研IVD精准产品，助结直肠癌分子诊断——臻和IVD业务全新启航

2021年7月17日，由臻和科技主办的首届臻和IVD肿瘤精准诊疗大会在江苏省无锡市举行。

北京协和医院梁智勇教授、四川大学华西医院步宏教授、北京医院刘东戈教授、无锡市医学会常务副会长胡建伟担任大会主席并致辞。哈尔滨医科大学附属第一医院戚基萍教授、华中科技大学同济医学院附属同济医院王国平教授、河北医科大学第四医院刘月平教授、苏州大学附属第一医院郭凌川教授、江苏省肿瘤医院吴建中教授、无锡市第二人民医院张熔熔教授担任执行主席。

梁智勇教授在会上表示，臻和在推动肿瘤精准诊疗的发展上做了很多工作，有这样的企业和病理界同仁一起努力，相信中国的肿瘤精准诊疗一定能够达到更高的水平。步宏教授在会上也对臻和近年来的发展做出了充分肯定。

刘东戈教授表示，臻和开发的自动化建库仪和生信分析一体机，对于分子病理工作的开展和技术水平的提高，将起到积极的促进作用。

无锡市医学会常务副会长胡建伟在致辞中指出，臻和精准医学检验实验室是无锡市第一批支持医学检验实验室准入的医疗机构，近年来发展十分迅速。臻和已经成为当地肿瘤分子诊断领域首屈一指的民营企业，希望通过政府和企业的合作，创造更多的发展佳绩。

在精彩的学术报告环节，复旦大学中山医院纪元教授带来了题为《多维分子检测助力肿瘤精准诊疗》的报告。纪元教授从肿瘤治疗手段的颠覆性变革、人们对于肿瘤的多维认知变化以及测序技术的突飞猛进谈起，阐述了利用NGS技术对肿瘤患者进行基因检测的必要性。在基因融合检测方面，通过比对常用融合检测方法的局限，纪教授向与会嘉宾们展示了RNA与DNA联合检测可将融合阳性检出率提高50%，显著扩大获益人群。最后，在免疫治疗方面，还可以通过对PD-L1表达、微卫星不稳定性等生物标志物的检测，利用Immunoscore、多色IHC分析等工具全景评估肿瘤免疫微环境。

复旦大学附属中山医院余一祎教授带来了题为《结直肠癌精准检测临床实践》的报告。报告首先讨论了结直肠癌基因检测要达到指导用药而要求的基因覆盖面。对于结直肠癌基因检测的靶点，RAS、BRAF在结直肠癌中都非常重要，NTRK和HERE-2虽然过去不常见，但目前已成为研究的热点。肿瘤的免疫治疗带来了一场革命，不仅改变了肿瘤治疗的基本格局，也极大地影响到了肿瘤的精准诊断领域。例如，检测出是MSI-H或者dMMR转移性结直肠癌，根据现有的研究，既不需要做化疗，也不需要做靶向治疗，用免疫治疗单药就能达到最好的效果，这方面的进展值得关注。关于结直肠癌预后的标志物，报告指出，SITC研究发起的国际多中心验证研究，涉及13个国家14中心，纳入2000多例患者。将Immunoscore纳入预后评估体系之后发现，其在评估肿瘤预后中的权重高达47%，把传统的肿瘤分化程度、TNM分期等指标的权重压低到53%。这意味着，传统的判断结直肠癌术后状态及是否需要术后辅助治疗时主要参考肿瘤分级、分期等指标的认知需要改变，免疫状态是决定肿瘤预后的重要因素。

北京大学肿瘤医院薛卫成教授在《从肠癌NGS注册试剂盒谈起》的报告中提到，臻和此次发布的结直肠癌NGS试剂盒经过注册获批之后，对病理科和临床医生的诊疗活动都会起到规范和保护作用。此前NGS技术在医院的应用过程中面临一些监管上的问题，实验室自建系统（LDT）在应用过程中也面临一些风险。臻和的结直肠癌NGS试剂盒的获批，有望给NGS技术在病理科的广泛、规范应用带来发展促进。薛卫成教授以免疫组化技术从科研到推广对于临床应用的案例来说明这种促进的必要性。他还指出，对于结直肠癌的分子检测来说，NGS相对于传统检测技术的一大优势，就是可以为探索未知的致病或驱动基因提供足够的手段，这也是NGS这项技术的广阔前景所在。

随后的讨论环节，众多专家深入探讨了NGS与其他分子检测技术相比有哪些优势、NGS在医院落地的过程等业内关注的热点问题。

江苏省临检中心赵建华教授在题为《NGS流程管理与质量控制》的报告中指出，湿实验过程是NGS检测中步骤最多、人工操作最繁琐，稳定性和重复性相对较困难的部分。它的流程主要包括三个环节，一是样本接收和质检；二是核酸的提取和评估；三是文库的构建和质检。赵教授指出，每一个技术环节都要建立相应的操作SOP，来规定样本如何接收、检查及核对。她认为，在核酸提取过程中如何选择提取试剂、如何提取、如何评估核酸提取效率，以及在建库的同时如何实现核酸片段化、如何进行末端修复、如何进行杂交捕获、如何实现质量控制等都是非常重要的环节。这些环节都需要给出清晰的操作规范，以保证实验水平的一致性。最后，赵建华教授还对干实验的生信分析过程注意事项进行了介绍。

