精彩放送：第二届遗传咨询师培训班干货分享（第一天）
中国遗传学会遗传咨询分会第二届遗传咨询师培训班于2015年7月14日正式在山东济南开班，此次培训班的开展也是积极响应中国遗传学会遗传咨询分会主席贺林院士的“遗传咨询在精准医学的“落地”过程中具有重要作用，要加快推广，努力推动遗传咨询行业发展，力争使遗传咨询在各大医院常态化。有效的遗传咨询会大大降低出生缺陷，要进一步加大遗传咨询师的培训力度，加快遗传咨询师培养步伐”的号召。
第一天的授课专家有幸邀请到，中国遗传学会遗传咨询分会主席贺林院士、国家辅助生殖与优生工程技术研究中心山东大学附属生殖医院陈子江教授、南京医科大学第一附属医院生殖医学中心刘嘉茵教授、国家卫计委临检中心李金明副主任，为学员们带来精彩的讲课内容。
贺林：热热闹闹中的中国遗传咨询
贺林院士在报告中提到，要实现“转化医学”这个口号、这个理念，以及工作目标，就要有明确的计划、大智慧的思维、以及脚踏实地的行动。人类基因组计划带来的海量信息和数据，在遗传咨询的纽带作用下与对应的临床疾病特征有机结合后，使人类战胜病魔具备了可能。新医学 = 老医学 +（基因）组学 + 遗传咨询，是解决健康问题的的钥匙。
在报告中，贺林院士还阐述了遗传咨询培训班今后的发展模式，目标和方向。介绍了遗传咨询培训和认证体系的两个类别：分别是遗传咨询师和医学遗传专科医师。前者的培训对象主要来自以遗传学为背景的群体，而后者主要来自以医学为背景的群体。根据目前国内情况，首先建立遗传咨询师的培训和认证体系，条件成熟后再建立医学遗传医师即医学遗传专科医生（师）的培训和认证体系。遗传咨询师的培训体系主要参考美国ABGC认证大学所开设的遗传咨询师硕士项目的课程设置，根据学员的不同背景和知识水平，分为初级、中级、高级三个等级的培训。通过培训考试者授予由中国遗传学会颁发的培训合格证书。遗传咨询师的认证考试也分为初级、中级、高级三个等级，每年一次全国统一考试，考试内容参考ABGC的考试大纲，考试通过获得统一颁发的遗传咨询师资质证书。初级遗传咨询师可以对报告进行解读，一般不独立工作，属于临床特定负责医师的助手；而中级与高级遗传咨询师根据经验和工作所需有半独立和独立工作权限。
陈子江：遗传咨询概论
陈子江教授在美国从事妇产科生殖医学，生殖内分泌疾病及遗传优生、不孕不育症的临床诊治和研究多年，她期望中国的遗传咨询师培训可以与国外相关领域全面接轨。她在课上介绍了遗传咨询的相关基础知识，分析了中美两国遗传咨询的开展情况和存在的差距。她表示，整个社会、政府对遗传咨询已经有了一定的认知，这为医学遗传学范畴内的相关专业或行业（如基因检测和遗传咨询）的系统化和规范化的进步和发展提供契机。同时也为它们在基因组医学、个体化医学、精准医学中的应用奠定了最重要的基石。由于医疗卫生保健市场的强烈需求，遗传咨询将有着巨大的发展空间，必将更加规范化和系统化。
陈教授随后向学员讲解如何进行家系分析，判断孟德尔遗传病遗传方式，并结合具体的病例使学员对人类遗传病有更深入的了解，还介绍了几种常用遗传学检查手段，如限制性片段长度多态性（RFLP）、等位基因寡核酸特异性探针印记（ASO）、寡核苷酸连接分析（OLA）、焦磷酸测序等。
刘嘉茵：生殖医学与遗传咨询
刘嘉茵教授结合自己多年丰富的临床经验，从不良生殖结局的致病因素以及出生缺陷和生殖障碍问题面临的挑战切入，介绍了生殖障碍的遗传学研究领域和人类生殖过程的遗传学检测阶段，尤其是对胚胎植入前诊断（PGD）和胚胎植入前筛查（PGS）进行了详细的讲解，内容涉及PGD/PGS的适应症、活检材料及其对临床结局的影响、染色体微阵列芯片、ArrayCGH技术、新一代测序技术（NGS）、SNP array在染色体胚胎植入前遗传学诊断中的临床应用。同时刘嘉茵教授列举了染色体病PGD的临床咨询要点、以及部分单基因PGD诊断的遗传性疾病，并就实际案例进行了分析解读。
