孙义民：创新基因技术 “治未病”

用一枚小小的生物芯片，可以早早地发现遗传基因缺陷，借助互联网技术，建立公民健康“云档案”，通过专业评估，针对性调理，以及随身紧密监测相关数据，就能够事先防止很多疾病的发生。7月8日，“中国平潭·企业家科学家创新论坛——互联网+大健康高峰会议”在福建省平潭举行，博奥生物集团有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心(简称“博奥生物”)健康科学研究院院长孙义民向企业观察报记者介绍了一幅“治未病”的美好前景。

博奥生物成立于2000年9月，以清华大学、中国医学科学院等科研单位为技术依托，致力于为集成医疗——包括预测、预防和个体化医疗领域开发和提供创新性产品和服务。孙义民介绍，博奥生物开发了全球检测遗传性疾病种类最多的生物芯片，同时以自有技术将“无创产筛”的准确率提升到国际领先地位。不仅打破生物芯片及配套仪器被国外长期垄断的局面，而且成为全国首家能实现生物技术产品向发达国家规模化输出的公司，商业转换实施率超过50%。孙义民认为，医疗产业掘金“治未病”已成“大健康管理”必然趋势。依照国际有关大健康产业的技术路线图，芯片基因检测技术目前正趋于成熟。

孙义民介绍，影响健康的因素很多，医疗因素只占8%，遗传因素占15%，而生活方式与环境因素占了60%。比如遗传性肿瘤基因携带者虽然只占约2%，但其发病率却超过80%，通过基因技术及早发现、预警、监控、调理、治疗的意义非常重大。其实，上医治未病，中医治预病，下医才治已病。在“互联网+”的背景下，相关数据可以进入公民健康档案，相关医疗服务措施会更加及时、精准与有效，这能有效地减少国民综合医疗成本。

孙义民表示，对于出生缺陷的防控，一定要把基因检测技术放在前位，群体性筛查是一个国家规模化预防出生缺陷的必由之路。比如遗传性耳聋其实是母系遗传的药物性致聋，著名文艺节目“千手观音”21名演员中的18人，其致聋是因为携带了特定药物致聋基因，如果早早筛查出这个基因并避免使用相关药物，致聋后果就可以避免发生。2012年以来，博奥在北京对73万人进行药物性致聋筛查，查出了药物致聋1755份。这样的筛查在全国推广的意义非常大。

孙义民说，目前普通的体检，与遗传和基因相关的信息非常少，推广遗传与基因检测在理念上仍然遇到较大阻碍。孙义民呼吁，尽快出台卫生基本法，并设立具备跨部门、跨行业协调能力的慢病防控常设机构。充分发挥网络终端和大数据的优势，建立覆盖全国和全民的“治未病”云健康档案信息系统，开展“治未病”大数据分析，形成可防控出生缺陷、预防慢性疾病的数据模型、预测工具、干预决策辅助系统、指导预测和干预所需的饮食药品研发。