后疫情时代的PCR实验室助力罕见病筛查
天隆科技主题科普活动带您再次走近那些SMA背后的知识。
关于脊髓性肌萎缩症（SMA）
并不罕见的罕见病
目前，全世界已知的罕见病共有7000多种，大部分仍无法有效预防。脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种相对常见的“罕见病”——新生儿患病率为1:6000-1:10000，而人群携带率高达约1/50，中国约有3000万名携带者。若父母均为携带者，就有1/4的概率生出SMA患儿。
2岁以下儿童首位致死性遗传病
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性遗传疾病，危害性极大。大部分患者运动功能障碍，包括呼吸和吞咽功能也会受到严重影响，严重者多死于室息或营养不良，是 2 岁以下儿童致死性遗传病的头号杀手。基于发病时间及所能达到的最大运动功能，患者通常会被划分为5个类型（0、Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ）。
SMN1——SMA的罪魁祸首
SMA是一种常染色体隐性遗传疾病，致病基因为SMN1，即运动神经元存活基因 1(Survival of Motor Neuron 1)，95% 的患者为 SMN1第7和(或)第 8 外显子纯合缺失所致。修饰基因为SMN2，即运动神经元存活基因2(Survival of Motor Neuron 2)。两种基因均位于 5 号染色体上，SMN1 决定疾病的发生，SMN2 影响疾病的严重程度和进展。若父母同为致病基因携带者，每次怀孕孩子都有：25%的概率是SMA患者，50%的概率是SMA致病基因携带者，25%的概率健康。
SMA携带率高、致残率高、致死率高，目前临床上有效治疗药物有限且很难彻底治愈。因此，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的SMA三级预防成为把牢SMA预防关口的最佳选择。检测致病基因是目前筛查SMA携带者，辅助诊断SMA患者的重要手段，可以有效避免出生缺陷，及时诊断SMA患儿，尽早干预治疗。
天隆科技早在2015年就关注到这一罕见病群体。2021年自主研发的SMA致病基因SMN1检测试剂，通过国内NMPA注册审批及欧盟CE认证。该试剂基于荧光PCR平台，采用PCR-熔解曲线法，配合天隆自主研发的系列提取设备和试剂、基因检测设备以及数据分析软件，可同时检测SMA携带者、辅助诊断SMA患者，结果精准，操作简便，为筑牢优生优育防线、实现SMA三级预防目标提供助力。
