检验科凭借常规检测发现一例世界性罕见疾病！
聚焦临床
近日，阳泉市第三人民医院检验科副主任技师田彦红发现一例罕见疾病——先天性白细胞颗粒异常综合症（Chédiak-Higashi 综合征），为患者解除困惑，为临床精准治疗明确方向，标志着阳泉市第三人民医院检验科血液病诊断水平迈上一个新台阶。该病为一种罕见常染色体隐性遗传疾病，全世界有大约200例报道。
案例回顾：
23岁男性患者，半年前出现“左侧颈部淋巴结肿大”，今年2月实施淋巴结穿刺活检初步考虑“组织细胞坏死性淋巴结炎”，3月21日实施左侧颈部淋巴结活检，期间患者就诊于省内外多家医院，会诊考虑“EBV相关淋巴组织增殖性疾病，淋巴瘤不除外”。
5月份，患者来到阳泉市第三人民医院检验科进行血液检测，血常规显示白细胞减低，淋巴细胞比例增高，阳泉市第三人民医院检验科田彦红凭借多年工作经验及敏锐的判断，及时对患者常规血液追加血涂片细胞形态学检查，在患者较低数量的中性粒细胞及淋巴细胞中发现异常包涵体，考虑患者为Chédiak-Higashi 综合征可能，积极与患者主管大夫及患者家属取得联系询问病史、了解病情，建议患者进一步基因检查，最终患者得以明确诊断。
疾病介绍
Chédiak-Higashi 综合征(CHS)，又称为先天性白细胞颗粒异常综合征、遗传性白细胞颗粒异常综合征、先天性过氧化物酶颗粒症、先天性白细胞异常白化综合征等，是一例罕见的常染色体隐性遗传病，最初被认为属于中性粒细胞、单核细胞和淋巴细胞含有巨大胞质颗粒性疾病，最早是1943年由一名古巴儿科医生BeguezCesar描述的 。1952年 Chédiak报道了CHS的血液学特征，1954年Higashi描述了患者中性粒细胞中存在含过氧化物酶的巨大颗粒。目前该病被认为是一种以胞质颗粒融合增加为特征的泛化性细胞功能失调性疾病 。病理性的黑色素体聚集可致毛发、皮肤和眼底处的色素稀释，同时还会出现视神经和听觉神经的交叉功能减退。该综合征患者从婴儿期开始就出现易感染倾向，最常见于皮肤和呼吸系统,其他特征还包括中性粒细胞减少症、血小板病 、自然杀伤细胞异常 和周围神经病变 。
医者名片
田彦红，副主任检验师，主要从事血液、骨髓、体液细胞形态学检验及诊断，擅长各种疑难血液系统疾病检验及诊断。兼任阳泉市医师协会检验医师分会专业委员会总干事；检验科质量控制组成员，实验室生物安全管理员；负责阳泉市放射人员职业病染色体检查。开展“液体细胞形态检查图文报告临床应用及推广”技术获阳泉市”五小”竞赛二等奖；自制“细胞沉降收集器”获阳泉市五小竞赛三等奖；2022全国临床检验形态学论坛的全国收官形态大赛中荣获优秀“形者”，省内医学检验知识竞赛中多次获奖。