刘嘉茵教授总结到，生殖和遗传是一对孪生姐妹，不可分割。遗传通过生殖活动传递。现代遗传学的所有技术都在生殖领域中首先得到应用。而PGD/PGS是一种提早在胚胎期的产前诊断，可避免中孕期终止妊娠对母亲的伤害，因为其必须通过体外受精（IVF/ICSI）来完成，技术复杂而昂贵，所以限制了其普及性。
但因PGD可以对卵母细胞极体、卵裂期胚胎、和囊胚进行活检取材，进行遗传学检测。对胚胎产生的cfDNA进行检测，对胚胎的选择可能有重要意义。目前，PGS的临床应用价值尚存在争议，可能对一些特殊病例有筛查的意义，中国的生殖遗传学研究在世界处于先进的地位。
李金明：分子遗传检测实验室的规范化
李金明主任介绍到，临床实验室分子诊断现已成为临床检验各学科分支中最具发展潜力的领域，是临床疾病诊断中不可或缺的手段。然而目前在临床应用中，仍存在同一实验室不同检测批次间或不同实验室对同意标本检测间结果的差异，这已成为时常困扰临床医师、患者以及实验室技术人员的普遍性问题，此外这也是当前不同实验室间结果有条件互认的一个巨大障碍。
随后他分享了分子遗传检测实验室规范化的宝典，就是5W1H（Why、What、When、wher、Who、How）。Why为什么需要规范化，因为预测、诊断、检测、预后等70%以上的信息来自实验室，没有精准检测就没有精准医疗。
What需要哪些必要条件，比如说标本是正确的和好的：采集、运送和保存；实验室环境条件是好的：温湿度、可能的干扰的避免（分区、灰尘、电磁、振动等）；仪器设备状态是好的：维护、定期校准；试剂是好的：性能验证、质检；实验室人员是有能力的：外部和内部培训，能力评估；得到结果的过程是有监控的：室内质量控制和室间质量评价（或实验室间比对）；临床医生能正确的理解和应用检验结果于患者疾病的诊断和治疗等等。
When，时时刻刻，没有最好只有更好。Who，高素质的人是最重要的，操作人员应该具备专业知识技能，很强的职业意识和进取精神。How，硬件：实验室（分区、环境条件等）、仪器设备及试剂、人员（持证上岗）；软件：质量保证体系（包括标本采集运送和保存及质检、仪器设备维护校准、试剂方法性能验证或确认和批质检、有可操作性SOP编写、人员培训、室内质量控制和室间质量评价、结果报告和解释）。
李金明主任在演讲的最后总结到，有可操作性的标准操作程序（SOP）是实验室质量管理的“灵魂”。细节决定成败！
第一天的授课专家有幸邀请到，中国遗传学会遗传咨询分会主席贺林院士、国家辅助生殖与优生工程技术研究中心山东大学附属生殖医院陈子江教授、南京医科大学第一附属医院生殖医学中心刘嘉茵教授、国家卫计委临检中心李金明副主任，为学员们带来精彩的讲课内容。
贺林：热热闹闹中的中国遗传咨询
贺林院士在报告中提到，要实现“转化医学”这个口号、这个理念，以及工作目标，就要有明确的计划、大智慧的思维、以及脚踏实地的行动。人类基因组计划带来的海量信息和数据，在遗传咨询的纽带作用下与对应的临床疾病特征有机结合后，使人类战胜病魔具备了可能。新医学 = 老医学 +（基因）组学 + 遗传咨询，是解决健康问题的的钥匙。
在报告中，贺林院士还阐述了遗传咨询培训班今后的发展模式，目标和方向。介绍了遗传咨询培训和认证体系的两个类别：分别是遗传咨询师和医学遗传专科医师。前者的培训对象主要来自以遗传学为背景的群体，而后者主要来自以医学为背景的群体。根据目前国内情况，首先建立遗传咨询师的培训和认证体系，条件成熟后再建立医学遗传医师即医学遗传专科医生（师）的培训和认证体系。遗传咨询师的培训体系主要参考美国ABGC认证大学所开设的遗传咨询师硕士项目的课程设置，根据学员的不同背景和知识水平，分为初级、中级、高级三个等级的培训。通过培训考试者授予由中国遗传学会颁发的培训合格证书。遗传咨询师的认证考试也分为初级、中级、高级三个等级，每年一次全国统一考试，考试内容参考ABGC的考试大纲，考试通过获得统一颁发的遗传咨询师资质证书。初级遗传咨询师可以对报告进行解读，一般不独立工作，属于临床特定负责医师的助手；而中级与高级遗传咨询师根据经验和工作所需有半独立和独立工作权限。
陈子江：遗传咨询概论