河南省肿瘤医院马杰教授在《指南解读之变异解读与规范化报告》中指出，目前的肿瘤精准诊断中，使用了大量的NGS测序数据，获得了许多变异基因的信息。而这些获取的变异基因信息如何以准确的方式提供给临床，以指导临床诊疗和科学研究，这是目前分子病理开展中面临的最大问题。这些问题需要通过分子病理的标准化、规范化、统一化来解决。因此，对于分子病理人员的肿瘤学理论知识学习亟需加强，应当把生物学知识和病理发展过程结合起来，这将有助于应对挑战。同时，马杰教授也表示，应积极推动人工智能发展，这也将为NGS技术发展带来新的机遇。

专家们围绕“如何加速NGS本地化”等问题展开了广泛而深入地探讨。

薛卫成教授在接受采访时表示，试剂盒首要满足的指标是“准确、稳定且便捷”，其次是“省人力物力，不断加强自动化”。他认为，臻和结直肠癌伴随诊断试剂盒的获批，说明国家、政府和行业主管部门已经做出了批示，这也标志着相应的检测技术能够合规、合法，而且非常便捷地应用到日常诊疗过程当中。刘月平教授在采访中表示，臻和这次推出的试剂盒经过了大规模的临床验证，作为一款结直肠癌的伴随诊断产品，它的灵敏度和临床实验总体符合率超过99%。臻和的肿瘤精准诊断产品很全面，为实验室提供了体外诊断试剂的整体解决方案，综合考量了医院的场地、人员报告解读等多方面需求，可以有效解决NGS技术在医院落地的痛点。

此次大会上，臻和科技首次发布了全新的IVD整体解决方案，包括自主研发的国内首款专注于结直肠癌的NGS伴随诊断试剂盒、Genecast Genius G1全自动样品处理系统，及Genecast INTEGRO V1.0 全自动生信分析一体机等重磅产品。臻和科技创始人兼CEO杜波先生在会上表示，希望能够更好地为医院和医生赋能，借助更多的工具和手段对抗癌症，让患者拥有更好的治疗方式和生命质量。

此次发布的试剂盒是基于NGS平台的多基因位点的伴随诊断产品，可用于体外定性检测结直肠癌患者肿瘤样本中与靶向治疗密切相关的KRAS、NRAS、BRAF和PIK3CA基因的多种突变状态，筛选适合接受靶向药物治疗的患者，同时拥有检测全面、数据精准、兼容性好等优势，是首款NMPA批准注册的专注于结直肠癌的NGS伴随诊断试剂盒。

具体来看，在检测范围方面，该试剂盒能够一次性检测多个NCCN/CSCO指南明确建议的结直肠癌靶向药物相关基因位点；在检测准确率方面，该产品已通过多中心大样本注册临床研究的证实，与已上市产品或金标准方法进行比较，整体检测结果符合率超过99%；此外，该试剂盒兼容性更强，可匹配MiSeqDx和NextSeq CN500高低两种通量的测序平台。

NGS建库是获取高质量核酸测序数据的关键，在NGS检测全流程中占据重要一环，但该环节操作复杂、难度大，在一定程度上限制了NGS技术在医院的开展，实现NGS建库的自动化、标准化、简易化，尽可能地减少人为干扰是必然的发展趋势。臻和科技本次推出的Genecast Genius G1全自动样品处理系统采用集成化设计，预置高精密移液系统、PCR仪、恒温/震荡等功能模块，以及全面的防污染设置，NGS建库的各个环节大部分能在该设备上自动化完成，有效降低人员和实验室投入，全面提升实验室整体工作效率和运行稳定性。

除了试剂盒与建库仪，本次发布的Genecast INTEGRO V1.0 全自动生信分析一体机是一款专门为肿瘤NGS实验室打造的高性能、全自动、可拓展的生物分析系统和数据管理一站式服务平台。它集数据管理、生信分析、结果展示、报告解读于一体，最大程度满足肿瘤基因检测对下机数据的质控管理、分析速度、报告解读等临床应用需求。同时，臻和科技自主开发的专利核心算法和安全存储技术，可以保障运行过程中的分析准确和数据安全。

据了解，臻和科技总部位于无锡市，在北京、上海、武汉、泰州等地拥有面积超过9000平方米的运营设施，包括已获得美国CAP认证并获得无锡市卫健委颁布医疗机构执业许可证的精准医学检测实验室、肿瘤精准诊疗大数据中心、符合医疗器械生产质量管理规范要求标准的IVD试剂生产基地。本次肿瘤精准诊疗大会的顺利召开，标志着臻和科技IVD业务的全新启航。