关注新生儿筛查，关注孩子健康成长的第一步！

       随着宝宝的第一声啼哭，准爸爸和准妈妈们为新生命的到来感到十分的欣喜与幸福。孩子是父母一辈子“甜蜜的负担”，承载着家人对他的美好的期望与寄托。宝宝的健康更是从他出生的那一刻起，便牵动着所有爸爸和妈妈的心。新生儿筛查作为宝宝人生中的第一次体检，准爸爸准妈妈你们是否关注过。目前许多父母对于新生儿筛查、遗传代谢病检测的关注和了解都还较少，但实际上这对于一个家庭的意义是非常大的。那什么是新生儿筛查呢？而什么是遗传代谢病检测呢？我们为什么要关注这些筛查呢？它的意义又是什么呢？

       新生儿筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期发现、早期诊断、早期治疗。新生儿筛查主要是针对遗传代谢病的筛查，也包括先天性听力异常筛查、先天性心脏病筛查、先天性髋关节脱位的筛查等。

       目前广州市要求所有新生儿必须进行遗传代谢病三项筛查：包括先天性甲状腺功能低下（简称甲低，CH）、苯丙酮尿症（简称PKU）、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷症（简称G-6PD缺陷症，G6PDD），这3种均为发病率较高的遗传代谢病。除此外，希特林蛋白缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症等遗传代谢病，都均相对常见。遗传代谢病是指因维持机体正常代谢所必需的某些酶、受体等发生遗传缺陷而导致的疾病，多为常染色体隐性遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。目前已发现的遗传代谢病有近1000多种，总发病率可达1/500。

       遗传代谢病患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现，家长容易忽视，同时由于临床症状不典型，医生容易误诊或难以确诊。但是一旦出现异常，孩子身体和智力的损害已不可逆转，相当多的病儿在确诊和治疗之前已死亡。因此早期发现、早期诊断、早期治疗对于孩子的健康非常重要。很多的专家都建议：每个新生儿都应该检测遗传代谢病！遗传代谢病的新生儿筛查，需要引起更多的重视与关注，不仅是医生，还包括家长以及社会。

       2009年起，杭州市实施免费产前筛查和新生儿疾病筛查，并将新生儿筛查项目从原来的2项扩展到27种遗传代谢病的检测。2011年，杭州市共普筛98598个新生儿，筛查率达98.58%，共确诊了患甲低的有61人、患苯丙酮尿症的7人、患其他遗传代谢病18人。这些孩子由于及时筛查确诊后，得到有效的治疗而成为正常的孩子，从而避免了86个家庭的悲剧。（相关信息摘自浙江在线新闻网站）

       目前，国家要求必须筛查的病种包括以下2－5种：甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和半乳糖血症（GAL）。很多的省市已经开始免费为当地的新生儿筛查2－5项遗传代谢病，包括北京、天津、上海、山东等地。同时目前使用串联质谱的检测方法可一次对几十种遗传代谢病进行筛查和诊断，因此串联质谱法大大提高了遗传代谢病的诊断效率，节约了医疗成本，为遗传代谢病的筛查、诊断、治疗带来了革命。

       你是否听过“月亮孩子、瓷娃娃、蜘蛛人、不食人间烟火的孩子……”你是否了解过“戈谢病、鱼鳞病、尼曼匹克病、糖原贮积症、法布里病、枫糖尿症、戊二酸血症Ⅰ型、黑酸尿症……”让我们一起关注和了解遗传代谢病，关注新生儿筛查，改变从了解开始，降低出生缺陷，从我们每个人做起……

        温馨提示：新生儿遗传代谢病筛查，要求在孩子出生72小时后到7天内，至少喂奶6次以上，采集新生儿的3滴足跟血即可进行检测。因此让您的孩子及时地在医院进行采血，进行宝宝人生的第一次体检。

                                                                                                                                编辑：范伟伟