海南叫停产检二代基因测序 三家机构正申请试点

       海口多家医院停止无创产前基因检测

　　二代基因测序叫停，传统唐筛不受影响，我省三家机构正申请基因测序检测试点

　　有怀孕经历的妇女多少都有这样的经历：在做“唐氏综合症”筛查时，如风险系数高，属于高危人群，医生会建议准妈妈做进一步的产前诊断筛查，方法有两种：一是进行传统的羊水穿刺，二是通过验血的方式进行“无创产前基因检测”。由于羊水穿刺有流产和感染的风险，不少孕妇更倾向于“无创产前基因检测”，也就是抽取孕妇几毫升血做胎儿DNA检测即可。日前，国家食药监管总局、卫生计生委发出通知，在相关准入标准、管理规范出台前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用，唐氏综合症、先天性耳聋等疾病基因筛查均在列。这一消息引起了广泛关注。3日，南国都市报记者走访调查了解到，目前，海口已经开展基因测序相关技术服务的医院已经停止提供该项服务，传统的唐氏综合症筛查不受影响。但事实上，无创的基因测序技术在海南有一定的需求，去年，我省就有约3000名孕妇选择了该技术。

　　事件进展

　　我省三家机构正申请基因测序检测试点

　　海南省食品药品监督管理局器械处负责人表示，国家的通知下发后，我省食药监部门进行了检查，目前我省没有厂家生产基因测序检测设备仪器和相关试剂。

　　“叫停的是二代基因测序，但羊水穿刺仍在使用。”省卫生厅医政处处长李岳坚表示，二代的基因测序被叫停是因为其注册没有到位。这种无创的产前检测什么时候解禁，需等相关的准入标准、管理规范出台，才能在临床上应用。目前，传统的羊水穿刺术属一代技术，在临床应用上做产前诊断已有多年，也是比较可靠的一种产前诊断方法。

　　海南省新生儿疾病筛查中心主任王洁表示，二代基因测序被国家叫停，主要是有三方面的原因。首先医疗机构所用的检测方法和技术未获准入；其次检测仪器和试剂未获国家审批注册；三是没有国家物价部门的价格指导，甚至出现“天价测病”的问题。王洁表示，目前相关技术的应用尚未经过监管部门的系统评价、准入，在安全性、有效性风险未明确之前，叫停基因测序的临床使用，是负责任的做法。

　　记者了解到，叫停之余，《通知》也明确指出，国家卫计委确定的基因测序临床应用试点单位，可以按照医疗技术临床应用管理的相关规定试用基因测序产品，并做好相应技术的验证与评价。目前，海南省人民医院、海南医学院附属医院、海南省主健细胞分子遗传检验中心等三家机构已向国家卫生计生委申报基因测序临床试点。

　　记者调查

　　海口多家医院停止无创产前基因检测

　　3日，南国都市报记者走访了省妇幼保健院、海医附属医院等了解到，目前这些医院都不受理该项检测。海医附院妇产科的一位护士告诉记者，这个项目目前国家叫停，他们医院已经不做了，要确诊只能是做羊水穿刺，不过具体的还需向医生咨询。据介绍，虽然针对唐氏综合症筛查的“无创产前基因检测”停做了，但传统的唐氏儿筛查并未受影响。

　　“唐氏综合症筛查肯定要做，宝宝的健康是第一位的。”今年35岁的林女士今年2月份就按时做了唐氏综合症筛查，报告显示“低危”，全家人放下了心中的一块石头。她告诉记者，作为一名高龄产妇，医生建议的所有产检项目都会去完成。在医院，记者也随机询问了5位前来医院产检的产妇，均表示做了筛查，并且采用的都是传统的筛查技术。

　　省妇幼保健院检验中心的一位负责人介绍，传统的筛查技术是抽孕妇的血清中的标记物预测胎儿患唐氏综合症的风险，准确率大约在65%。筛查的结果显示“高危”的话，并不代表一定是高危，接下来的“诊断”就要做羊水穿刺。但这种方式颇多风险，因为会对母体带来创伤，可能造成感染甚至流产风险。羊水穿刺适用于胎儿在24周以前的孕妇，一旦错过时间点，也无法适用。而基因测序则可以让很多孕妇省去做羊水穿刺的皮肉之苦，它的准确率高达99%，一旦判断为无风险，一般而言就不需要进入到羊水穿刺阶段。“其实，基因测序在海南还是有一定的需求的，去年我们全省大概有3000例。”该负责人透露。

　　记者从海口多家有助产资质的医疗机构了解到，目前各单位所进行的基因测序主要诊断的是唐氏综合症的筛查，筛查多半由第三方检测机构直接到医疗机构采样，提取标本，然后再将检测结果送回医院和受测者手中。

　　相关措施

　　产前诊断档案要保存50年

　　记者从省卫生厅了解到，日前，省卫生厅已下发了《海南省产前诊断与产前筛查技术管理实施细则》(以下简称《细则》)，并要求5月1日起施行此细则。

　　《细则》要求，凡提供孕期医学检查的医疗保健机构，发现胎儿发育异常或有可疑畸形等情形时，应及时提供咨询服务，应书面建议孕妇进行产前诊断，并提供经许可开展产前诊断技术服务的医疗保健机构的有关信息。经产前诊断，如胎儿患严重遗传性疾病的或有严重缺陷的，经治医师应向夫妻双方说明情况，并提出终止妊娠的医学建议。依照《细则》规定施行终止妊娠手术，应当经本人同意，并签署意见。本人无行为能力的，应当经其监护人同意，并签署意见。

　　《细则》要求，开展产前诊断、产前筛查技术服务的医疗保健机构不得擅自进行胎儿性别鉴定。对怀疑胎儿可能为伴性遗传病，需要进行性别鉴定的，须由省级卫生行政部门指定医疗保健机构进行鉴定。同时开展产前诊断、产前筛查技术的医疗保健机构,必须具备完善、健全的规章制度和各项技术规范,应当建立健全技术档案管理和追踪观察制度，信息档案资料保存50年。

　　数据

　　一月筛出百例“唐氏”高危人群

　　“基因测序是一项前沿技术，对先天性遗传疾病诊断率比较高。”海南省新生儿疾病筛查中心主任王洁说，此次产前基因检测被叫停，意味着不少原本可以接受无创产前诊断的高危产妇，现在不得不去接受羊水穿刺等传统的检测方式。

　　“海口每年的出生缺陷是呈明显上升趋势的，孕期妇女要重视产前诊断。”海口市妇幼保健院遗传门诊副主任医师周冰表示，在怀孕人群当中，“唐氏儿”的发生率是千分之一，该院的遗传门诊每月筛查出的唐氏综合症高危人群110-120例，如果这些高危人群，不做进一步的产前诊断，有可能其中一个就患怀有“唐氏儿”。

　　健康提示

　　哪些人需要做产前诊断？

　　孕早、中期母血清唐氏筛查高风险；

　　夫妇之一染色体异常，或曾生育过染色体病患儿；

　　不良生育史(曾生育畸形儿、智低儿；复发性流产史、死胎、死产史)；

　　胎儿超声检查异常者(如羊水过多、羊水过少、FGR及胎儿结构异常等)；

　　夫妇双方为同一类型地中海贫血者；

　　夫妇之一高龄(女方大于35岁，男方大于39岁)

　　孕期服用致畸药物或不良接触史；

　　疑宫内感染的胎儿(如梅毒、弓形体、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒等)；

　　其它可检测的遗传病(如遗传性耳聋、DMD、白化病、血友病等)。