基因筛查找疾病 早诊治早预防
上周，患者张芳（化名）因马凡氏综合征在武汉同济医院接受了主动脉置换手术，她的子女作为高危人群也抽血进行了基因检测，结果显示他们均携带了和母亲一样的突变基因。而不幸中的万幸是，张芳的子女能在症状表现出来就提前“预知”，早做准备，避免和母亲一样的遭遇。
同济医院转化医学中心李宗哲博士介绍，马凡氏综合征是由FBN1这个基因的致病突变导致的。进行基因筛查是这个疾病确诊的重要依据之一，只有找到了明确的致病突变，才可以鉴别其他几种类似的疾病并进行确诊。对患者的孩子而言，是否会遗传到该病，一出生就决定了，但是疾病有暴露时间，即在孩童时代是没有任何表现的。如果进行基因筛查，就能在症状表现出来前“预知”，从而早作准备，提前干预，选择最优的治疗策略，减少患者的医疗费用，改善预后。另外，该病通常是常染色体显性遗传，后代遗传患病概率只有50%，因此进行产前基因筛查可以大大提高患者得到健康宝宝的概率。
据介绍，理论上所有除了外伤和由环境因素导致的疾病外，所有的已知致病基因的疾病都可以通过基因筛查找到原因，从而提前干预。那么是否每个人都需要接受基因筛查呢？同济医院心内科主任汪道文教授解释，基因筛查是通过各种手段检测受检者的遗传信息，找到目标改变，从而判断和决策受检者患病风险、生存预后、用药种类和剂量、后代遗传风险等情况。但是，因为基因筛查是一项十分复杂的检查，所以，只建议有疾病家族史的人群开展基因筛查。已患病的患者，基因筛查可以找到其患病的“病根”，提示患者的预后，帮助临床医师对患者选择最有效的诊疗策略。对尚未表现出临床症状的人（如:患者孩子），基因筛查能“预报”患病风险，给医生提前准备的时间，最早对患者进行最正确的干预，让患者花最少的钱，得到最大的收益。
