤医院进行科研合作，利用哈尔滨医科大学拥有的超过万例乳腺癌标本及完整的临床和病理资料，探讨通过检测外周血中存在的肿瘤基因，用于早期乳腺癌的筛查及诊断的可能性。

申子瑜先生

金域检验与广州医科大学附属第一医院合作签约

金域检验与哈尔滨医科大学附属肿瘤医院合作签约

下午的发展论坛分别由卫生部临床检验中心陈文祥主任与金域肿瘤检测中心首席专家谈东风教授、协和医院基础学院张学教授与金域医学检验中心副总裁胡朝晖教授主持。

主持人：陈文祥主任、谈东风教授

主持人：张学教授、胡朝晖教授

首先由复旦大学中山医院检验科潘柏申主任进行题为“医学检验实验室自建检测方法的现状与期望”的报告，潘主任首先指出医学检验始于实验室自建检测方法（LDT），对传统与现今LDT、LDT内涵、基于高新检测技术的LDT主要特点进行说明。

其次，潘主任对LDT的国外现状与监管进行详细说明。欧洲与日本无明确LDT监管措施，与医保制度关系不大，许多科研试剂和某些LDT已用于临床检测；美国则有较明确的监管措施，与医保制度有关联。FDA监管LDT框架指南草案的核心原则为分级与分期，但美国各学术团体对FDA监管持反对意见，但同时也提出对FDA监管的支持意见，并分别提出对LDT监管的建议。

随后，潘主任对我国医学实验室LDT方法现状与期望进行说明。我国对于LDT发展的需求远重于监管的要求，如对LDT进行严格和过度监管，将可能极大阻碍医学检验实验室新方法新技术的应用及发展。在LDT发展与监管中，可实施“试点单位，局部开放、适当监管”。最后，潘主任强调满足临床需求是医学检验的存在基础，医学检验的发展则离不开LDT。

北京协和医院陈杰教授的报告题目为“国家卫生计生委病理科医疗质量控制指标解读”，医疗（服务）质量控制是以实现持续改进为目标，用专业手段对医疗服务全过程动态管理的过程，提升不同地区、不同医疗机构间医疗服务同质化水平。卫计委2015年发布了6个平台学科的质控指标，其中包括病理。陈教授简要介绍了卫计委的要求、背景及必要性、工作基础及依据、参考材料、指标的起草经过。

接下来陈教授讲解指标的主要内容，其中结构性指标2个、过程性指标6个、结果性指标5个。病理质控指标包括每百张病床病理医师数量，每百张病床病理技术人员数量，标本规范化固定率，HE切片优良率，免疫组化染色切片优良率，术中快速病理诊断及时率，组织病理诊断及时率，细胞病理诊断及时率，分子病理检测室内质控合格率，免疫组化染色室间质控合格率，分子病理室间质控合格率，细胞病理诊断质控符合率，术中快速诊断与石蜡诊断符合率等指标，分别从定义、意义、现状等方面进行详细解读。

金域检验病理学家、顾问林汉良教授以“临床病理”为报告主题，进行“临床病理亚专科建设的探讨与实践”的报告。林教授首先指出病理亚专科化势在必行，可使病理诊断工作更专业更个体化，有助于提高整体诊断质量和工作效率。亚专科化使病理医师能在自己的领域有所建树，病理科的整体诊断和专科诊断水平将明显提高，国内外已有许多可借鉴的成熟经验。

随后林教授简要介绍金域病理1994-2015的历程，亚专科之路，发展历史与现状，建设规划、队伍组建及专家培训团队。从细胞病理专科培训，到细胞病理质量管理工作，再到非妇科细胞特色检测项目—甲状腺细针穿刺细胞学，为临床预测预后及制定个性化诊治方案提供依据；从肾脏病理诊断中心，到超微病理诊断中心，再到分子病理—临床基因组检测中心，为临床提供整体解决方案。林教授最后总结道，未来金域检验通过病理报告规范化、检验中心内外会诊、项目更新扩充等，通过全面提升实现精确诊断。

最后由金域医学检验首席科学家于世辉教授进行题为“基因/基因组检测在临床诊疗上的实践”的报告，于教授首先从基因/基因组出发，其精确控制胚胎发育和分化的每一个步骤，决定个体的所有生命特征，决定个体患各种疾病的可能性。简要说明染色体数目异常、结构染色体异常、单基因异常、线粒体异常、多基因异常等，及其导致的出生缺陷、肿瘤等疾病。在先天性疾病和躯体疾病中，实验室诊断包括基因检测方法，细胞遗传学、分子遗传学、生化遗传学。

在临床服务的基因/基因组检测中，主要技术包括核型分析、荧光原位杂交（位点特异FISH、染色体基因组绘制）、芯片（aCGH、SNP阵列、表达芯片）、非DNA/RNA测序的分子工具（标准PCR、实时荧光定量PCR、数字PCR、Southern印迹）、DNA/RNA测序技术（第一代Sanger法、新的测序技术）等。于教授以疾病为例，讲解基因/基因组在检测中的实际应用。

精准医疗是一场推动个体与社会健康最大效益的项目，未来发展、开拓空间大。关于精准医疗的未来发展和技术发力点也成为各行各业关注的焦点，如何在未来技术革新中引领行业发展，在大数据时代争占时代鳌头，希望检验时代的到来，可以真正地造福百姓，为国家和社会减负，让精准医疗不仅仅只是期待，精准医疗将成为行业的下一个引爆点。 

编辑：《临床实验室》袭莎