研究者在中国人群中发现与乳腺癌有关的新基因突变
近日来自香港的研究者发现了一种新的可能与更高的乳腺癌风险相关的基因突变。这项发现对于有乳腺癌家族史的中国女性的基因筛查有重要的意义。
携带BRCA1和BRCA2基因突变的人具有很高的乳腺癌风险，但是只有10-15%的遗传性乳腺癌与这两个基因突变有关，还有大量的与乳腺癌有关的未知基因突变存在。
香港大学的临床副教授Kwong医生和她的团队从香港遗传性乳腺癌家族登记的信息中筛选了1114例患者。这些患者的家族史显示，这些人群具有很高的乳腺癌风险，但是这些人群的与乳腺癌风险有关的BRCA1、BRCA2、TP53和PTEN基因突变均为阴性。
“RECQL基因突变最近被证实与增加的乳腺癌风险有关，我们对患者进行了RECQL基因突变的检测，”Kwong医生说道。“我们发现，RECQL在中国南方女性中的突变率为0.54%，中国北方女性（来自北京）的RECQL基因突变率为2%。”
RECQL基因突变率可能对来自有乳腺癌家族史的中国人群的基因筛查具有重要作用。“接下来，我们需要确定该基因突变是否属于基础突变（founder mutations），”Kwong医生说道。
当肿块很小的时候，基础突变对细胞未来的基因组成情况有强烈的影响。例如，在犹太人中有3个已知的基础BRCA基因突变。“我们的研究结果显示，RECQL基因突变可能在亚洲之外的人群中也普遍存在。比如，2010年有将近350万中国人生活在美国，40万中国人生活在英国。”
RECQL基因突变与肝癌、前列腺癌和头颈癌的较差预后相关，也与患者家族的心血管异常有关。
“心血管疾病在这个基因突变的携带者中也比较常见，所以这也是今后需要进一步研究的领域，目前我们收集的数据还太少，不能做出明确的结论。我们不认为RECQL基因突变是中国人群的特有突变，因为其他RECQ和RECQL基因突变也在其他人种中存在。例如有研究显示，这些基因突变与波兰和魁北克的乳腺癌患者有关。我们以往的研究显示，这个基因突变在不同的种族中相差很大。”
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