天津华大将基因组研究成果应用到百姓生活中

       通过夫妻双方遗传信息避免后代出生缺陷、新生儿通过足跟血进行基因检测可避免“一针致聋”、天津6万女性将提前享受尖端基因科研成果……华大基因，全球最大的基因组学研究中心，先后完成了多项具有国际先进水平的基因组科研工作，至今发表近130篇顶级学术文章。天津华大作为华大基因全球化战略继我国武汉、美洲、欧洲布点后又迈出了重要的一步，将把华大多年的科研成果和医学基因组学应用转化到产业上来，并把最新的科技成果应用到老百姓的实际生活中。

       通过两年多的发展，今年，天津华大将继续与本市妇幼系统多家综合三甲医院展开合作，探索通过数据库的大数据关联分析和医学基因组学转化应用，找到更多疾病的致病机理和相关基因，提高疑难杂症的诊疗效果。并将启动“科技惠民”工程，预计首期将有6万女性受“惠”。此外，今年，天津华大在滨海新区政府和科委的支持下，还将规划建设滨海华大基因产业研究院，随着研究院的建设，天津市民将实现更进一步体验基因组学科研成果，这意味着，今年，在天津，将有更多方面的高端基因组学科研成果走进“寻常百姓家”。

探秘“实验室” 揭开基因检测的神秘面纱

       天津华大下属的医学检验所是天津华大最为“神秘”的地方，昨天，记者走进位于二楼的实验室看到，实验分为很多不同的环节，每个环节分设在不同的房间里，每个房间都一个玻璃墙，可以看到工作人员正在操纵仪器认真地工作着。首先看到的是测序仪集群，天津华大市场部杨亮说：“我们的基因样本都是在这些测序仪上进行检测的，你看机器屏幕上的标有红黄蓝绿四色荧光的点正在闪动，说明它正在进行大规模的测序工作。”记者看到，这里每个实验室门口都有一个压力表来显示此实验室的内部压力。通过压力控制来杜绝空气中气溶胶对样品的污染，保证检测的准确性，不同的实验室通过不同的实验服颜色来区分等等这些举措都是防止污染保证样本检测准确性的举措之一。记者了解到，临床基因扩增检测实验室都是单一走向，实验室设置了进口和出口，人们只能按照指定的行进方向行进。

       天津华大的实验室完全按照国家临床实验室标准来建设，探访一圈后你会觉得他们没有那么神秘，繁多的操作规程保障他们的检测准确性，保证每一个受检者收到的都是“正确”的报告单。

基因技术助遗传病患者孕育健康下一代

       “我们自己的员工可以率先享受相关致病基因检测的项目，前段时间我们在给员工进行‘孕前基因检测’时发现，一对来自两广地区的夫妻都是地中海贫血症基因携带者，而当时正好女方处于备孕期，我们利用临床基因组学技术，同时跟妇产科医生进行密切合作，保障他们生出了一个健康宝宝。”天津华大副总经理倪培相介绍，这对夫妇是致病基因的携带者（备注：致病基因携带者就是本身无症状，但自身携带致病基因，后代有可能致病。）他们的后代有75%的概率是一个正常的人，25%的概率是一个重症的地中海贫血症的患者。在这种情况下，华大基因可以通过基因检测知道他们怀的是正常孩子还是疾病患者，从而指导生育。

       通过对遗传疾病的检测来控制出生缺陷，这是天津华大基因研究的一个主要方向。在此方面，天津也成为首吃“螃蟹”的人。去年，一对盲人夫妻找到天津华大基因进行遗传咨询，他们特别希望有一个正常孩子。“通过对基因检测结果的分析，他们的后代只有25%的概率是一个正常的孩子，75%的概率会是一个盲人，建议他们进行试管婴儿，华大与相关医院密切进行胚胎基因检测，选择好的胚胎植入，保障他们能生育一个健康孩子。”倪培相说。最终这对夫妻顺利地筛选出了优良胚胎，正等待植入子宫进行孕育。