陈子江教授在美国从事妇产科生殖医学，生殖内分泌疾病及遗传优生、不孕不育症的临床诊治和研究多年，她期望中国的遗传咨询师培训可以与国外相关领域全面接轨。她在课上介绍了遗传咨询的相关基础知识，分析了中美两国遗传咨询的开展情况和存在的差距。她表示，整个社会、政府对遗传咨询已经有了一定的认知，这为医学遗传学范畴内的相关专业或行业（如基因检测和遗传咨询）的系统化和规范化的进步和发展提供契机。同时也为它们在基因组医学、个体化医学、精准医学中的应用奠定了最重要的基石。由于医疗卫生保健市场的强烈需求，遗传咨询将有着巨大的发展空间，必将更加规范化和系统化。
陈教授随后向学员讲解如何进行家系分析，判断孟德尔遗传病遗传方式，并结合具体的病例使学员对人类遗传病有更深入的了解，还介绍了几种常用遗传学检查手段，如限制性片段长度多态性（RFLP）、等位基因寡核酸特异性探针印记（ASO）、寡核苷酸连接分析（OLA）、焦磷酸测序等。
刘嘉茵：生殖医学与遗传咨询
刘嘉茵教授结合自己多年丰富的临床经验，从不良生殖结局的致病因素以及出生缺陷和生殖障碍问题面临的挑战切入，介绍了生殖障碍的遗传学研究领域和人类生殖过程的遗传学检测阶段，尤其是对胚胎植入前诊断（PGD）和胚胎植入前筛查（PGS）进行了详细的讲解，内容涉及PGD/PGS的适应症、活检材料及其对临床结局的影响、染色体微阵列芯片、ArrayCGH技术、新一代测序技术（NGS）、SNP array在染色体胚胎植入前遗传学诊断中的临床应用。同时刘嘉茵教授列举了染色体病PGD的临床咨询要点、以及部分单基因PGD诊断的遗传性疾病，并就实际案例进行了分析解读。
刘嘉茵教授总结到，生殖和遗传是一对孪生姐妹，不可分割。遗传通过生殖活动传递。现代遗传学的所有技术都在生殖领域中首先得到应用。而PGD/PGS是一种提早在胚胎期的产前诊断，可避免中孕期终止妊娠对母亲的伤害，因为其必须通过体外受精（IVF/ICSI）来完成，技术复杂而昂贵，所以限制了其普及性。
但因PGD可以对卵母细胞极体、卵裂期胚胎、和囊胚进行活检取材，进行遗传学检测。对胚胎产生的cfDNA进行检测，对胚胎的选择可能有重要意义。目前，PGS的临床应用价值尚存在争议，可能对一些特殊病例有筛查的意义，中国的生殖遗传学研究在世界处于先进的地位。
李金明：分子遗传检测实验室的规范化
李金明主任介绍到，临床实验室分子诊断现已成为临床检验各学科分支中最具发展潜力的领域，是临床疾病诊断中不可或缺的手段。然而目前在临床应用中，仍存在同一实验室不同检测批次间或不同实验室对同意标本检测间结果的差异，这已成为时常困扰临床医师、患者以及实验室技术人员的普遍性问题，此外这也是当前不同实验室间结果有条件互认的一个巨大障碍。
随后他分享了分子遗传检测实验室规范化的宝典，就是5W1H（Why、What、When、wher、Who、How）。Why为什么需要规范化，因为预测、诊断、检测、预后等70%以上的信息来自实验室，没有精准检测就没有精准医疗。
What需要哪些必要条件，比如说标本是正确的和好的：采集、运送和保存；实验室环境条件是好的：温湿度、可能的干扰的避免（分区、灰尘、电磁、振动等）；仪器设备状态是好的：维护、定期校准；试剂是好的：性能验证、质检；实验室人员是有能力的：外部和内部培训，能力评估；得到结果的过程是有监控的：室内质量控制和室间质量评价（或实验室间比对）；临床医生能正确的理解和应用检验结果于患者疾病的诊断和治疗等等。
When，时时刻刻，没有最好只有更好。Who，高素质的人是最重要的，操作人员应该具备专业知识技能，很强的职业意识和进取精神。How，硬件：实验室（分区、环境条件等）、仪器设备及试剂、人员（持证上岗）；软件：质量保证体系（包括标本采集运送和保存及质检、仪器设备维护校准、试剂方法性能验证或确认和批质检、有可操作性SOP编写、人员培训、室内质量控制和室间质量评价、结果报告和解释）。
李金明主任在演讲的最后总结到，有可操作性的标准操作程序（SOP）是实验室质量管理的“灵魂”。细节决定成败！
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