当负责任的父母，及早做个地贫检测

       这是一个花费成本高昂、危害性大、发病率高而且难以治愈的疾病，该疾病对我国尤其是华南地区包括广东、广西、江西偏远地方的新生人口遗传素质造成严重影响，它就是地中海贫血。

花费高：治疗到50岁总花费将达300万

       重型地贫的治疗费用非常昂贵。由于贫血，这些患儿每月需要定期输血来维持生命。与此同时，因输血造成这些孩子体内含铁量高，时间长了会损伤器脏，因此每月还必须进行排铁治疗。两项每月总治疗费用3000元左右。而且随着重型地贫孩子年龄渐长，所需输血量和排铁剂的量也随之增长。假设一个重型地贫儿从一出生起就接受输血和排铁治疗，同时用药治疗相关的并发症，那么到50岁时总的治疗费用将达到200万～300万元。这对很多中国家庭来说是天文数字，不少家庭治到一半就被迫放弃。

危害大：重型地贫不治疗活不过十岁

       在地中海贫血中β地贫危害最大。因为α地贫大多是轻、中型患者，重型患儿一般都会胎死腹中，即使顺利生产出来，一般也会在出生后两小时内死亡，不能存活，而且重型α地贫在孕中期可以通过B超检查出来。但是β地贫不管是轻型还是重型都能顺利出生，且在怀孕期间没有任何症状，B超也不能发现。β重型地贫儿一般在出生3～6个月发病，如果这种地贫儿不进行输血治疗，不可能活过10岁;而如果只是输血而不进行排铁剂治疗，不会活过20岁。

发病多：每9个广东人1人为携带者

       广东是地中海贫血的高发地区，据统计，每9个人中就有1人为地贫基因携带者，每年新出生的重型β地贫约有400～500人。在广东人中，客家人是地中海贫血的高发人群;按区域来分，梅州地区、广东与 江西邻近的地区均为高发地带。

       地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺失或不足所导致的贫血或病理状态。

       地中海贫血根据合成障碍的肽链不同，将其分为α地贫和β地贫。a珠蛋白基因的缺失是α地中海贫血致病的主要原因，b珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。地贫危害最严重的类型有Hb Bart’s 胎儿水肿综合征、重型β地中海贫血和血红蛋白H 病等。静止型或轻型地贫患者虽然没有严重的临床症状，但夫妇携带的异常α、b珠蛋白基因可以遗传给子代，有时会产生严重的后果。

男女双方都没有地贫症状，也需要做检查吗？

       男女双方都没有地贫症状，就不需要做相关检查了？这也许是部分人对地贫的误解。当中涉及到遗传学上遗传基因的理论。地中海贫血属于隐性遗传疾病，假若男女双方都没有地贫症状，但他们也许是地贫隐性基因携带者，将来如果生孩子，后代就有1/4机会患上地中海贫血。

怎么防?

       既然地中海贫血在现阶段没有很好的治疗方法，且对所有家庭而言都是个沉重的负担，因此，唯一的方法就是做好产前检查，杜绝后代患病的一切可能性。其中，基因诊断能直接针对致病基因进行诊断，准确的揭示重型患者和没有临床症状的静止型患者的病因，并应用于产前诊断中，能有效防止严重地贫患儿的出生，降低地贫发生率，对提高新生人口遗传素质具有极重要的意义。

       对有地中海贫血家族史、生育过地中海贫血患儿或地中海贫血基因携带者而言，均应向专业遗传咨询医师或机构进行遗传咨询。地中海贫血的基因检测及产前诊断流程为：

       1、孕前/孕期筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法进行初筛，异常者再进一步进行地贫基因检测，或直接进行地贫基因检验。如发现携带者，需要明确a、b珠蛋白基因是否有异常位点。

       2、产前诊断：对于双方均为携带者的家庭而言，中孕期(17-22周)进行羊水穿刺术获取胎儿细胞，通过基因检测明确胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。

                                                                                                                        编辑：范伟伟