新的研究结果说明Good Start Genetics公司载体筛查技术的检验效能和准确性

       Good Start Genetics?公司宣布2013美国人类遗传协会年会上发表的七篇文章中的数据证明Good Start公司的基于NGS的载体筛查将可检测到其他实验室无法检测或很少检测到的新型突变基因。研究人员的发现强化了公司使用的载体筛查检测中使用的基于NGS技术——Good Start Select?——在无需考虑病人种族的情况下可更为精确的检测致病突变基因，而不存在丢失的载体。

       临床研究和科学研究得出的这些数据更进一步证明此技术可捕获引起疾病的突变基因，其他简单的实验方法是检测不到的。因此，病人接受最全面、与临床相关的检测时结果有效，并可进一步理解怀孕前妊娠风险或致命的遗传疾病。

      在《使用下一代DNA排序技术检测稀有和新型突变基因载体》一文中，其数据显示Good Start Genetics的NGS平台可检测罕见的和以前未识别的突变基因。通过最近分析美国境内试管婴儿诊所的16500名病人的载体筛查数据，Good Start通过15个基因识别146个独特的突变和771个载体。三分之一（39%）以上的突变并未被传统载体筛查所检测，尤其是新型致病突变基因，它们只能通过综合排序进行筛查。这些数据说明基于NGS的载体筛查技术的准确性和精密度，最终可为病人提供临床相关信息，降低妊娠或致命遗传疾病的风险。

       在《非裔美国群体的不一致的黑蒙性家族性痴愚疾病酶和DNA载体筛查结果》一文中，研究人员证明目前黑蒙性家族性痴愚疾病（TSD）载体检测的标准并不是评估非裔美国和其他群体的载体状态的最准确方法。对2656名病人进行的回顾分析证明非裔美国人无TSD基因突变的比例较高，在酶分析中却出现不确定的或阳性TSD结果。针对此冲突，ACOG目前的指导原则推荐在风险较低的病人筛查中使用酶分析。

                                                                                摘自定向点金《临床实验室》杂志2013年第十一期
                                                                                                            编辑：范伟伟