“内蒙古自治区产前筛查与产前诊断技术培训班暨高通量基因测序技术的临床应用会议”在呼和浩特市顺利召开
为了降低内蒙古自治区的出生缺陷率，推动全区产前筛查和产前诊断技术的开展，2015年9月13日，由内蒙古自治区计生卫生委员会主办、内蒙古自治区妇幼保健院承办、广州市达瑞生物技术股份有限公司协办的“内蒙古自治区产前筛查与产前诊断技术培训班暨高通量基因测序技术的临床应用会议”在呼和浩特市东达假日酒店顺利召开。 此次会议有幸邀请到中国科学院贺林院士、国家卫生计生委临床检验中心李金明主任等知名专家现场授课，近两百名与会代表参加了此次会议，全场氛围一片热烈。
第一位报告人是来自中国遗传学会遗传咨询分会主席、上海交通大学Bio-X研究院的贺林院士，他分享的主题为“精准医学下的创新思维”。随着科学技术在不断地取得进步，我国的出生缺陷率不但不降反而升高，另有各类报道认为肿瘤、高血压、糖尿病等多种疾病的发病率都处升高趋势。为什么会出现这种现象？贺林院士指出其中原因之一是，现有的医术水平无法看清疾病深层的问题。为了解决这一难题，启动人类基因组计划所带来的海量信息和数据在遗传咨询的纽带作用下与临床疾病特征有机地结合后，将促使人类有可能更好地和病魔做斗争。这就是横空出世的“新医学”要做的事。何为“新医学”？贺林院士总结为新医学=老医学+（基因）组学+遗传咨询。在精准医学概念炒得沸沸扬扬的时代，他认为转化医学是口号，精准医学是标准，个体化医学是目标，而遗传咨询是纽带，贯穿始终。贺林院士希望中国的精准医学计划能够抓住解决问题的根本钥匙，也希望我们今后的“精准决策”最好能够不是出自一位美国总统。
国家卫生计生委临床检验中心副主任李金明教授做了题为“规范化高通量基因测序临床实验室的建立”的报告分享。2015年1月20日，美国总统奥巴马在国情咨文中提出“精准医学计划”，预算2.15亿美元，希望以此“引领一个医学时代”。该计划主要有两个部分的内容: 一个近期，一个远期。近期的聚焦在癌症；长期的目的在于获得可用于整个健康和疾病领域的知识。李教授指出，要想实现精准医疗，必先满足精准检测。如何才能做到精准检测？如下几个因素至关重要：1、合适的检验申请单；2、正确良好的标本；3、良好的实验室环境；4、正常的仪器设备状态；5、有能力的实验室人员；6、可监控的实验过程。随后，李教授介绍了高通量基因测序临床实验室的准入条件并通过分析前、分析中、结果的报告和解释这三个主要环节进行详细解说。只有临床医生能够正确理解和应用检验结果，患者疾病的诊断和治疗才能获得可靠保障。
广州市妇女儿童医疗中心李东至教授的分享主题为“QF-PCR和基因芯片在早期产前诊断中的应用”。一般早孕期筛查实施的流程包括：门诊、咨询并填写知情同意书、NT超声筛查和结构筛查、血液标本采集并送入筛查实验室、风险评估和报告解读等几个环节。李教授通过大量的临床案例分享，详细地介绍了QF-PCR和基因芯片两种技术在产前诊断中的应用。超强的实用性分析，通俗易懂的讲解，与会代表们纷纷表示受益匪浅。
一天的时间，换一场思想盛宴。“内蒙古自治区产前筛查与产前诊断技术培训班暨高通量基因测序技术的临床应用会议”今日圆满结束！
第一位报告人是来自中国遗传学会遗传咨询分会主席、上海交通大学Bio-X研究院的贺林院士，他分享的主题为“精准医学下的创新思维”。随着科学技术在不断地取得进步，我国的出生缺陷率不但不降反而升高，另有各类报道认为肿瘤、高血压、糖尿病等多种疾病的发病率都处升高趋势。为什么会出现这种现象？贺林院士指出其中原因之一是，现有的医术水平无法看清疾病深层的问题。为了解决这一难题，启动人类基因组计划所带来的海量信息和数据在遗传咨询的纽带作用下与临床疾病特征有机地结合后，将促使人类有可能更好地和病魔做斗争。这就是横空出世的“新医学”要做的事。何为“新医学”？贺林院士总结为新医学=老医学+（基因）组学+遗传咨询。在精准医学概念炒得沸沸扬扬的时代，他认为转化医学是口号，精准医学是标准，个体化医学是目标，而遗传咨询是纽带，贯穿始终。贺林院士希望中国的精准医学计划能够抓住解决问题的根本钥匙，也希望我们今后的“精准决策”最好能够不是出自一位美国总统。
国家卫生计生委临床检验中心副主任李金明教授做了题为“规范化高通量基因测序临床实验室的建立”的报告分享。2015年1月20日，美国总统奥巴马在国情咨文中提出“精准医学计划”，预算2.15亿美元，希望以此“引领一个医学时代”。该计划主要有两个部分的内容: 一个近期，一个远期。近期的聚焦在癌症；长期的目的在于获得可用于整个健康和疾病领域的知识。李教授指出，要想实现精准医疗，必先满足精准检测。如何才能做到精准检测？如下几个因素至关重要：1、合适的检验申请单；2、正确良好的标本；3、良好的实验室环境；4、正常的仪器设备状态；5、有能力的实验室人员；6、可监控的实验过程。随后，李教授介绍了高通量基因测序临床实验室的准入条件并通过分析前、分析中、结果的报告和解释这三个主要环节进行详细解说。只有临床医生能够正确理解和应用检验结果，患者疾病的诊断和治疗才能获得可靠保障。
广州市妇女儿童医疗中心李东至教授的分享主题为“QF-PCR和基因芯片在早期产前诊断中的应用”。一般早孕期筛查实施的流程包括：门诊、咨询并填写知情同意书、NT超声筛查和结构筛查、血液标本采集并送入筛查实验室、风险评估和报告解读等几个环节。李教授通过大量的临床案例分享，详细地介绍了QF-PCR和基因芯片两种技术在产前诊断中的应用。超强的实用性分析，通俗易懂的讲解，与会代表们纷纷表示受益匪浅。
一天的时间，换一场思想盛宴。“内蒙古自治区产前筛查与产前诊断技术培训班暨高通量基因测序技术的临床应用会议”今日圆满结束！
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