Nat Methods：一种新型的高分辨率基因捕捉测序技术
近日，刊登在国际著名杂志Nature Methods上的一篇研究论文中，来自悉尼Garvan医学研究学院的研究人员开发了一种新型的基因测序技术，相比之前的技术而言其可以以一个更高的分辨率帮助研究者进行人类基因组的剖析研究，对于进行癌症的诊断及相关研究或具有革命性的意义。
这种新型的捕捉测序技术（CaptureSeq）优于现有技术，其可以精确测性样本中许多特殊基因的表达活性，甚至当这些基因处于极低表达水平下也可以轻松搞定。研究者Tim Mercer教授表示，本文研究中我们将这种新型测序技术同当前用于基因表达分析的技术进行了对比，发现新型的捕捉测序技术的敏感性较高，可以在基因表达极低的水平下实现对基因表达的分析。
我们一直认为人类拥有大约2万个基因，这些DNA可以转录成为信使RNA分子，随后再被翻译成为在细胞中行使功能的蛋白质分子；而蛋白编码基因在基因组中仅占2%的比例，而且其数量和功能在从蠕虫到人类的动物王国中会一直保持不变；而如今我们知道其余的基因组也是由不编码蛋白质的基因所组成，而仅仅2%的编码基因就可以创造出无数的复杂性，从而使得人类和蠕虫等各种生物可以轻松被区分。
然而非编码的基因在人类发育和大脑功能中也扮演着重要的调节型作用，而这些基因中的大多数都尽在少量细胞中进行表达，或者其表达水平极低，从而增加了研究人员去研究开发的难度。本文研究中研究者开发的CaptureSeq新型测序技术就派上了用场，其可以优于RNA测序技术来对人类基因组中的非编码基因进行高效的分析研究。
同时CaptureSeq测序技术也可以进行疾病的快速检测，比如对血癌进行检测，就可以帮助患者及时进行治疗，从而改善患者的生活质量，同时对血癌进行诊断也可以帮助增强CaptureSeq技术对融合基因的诊断，在20%至30%的癌症中都存在融合基因，而仅在白血病中就发现了200个已知的融合基因。
目前研究人员基于对当前技术进行放大来对可疑白血病患者进行检测，一次仅能寻找一个融合基因，而新型的CaptureSeq技术则可以同时对200个已知的融合基因进行检测，这样不仅可以节省时间、金钱，而且还可以及时挽救患者的生命，最后研究者表示，这种CaptureSeq新型测序技术在未来将可以用于对一系列实体瘤及其它疾病的进行研究分析，为开发新型疗法治疗或预防疾病的发生将带来一定的帮助。
