分子诊断技术与临床应用分论坛
“分子诊断技术与临床应用分论坛”由武汉大学人民医院检验医学中心副主任童永清教授担任论坛主席。
华中科技大学同济医学院附属同济医院心内科汪道文教授作了关于《心血管疾病分子诊断》方面的报告。
武汉大学人民医院检验医学中心副主任童永清教授作《sanger法测序在临床分子诊断中的应用与案例分析》报告。童教授的报告指出sanger法测序的难点在于前期的引物设计。sanger法测序结果的意义需要与疾病基因变异数据库、文献等比较后进行综合分析。sanger法测序技术需结合其他技术提高检测效能。最后童教授指出，sanger法临床应用的重点在于分析前和分析中。
上海交通大学秦胜营教授作了《精神分裂症药物基因组学与个体化医学研究》的报告。秦教授的报告从精神疾病药物基因组学与个体化医学研究必要性、精神疾病药物基因组学与个体化医学研究与临床应用进展等几个方面做了详细介绍。秦教授指出，遗传背景是个体药物反应差异的重要影响因素，如药效相关等位基因频率具有明显的种族差异，这都证明药物基因组学研究的必要性。秦教授介绍了“全基因组关联方法研究精神疾病药物反应基因标记”“国际精神疾病基因组联盟精神分裂症大样本量全基因组关联研究”“抗精神病药物主要代谢谢酶基因等位基因表现型研究”等研究。最后，扼要地介绍了精神神经疾病药物基因组临床应用研究概况。
江苏省产前诊断中心朱湘玉教授就《CMA在产前诊断中的应用》发表自己的观点。首先她对染色体微陈列进行了详细的介绍，并对实际中的基因芯片技术和临床应用出现的常见问题阐述自己的观点。
采编：方研
