DNA图谱分析常规化仍需克服很多困难

       汤森路透预测在2025年，DNA图谱分析将成为新生儿乃至成人常规体检的检测手段，从而为人类的疾病风险管理提供重要信息。我个人认为，这一预测与当前相关科技领域的发展趋势相符，并很有可能在不久的将来成为现实。

       人类的基因组由约30亿个碱基对构成的DNA以及组蛋白等多种染色质相关蛋白质构成，其中蕴含的遗传信息能在很大程度上揭示人类生老病死的秘密。例如，目前所知的单基因遗传病基本上由某些重要基因的遗传变异所导致；而自身免疫疾病、神经退行性疾病、心血管疾病、代谢综合征等复杂疾病的发生，往往与特定区段DNA的遗传及表观遗传异常密切相关。因此，获得特定个体的完整DNA图谱，将为疾病的预判、诊断和个体化治疗提供重要依据，是临床医生和科研工作者梦寐以求的第一手资料。2001年人类第一张基因组工作草图的发表，是人类向探索自身奥秘迈出的重要一步。随后的10年间，ENCODE、ROADMAP等基因组注释计划的积极进展，极大加深了人们对基因组功能及调控方式的认识。而近年来基因组编辑技术的突破性进展，使得靶向性改造错误的基因组成为可能。

       目前来看，要使得DNA图谱分析常规化，仍然有许多困难需要克服。从技术层面看：当前DNA测序技术的准确性、灵敏度和速度等方面参数仍有待提高；测序硬件设备的小型化尚未实现；测序产生的海量数据的存储、分析及整合仍然是制约其应用的瓶颈；全基因组测序成本依然昂贵。目前很多研究机构和生物技术公司正在致力于提高DNA图谱分析技术，例如，随着单分子测序、电子传导、纳米探针、大数据分析等新技术的应用，有望在提高测序准确性和灵敏度的同时，大幅度降低测序成本，从而使DNA图谱分析常规化成为可能。

       而从法律及伦理学的角度看，DNA图谱分析的常规化仍有很多障碍。例如，除了医疗部门，教育机构、雇主等是否有权利了解特定个体的DNA图谱，是否会根据图谱的内容对特定个体产生歧视性的行为？当事人在知晓自身DNA的潜在有害部分以后会不会产生心理上的“宿命”感，反而对其成长和健康带来不利影响？因此,DNA图谱本身是把双刃剑，只有经过全社会和政策制定者广泛的讨论、相关知识的传播，以及详细的法规制定，才能规避其潜在不利影响，从而使其真正为人类的健康服务。

       尽管困难重重，DNA图谱分析的常规化将会是人类提高自我健康水平非常重要的手段，会对未来的医学产生革命性的影响。我们可以预期在10年以后，DNA图谱分析会如X光片、血常规一样，成为医院的常规检测手段，我们甚至可能会和医生讨论：我这段DNA的异常是否需要修复，以避免40岁的时候受糖尿病的困扰。

       （作者为复旦大学生物医学研究院研究员  文波）