基因检测，这个步骤很重要

▲最新一期《自然》封面专题，首个人类泛基因组参考草图，数据结合了47个来自不同祖源的个体的遗传信息，比现有的单一参考基因组序列（GRCh38）新增1.19亿个碱基字母，为更完整地描绘人类基因组的遗传多样性提供了更多支持。（图片来源：Darryl Leja/NHGRI）

21世纪之初，人类基因组计划（Human Genome Project）发布了第一版人类参考基因组草图，标志着解读人类生命蓝图的突破性里程碑，为研究促进癌症的遗传缺陷以及筛选治疗疾病的新方法铺平了道路。

这份泛基因组参考草图的问世，更是意味着我们将更全面、更准确地了解全世界人类的基因组多样性，鉴定与人类疾病相关的遗传变异将更加灵敏和具体，从而直接改善疾病诊断和治疗。

基因组学发展的最大影响可能是在肿瘤学的实践中，基因检测在肿瘤治疗决策中起着越来越重要的作用。

目前，肿瘤基因检测除了可帮助解决肿瘤患者精准用药、伴随诊断、复发监测等临床需求外，并且随着测序技术和表观遗传学的发展，也推动着其应用延伸到肿瘤早期筛查阶段。早筛早诊是科学界公认应对肿瘤最有效的干预方法，有望彻底攻克这一疾病，这也是肿瘤基因检测下一个重要的应用领域。

然而，肿瘤基因检测也面临着诸多挑战，以基于二代测序（NGS）的检测技术为例，其检测整体流程不止耗时较长，并且极为复杂繁琐，需要大量的人工参与，其中文库制备作为测序的前期关键步骤，又是整个检测流程中最为复杂、最易出错的环节，对于实验人员有着严格的考验——操作过程中任何一个步骤出错，都有可能导致整个实验失败，而临床样本又具有质量参差不齐、难以获取等特性，通常只能进行一次检测，这使得实验人员不得不全神贯注，耗费大量精力来确保整个操作流程不至于出错。尽管如此，不同的人员进行相同的实验，很难取得统一的结果，也为检测结果带来了很多的不确定性。

耐优生物EASY NGS PRE-SYSTEM全自动文库制备系统应市场需求而生，为肿瘤伴随诊断、早筛早诊等相关建库实验提供强有力的自动化解决方案。

耐优EASY NGS Pre-System 全自动文库制备系统是一款集成了移液模组、磁力纯化模组、PCR模组、热孵育模组和制冷模组的全自动移液工作站，适用于DNA、RNA样本的文库制备，可广泛适配全基因组测序、全外显子组测序、靶向捕获测序、转录组测序、宏基因组测序、纳米孔单分子测序技术(Nanopore)等二代和三代测序技术的建库流程。

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01 高度自动化

无需人工值守。