鉴别Bloom综合征的新基因变异
多种疾病的检验受限于仅能检测到特定种族相关疾病最常见的变异，如阿什肯纳兹犹太人，已知此种族的人部分基因令其容易患上各种疾病。
在影响阿什肯纳兹犹太人的疾病中，罕见Bloom综合征，后者能引发不同程度的免疫缺陷以及阳光敏感性、面部毛细血管扩张性红斑和发育障碍。
分子信息公司Good Start Genetics, Inc.（Cambridge，MA，USA）的科研人员开展了一项广泛的文献回顾，并检验了以测序为基础的、实验室和生物信息证据。研究参与者是2012年4月至2014年2月间美国生育诊所常规载体筛查涉及的22864名参与者，种族各异。追踪每名患者的知情同意进程。
有Blood综合征或先天性毛细血管扩张性红斑——一种罕见的常染色体隐性遗传病患者的面部（照片由Amira M. Elbendary博士提供）。
研究者鉴别出50种Bloom综合征（BLM）的基因变异，认定为Bloom综合征的病原或与Bloom综合征相关。文献回顾将变异基因的数量增加至76种，但部分变异基因被排除于研究人员进一步审查的病原序列列表之外。筛查期间，他们检测到39个携带者的11种不同突变，这些突变此前已被识别为病原。使用一亚组的数据，公司发现突变基因携带率为1/510名受试者，与根据已知信息所预期的比率一致。
研究团队鉴别出16种新的“截断”变异，仅由其基因序列就能判定为病原，且无需实验室实验或统计证据证实其与疾病的相关性。超过四分之一的携带者（28%）有一种此前未鉴别出的截断基因变异。据已知，所有Bloom综合征基因带者中约40%的携带者有一种已知的基因变异，且未纳入任何其他商品用载体筛查检验。
作者得出结论，他们的数据显示，使用严格评价整个种族群体携带者筛查的基因变异的综合谱为增高携带者检测率带来了主要优势。有限的基因分型谱漏掉了许多已鉴别出的个体的携带者状态，因为受检者并非主要种族特定常见变异的携带者。本研究已发表于2015年4月23日网络版的Molecular Genetics & Genomic Medicine.（分子遗传学与基因医学）。
在影响阿什肯纳兹犹太人的疾病中，罕见Bloom综合征，后者能引发不同程度的免疫缺陷以及阳光敏感性、面部毛细血管扩张性红斑和发育障碍。
分子信息公司Good Start Genetics, Inc.（Cambridge，MA，USA）的科研人员开展了一项广泛的文献回顾，并检验了以测序为基础的、实验室和生物信息证据。研究参与者是2012年4月至2014年2月间美国生育诊所常规载体筛查涉及的22864名参与者，种族各异。追踪每名患者的知情同意进程。
有Blood综合征或先天性毛细血管扩张性红斑——一种罕见的常染色体隐性遗传病患者的面部（照片由Amira M. Elbendary博士提供）。
研究者鉴别出50种Bloom综合征（BLM）的基因变异，认定为Bloom综合征的病原或与Bloom综合征相关。文献回顾将变异基因的数量增加至76种，但部分变异基因被排除于研究人员进一步审查的病原序列列表之外。筛查期间，他们检测到39个携带者的11种不同突变，这些突变此前已被识别为病原。使用一亚组的数据，公司发现突变基因携带率为1/510名受试者，与根据已知信息所预期的比率一致。
研究团队鉴别出16种新的“截断”变异，仅由其基因序列就能判定为病原，且无需实验室实验或统计证据证实其与疾病的相关性。超过四分之一的携带者（28%）有一种此前未鉴别出的截断基因变异。据已知，所有Bloom综合征基因带者中约40%的携带者有一种已知的基因变异，且未纳入任何其他商品用载体筛查检验。
作者得出结论，他们的数据显示，使用严格评价整个种族群体携带者筛查的基因变异的综合谱为增高携带者检测率带来了主要优势。有限的基因分型谱漏掉了许多已鉴别出的个体的携带者状态，因为受检者并非主要种族特定常见变异的携带者。本研究已发表于2015年4月23日网络版的Molecular Genetics & Genomic Medicine.（分子遗传学与基因医学）。
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