6万女性受“惠”提前享受尖端科研成果

       宫颈癌已经成为女性的“一大杀手”，如梅艳芳等著名影星就是由于此种疾病而辞世的。“但宫颈癌也是世界上唯一一个病因明确并可通过早期检测、早期预防的癌症。这个癌症的发生与一种病毒的感染密切相关，这个病毒就是HPV（人乳头瘤状病毒），这种病毒持续感染可致人罹患宫颈癌，该项发现的科学家也因此获得了诺贝尔医学奖。”倪培相透露，天津华大将在市科委和滨海新区的支持下，开展“科技惠民工程”，这项工程的开展将使天津市女性享用最先进的HPV基因检测技术，能够有效地降低宫颈癌的发生，也让津城女性提前感受前沿基因组学科研成果，预期首期将有6万名津城女性提前受益。

       记者了解到，传统的方法利用巴氏涂片技术可以筛查宫颈癌，但漏检率高，且发现大多是中晚期患者。而天津华大采用一套有自主知识产权的自采样工具可实现女性自行采样，这套自采样工具操作简便，女性可以在家自采样品，邮寄到天津华大实验室进行检测，方便社区和企业组织大人群参加。

生物医药产业加速聚集

       2012年，天津华大与国家超级计算天津中心强强联合，开启了生物信息和高性能计算的合作，这项合作取得了显著的成果。今年，天津华大联合天津超算还将与泰达心血管病医院、肿瘤医院建立一个联盟，收集临床医学数据和基因组学数据，建立一个临床医学的大数据库，通过数据库的大数据关联分析和基因组学结合，找到更多疾病的致病机理和相关基因。“这项合作一方面可以提高医院疑难杂症的诊断和治疗效果，另一方面还为我们现在正在做的滨海基因产业研究院的个体化用药的检测和研发积累数据，通过积累大数据的临床样本和数据，会对药物敏感基因或靶点基因进行基因检测，从而进行个性化用药。”倪培相说。除此之外，今年，天津华大还将与天津肿瘤医院合作，这项合作将针对胰腺癌基因，通过基因测序找到是哪个基因片段出现问题，然后进行靶向医疗。

       除与相关产业通力协作外，天津华大落户空港经济区，也为该区域聚集了很多生物医药产业上下游企业。“空港这边确实有一部分生物医药企业是与我们有关系的，其中一部分是我们的上下游产业，截至目前，我们做配套的企业大概有近十家。”倪培相说。

将基因科研成果产业化

       如果说位于深圳的华大基因研究院主要是做基础科研的，那么规划中的天津基因产业研究院主要是面向临床应用的。倪培相说：“我们规划建设滨海基因产业研究院的初衷是偏向于把最新的科学技术成果应用到老百姓实际的生活中，把关于基因的科研成果产业化，让老百姓能够享受到这项科研成果。”据了解，天津华大的研发主要集中在两个方向，一是通过遗传病基因检测进行出生缺陷的防控，二是通过基因组学的最先进技术来进行肿瘤的早期发现和个体化治疗。而规划中的滨海基因产业研究院正是这两项研究成果的产业延伸。

       规划中的滨海基因产业研究院将建设“一库三中心四平台”，即天津生命科学基因库，医学临床应用研发中心、医学高性能计算和云中心、个体化用药检测和研发三个研发中心，以及基因组学测序检测平台、生物信息学平台、质谱检测平台、个体化用药检测和研发四个平台，成为“科技产业连体衣”的创新示范基地，实现科学发现—技术发明—产业发展的三环联动，引领和推动新区基因产业的高速发展。研究院除开展相关的研发项目外，还将与滨海新区生物医药行业开展相关合作，为生物医药行业研发新药做支撑。最终实现利用研究院的平台带动天津医疗健康、生物信息、生物医药等新兴产业聚集。