血液样本揭示肿瘤患者继发突变
最近发表的一项随机Ⅲ期国际临床试验（CORRECT临床试验）显示，转移性结直肠癌患者可通过检测血液样本获取肿瘤KRAS、PIK3CA和BRAF基因突变情况。
该研究共纳入503例转移性结直肠癌患者，研究者采取患者血液样本，采用BEAMing platform技术，检测患者基因突变情况。根据检测结果，患者接受Regorafenib治疗（Regorabenib是一种多靶点酪氨酸激酶抑制剂，具有抑制肿瘤血管生成的作用）或服用安慰剂。结果显示，Regorafenib对携带KRAS和PIK3CA突变的患者治疗效果较好。
值得注意的是，有41例之前接受过抗EGFR治疗（携带EGFR突变或EGFR高表达的患者推荐抗EGFR治疗，常用药物为厄罗替尼和吉非替尼，这两种药物均为EGFR抑制剂）的患者继发KRAS突变。这项检测信息对医生及时调整患者治疗方案至关重要，而传统的组织活检难于检测出KRAS继发突变。
研究者表示，这是第一项对肿瘤患者血液样本和传统的肿瘤组织样本检测结果进行对比的临床试验。结果显示，血液样本能提供更多疾病发展过程中基因突变的情况，更有利于指导靶向治疗。同时该研究也揭示这项技术具有广泛临床应用性。当然，作为一项新技术，在广泛应用于临床实践之前，还有很多需要改进的地方。
之前也有类似临床研究：利用肿瘤患者的血液样本检测患者的基因突变情况。但是这些研究纳入的试验对象数量少，不能有力证明检测结果对提高疗效的重要作用。此外，先前的研究往往是只评估单个的基因（比如KRAS），并且所采用的技术也不是商品化的技术。CORRECT临床试验通过大样本证实了肿瘤患者基因突变与Regorafenib疗效密切相关。
肿瘤治疗的过程中常常容易出现耐药性，使得原先治疗有效的药物失去疗效。转移性结直肠癌患者的肿瘤基因型与患者的耐药性密切相关。
血液样本获取方便，是一种快速简单的检测RAS基因（KRAS和NARS）突变情况的方法。肿瘤患者的基因突变情况总是随着病情的发展或治疗过程而发生改变，血液样本是对患者基因突变情况进行实时监测的良好样本，能让医生及时发现患者的基因改变情况，从而快速调整治疗方案，给予患者最具针对性的靶向治疗，提高治疗疗效。
血液样本检测患者基因突变也存在不足，比如不是所有肿瘤患者的血液中均含有足够量的DNA用于检测。整体来说，CORRECT临床试验证明了血液样本是临床实践中不可缺少的工具。
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