浙江启动戈谢病高危筛查项目 发现15例患者
2016年7月26日是第三个“国际戈谢病日”。从当日开始，浙江大学医学院附属儿童医院、温州医科大学附属育英儿童医院以及宁波市妇女儿童医院三家医院牵头，启动了戈谢病高危筛查项目。
该项目将大大优化戈谢病的诊断流程，缩短患者的确诊时间，为戈谢病患者带去福音。
戈谢病是较常见的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏，造成肝、脾、骨骼、肺甚至脑等受累组织器官出现病变。临床表现为不明原因的肝脾肿大、贫血、血小板减少以及骨痛等。截至目前，浙江省共发现该病例15例。
由于戈谢病的临床表征差异性太大，而且较为罕见(华人发病率仅为1/100万)，因此戈谢病患者往往被误诊和漏诊。据相关数据显示，超过50%的患者的确诊时间超过5年，最长一例甚至超过20年。患者常常辗转奔波于各个科室，错过了最佳治疗时间，留下终身残疾甚至死亡。可实际上，患者只需在确诊后，定期注射伊米苷酶并配合相关治疗，便可与常人无异。
从26日开始，浙江省启动的“戈谢病高危筛查项目”将缩减患者的确诊时间。原本繁琐的诊断流程如今只分为两步：首先，针对脾脏增大或(和)血小板计数低的患者，通过骨髓病理检查和血液学检查等排除其他可能疾病，然后对疑似患者进行干血纸片法酶学检测。若其葡萄糖脑苷脂酶的活性的平均水平低至正常平均水平30%以下，则可被确诊为戈谢病。
“诊断的流程之所以能被优化，关键是干血纸片法酶学检测得以应用。”浙江大学医学院附属儿童医院血液科主任汤永民说，“该法只需要采集患者血液并滴到指定的滤纸片上，通过邮寄、快递等方式送到指定实验室进行检测即可。经济便捷，准确率高，且节省了医患双方的时间和精力。”
虽然戈谢病可被治疗，但每年近百万的治疗费用让很多家庭望而生畏，而且患者一旦发病，便需终生治疗。很多家庭往往因为无法承担高昂的费用而中途放弃。
记者了解到，2016年1月1日起，浙江省已正式将戈谢病纳入了罕见病医疗保障病种范围。不同于基本医疗和大病保险的多方共付保障机制，患者的合规医疗费用由基本医保、大病保险以及医疗救助逐层分担和化解。
“这对于患者来说有无比重要的意义。”浙江大学医学院附属儿童医院副院长傅君芬教授表示，50%-60%的戈谢病患者在儿童期发病，而浙江的这一举措，不仅减少了患者的治疗负担，更给很多家庭带去了希望。
该项目将大大优化戈谢病的诊断流程，缩短患者的确诊时间，为戈谢病患者带去福音。
戈谢病是较常见的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏，造成肝、脾、骨骼、肺甚至脑等受累组织器官出现病变。临床表现为不明原因的肝脾肿大、贫血、血小板减少以及骨痛等。截至目前，浙江省共发现该病例15例。
由于戈谢病的临床表征差异性太大，而且较为罕见(华人发病率仅为1/100万)，因此戈谢病患者往往被误诊和漏诊。据相关数据显示，超过50%的患者的确诊时间超过5年，最长一例甚至超过20年。患者常常辗转奔波于各个科室，错过了最佳治疗时间，留下终身残疾甚至死亡。可实际上，患者只需在确诊后，定期注射伊米苷酶并配合相关治疗，便可与常人无异。
从26日开始，浙江省启动的“戈谢病高危筛查项目”将缩减患者的确诊时间。原本繁琐的诊断流程如今只分为两步：首先，针对脾脏增大或(和)血小板计数低的患者，通过骨髓病理检查和血液学检查等排除其他可能疾病，然后对疑似患者进行干血纸片法酶学检测。若其葡萄糖脑苷脂酶的活性的平均水平低至正常平均水平30%以下，则可被确诊为戈谢病。
“诊断的流程之所以能被优化，关键是干血纸片法酶学检测得以应用。”浙江大学医学院附属儿童医院血液科主任汤永民说，“该法只需要采集患者血液并滴到指定的滤纸片上，通过邮寄、快递等方式送到指定实验室进行检测即可。经济便捷，准确率高，且节省了医患双方的时间和精力。”
虽然戈谢病可被治疗，但每年近百万的治疗费用让很多家庭望而生畏，而且患者一旦发病，便需终生治疗。很多家庭往往因为无法承担高昂的费用而中途放弃。
记者了解到，2016年1月1日起，浙江省已正式将戈谢病纳入了罕见病医疗保障病种范围。不同于基本医疗和大病保险的多方共付保障机制，患者的合规医疗费用由基本医保、大病保险以及医疗救助逐层分担和化解。
“这对于患者来说有无比重要的意义。”浙江大学医学院附属儿童医院副院长傅君芬教授表示，50%-60%的戈谢病患者在儿童期发病，而浙江的这一举措，不仅减少了患者的治疗负担，更给很多家庭带去了希望。
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